ภาพรวมของ Barth Syndrome

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Barth syndrome หรือที่เรียกว่า 3-Methylglutaconic aciduria type II เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ที่หายาก เกิดเฉพาะในเพศชายและเกิดตั้งแต่แรกเกิด มีผลต่อระบบอวัยวะหลายส่วน แต่อาการหลักหลายอย่างคือหัวใจและหลอดเลือด อาการนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกและตั้งชื่อตามกุมารแพทย์ชาวดัตช์ชื่อปีเตอร์บาร์ ธ ในปีพ. ศ. 2526

อาการ

Barth syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด โดยปกติจะได้รับการวินิจฉัยหลังจากทารกคลอดไม่นานหากไม่อยู่ในระหว่างการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ในบางกรณีปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับ Barth syndrome จะปรากฏเฉพาะในวัยเด็กหรือในวัยผู้ใหญ่

ในขณะที่ Barth syndrome สามารถส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะต่างๆได้ แต่ภาวะนี้มักเกี่ยวข้องกับคุณสมบัติหลักสามประการ ได้แก่ กล้ามเนื้อหัวใจที่อ่อนแอ (cardiomyopathy) เม็ดเลือดขาวต่ำ (neutropenia) และกล้ามเนื้อโครงร่างที่ด้อยพัฒนาซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอและความล่าช้าในการเจริญเติบโต

Cardiomyopathy เป็นภาวะที่กล้ามเนื้อของหัวใจบางและอ่อนแอซึ่งนำไปสู่การยืดและขยายช่องของอวัยวะ (cardiomyopathy ขยาย) ผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค Barth จะพัฒนา cardiomyopathy ส่วนหนึ่งเนื่องจากกล้ามเนื้อของหัวใจมีเส้นใยยืดหยุ่น (endocardial fibroelastosis) ซึ่งทำให้กล้ามเนื้อหดตัวและสูบฉีดเลือดได้ยากขึ้น คาร์ดิโอไมโอแพทีที่ร้ายแรงอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ในบางกรณีที่หายาก cardiomyopathy ที่มีอยู่ในทารกที่มี Barth syndrome จะดีขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้นแม้ว่าจะไม่ใช่เรื่องธรรมดาก็ตาม

นิวโทรพีเนียเป็นเม็ดเลือดขาวที่มีจำนวนต่ำผิดปกติเรียกว่านิวโทรฟิล เซลล์เหล่านี้เป็นส่วนสำคัญของระบบภูมิคุ้มกันและความสามารถของร่างกายในการต่อสู้กับการติดเชื้อ ในผู้ที่เป็นโรค Barth อาการนิวโทรพีเนียอาจเป็นเรื้อรังหรืออาจเป็น ๆ หาย ๆ

บางคนที่เป็นโรค Barth จะมีระดับนิวโทรฟิลอยู่ในระดับปกติ การมีเม็ดเลือดขาวจำนวนน้อยสามารถทำให้บุคคลมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อซึ่งบางส่วนอาจร้ายแรงมาก ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนิวโทรพีเนียขั้นรุนแรงอาจเสี่ยงต่อการติดเชื้อแบคทีเรีย

กล้ามเนื้ออ่อนแอหรือด้อยการพัฒนา (hypotonia) สามารถนำไปสู่การเติบโตที่แคระแกรนได้ เด็กที่เป็นโรค Barth มักมีขนาดเล็กตามอายุแม้ว่าในที่สุดหลายคนจะ "ตาม" เพื่อนร่วมงานในเรื่องส่วนสูงและน้ำหนักได้หลังจากที่เข้าสู่วัยแรกรุ่น การมีกล้ามเนื้ออ่อนแอหมายถึงคนที่เป็นโรค Barth มักจะออกกำลังกายอย่างหนักและอาจเหนื่อยเร็ว

อาการหลักเหล่านี้ในขณะที่พบเห็นได้ทั่วไปไม่ได้ปรากฏในทุกคนที่เป็นโรค Barth นอกจากนี้ยังมีอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับสภาพซึ่งหลายอย่างจะปรากฏชัดเจนในช่วงวัยเด็ก อาการเหล่านี้อาจรวมถึง:

• สภาวะหัวใจเช่นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหัวใจล้มเหลวและคาร์ดิโอไมโอแพที
• ล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• ความล่าช้าในการบรรลุเป้าหมายของพัฒนาการ
• ความล่าช้าในการได้มาซึ่งทักษะยนต์ขั้นต้น
• ออกกำลังกายแพ้
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• เหนื่อยง่าย
• อาการท้องร่วงเรื้อรังหรือกำเริบ
• ปัญหาการให้อาหารในวัยทารก "การกินจุบจิบ" ในเด็ก
• การขาดสารอาหาร
• ปัญหาในการให้ความสนใจและความบกพร่องทางการเรียนรู้เล็กน้อย
• ความยากลำบากในงานที่ต้องใช้ทักษะการมองเห็นเชิงพื้นที่
• ความยากในการประมวลผลการได้ยิน
• การติดเชื้อซ้ำ
• การเจริญเติบโตแคระแกรนและรูปร่างเตี้ย
• วัยแรกรุ่นล่าช้า

ผู้ที่เป็นโรค Barth บางครั้งมีลักษณะใบหน้าที่แตกต่างกันมาก ได้แก่ หูที่โดดเด่นโหนกแก้มและดวงตาที่ลึก

สาเหตุ

Barth syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งหมายความว่ารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับเพศเป็นกรรมพันธุ์ผ่านโครโมโซม X หรือ Y

ทารกในครรภ์เพศหญิงมีโครโมโซม X 2 โครโมโซมซึ่งหนึ่งในนั้นไม่ได้ใช้งาน ทารกในครรภ์เพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวซึ่งหมายความว่ามีแนวโน้มที่จะพัฒนาเงื่อนไขที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X อย่างไรก็ตามผู้ชายที่มียีนที่ได้รับผลกระทบจะส่งต่อไปยังลูกหลานหญิงที่กลายเป็นพาหะเท่านั้น

ผู้หญิงที่มียีนที่ได้รับผลกระทบอาจไม่แสดงอาการ (ไม่มีอาการ) หรือได้รับผลกระทบจากภาวะ X-linked เช่น Barth syndrome แต่สามารถส่งต่อสภาพไปยังลูกหลานของผู้ชายได้ สิ่งนี้เรียกว่า X-linked recessive pattern of inheritance

ในบางกรณีผู้ที่เคยมีประสบการณ์การแท้งบุตรซ้ำ ๆ หรือการตายของทารกในครรภ์เพศชายพบว่าเป็นพาหะของ Barth syndrome ที่ไม่มีอาการ ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งผู้ให้บริการยีนเพศหญิงมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะให้กำเนิด:

• ผู้ให้บริการหญิงที่ไม่ได้รับผลกระทบ
• ผู้หญิงที่ไม่ได้เป็นพาหะ
• ชายที่เป็นโรค Barth
• ผู้ชายที่ไม่มีอาการ Barth

ยีนเฉพาะที่เชื่อมโยงกับ Barth syndrome เรียกว่า TAZ ซึ่งมีหน้าที่ในการเขียนโปรแกรมโปรตีนที่เรียกว่า tafazzin โปรตีนช่วยให้ไมโทคอนเดรียของเซลล์ของร่างกายผลิตพลังงานผ่านไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่าคาร์ดิโอลิพิน

เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในยีน TAZ หมายความว่าเซลล์ไม่สามารถสร้างคาร์ดิโอลิพินที่ทำงานได้เพียงพอที่ไมโตคอนเดรียต้องการเพื่อตอบสนองความต้องการพลังงานของร่างกาย กล้ามเนื้อของร่างกายรวมถึงหัวใจต้องการพลังงานจำนวนมากเพื่อให้ทำงานได้ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้พวกเขาได้รับผลกระทบอย่างมากในผู้ที่เป็นโรค Barth

เมื่อพบไมโตคอนเดรียที่มีข้อบกพร่องในเซลล์เม็ดเลือดขาวอาจทำให้เกิดภาวะนิวโทรพีเนียได้เนื่องจากร่างกายไม่สามารถผลิตเซลล์ได้เพียงพอหรือเซลล์ที่ผลิตได้ไม่ได้ผล

การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร

การวินิจฉัย

Barth syndrome มักได้รับการวินิจฉัยหลังจากทารกคลอดไม่นาน เนื่องจากมีการเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ภาวะนี้จึงมักได้รับการวินิจฉัยเฉพาะในทารกเพศชาย

มีการอธิบายผู้ป่วยประมาณ 150 รายในวรรณกรรมทางการแพทย์และคาดว่าจะส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณหนึ่งใน 300,000 ถึง 400,000 คนทั่วโลก Barth syndrome ได้รับการวินิจฉัยในคนทุกเชื้อชาติ

การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในระหว่างการประเมินทารกแรกเกิดอย่างละเอียดซึ่งสามารถตรวจพบภาวะหัวใจและหลอดเลือดภาวะนิวโทรพีเนียและลักษณะทางกายภาพบางอย่างที่มักเกี่ยวข้องกับ Barth syndrome การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน TAZ ได้

ผู้ที่เป็นโรค Barth มักจะมีกรด 3-methylglutaconic ในปัสสาวะและเลือดสูง สภาพที่เรียกว่ากรด 3-methylglutaconic type II การทดสอบพิเศษที่วัดสารนี้ยังใช้ในการวินิจฉัยในทารกเด็กและผู้ใหญ่หากแพทย์สงสัยว่าอาจเป็นโรค Barth อย่างไรก็ตามระดับของกรด 3-methylglutaconic ไม่เกี่ยวข้องกับความรุนแรงของอาการ บางคนที่มีอาการรุนแรงของ Barth syndrome พบว่ามีกรด 3-methylglutaconic ในระดับปกติ

แม้ว่าจะได้รับการยอมรับว่าอาจไม่มีคุณสมบัติสัญญาณหรืออาการบางอย่างในทุกกรณีเกณฑ์การวินิจฉัยอย่างเป็นทางการสำหรับ Barth syndrome ได้แก่ :

• ความล่าช้าในการเจริญเติบโต
• คาร์ดิโอไมโอแพที
• นิวโทรพีเนีย
• ระดับกรด 3-methylglutaconic สูงขึ้น (3-methylglutaconic acid type II)

การรักษา

ไม่มีการรักษา Barth syndrome โดยปกติการรักษาจะเป็นกรณี ๆ ไปแม้ว่าเด็กที่มีอาการนี้มักจะต้องทำงานร่วมกับทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการตอบสนองความต้องการด้านสุขภาพทั้งหมด

ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจโลหิตวิทยาและภูมิคุ้มกันวิทยาสามารถช่วยจัดการอาการบางอย่างที่อาจร้ายแรงได้ ในบางกรณีภาวะการเต้นของหัวใจที่เกี่ยวข้องกับ Barth syndrome จะไม่คงอยู่เมื่อเด็กโตขึ้นและอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอีกต่อไปเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามการเฝ้าระวังสุขภาพหัวใจและหลอดเลือดอย่างรอบคอบเป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นอาจถึงแก่ชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อนจากจำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำเช่นการติดเชื้อซ้ำสามารถรักษาได้ด้วยยาปฏิชีวนะ (บางครั้งได้รับการป้องกันโรค) การป้องกันการติดเชื้อแบคทีเรียในผู้ที่เป็นโรค Barth ก็มีความสำคัญเช่นกันเนื่องจากพบว่าภาวะติดเชื้อเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับสองในทารกที่มีภาวะนี้

นักกิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัดสามารถช่วยเด็กที่กำลังดิ้นรนกับทักษะการเคลื่อนไหวหรือความพิการทางร่างกายเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง บางคนที่เป็นโรค Barth ใช้อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนไหว

เมื่อเด็กที่เป็นโรค Barth เริ่มเข้าโรงเรียนพวกเขาอาจได้รับประโยชน์จากการช่วยเหลือด้านการศึกษาพิเศษหากพวกเขากำลังดิ้นรนกับความบกพร่องทางการเรียนรู้ เด็กอาจประสบกับความท้าทายทางสังคมเนื่องจากความสามารถในการมีส่วนร่วมในกิจกรรมทางกายที่ จำกัด หรือในบางกรณีกิจกรรมทางสังคมที่เกี่ยวข้องกับอาหาร

กลุ่มสนับสนุนและแหล่งข้อมูลสำหรับครอบครัวของเด็กที่เป็นโรค Barth สามารถช่วยให้พวกเขาทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพการศึกษาและการสนับสนุนทางสังคมเพื่อประสานงานการดูแลและตอบสนองความต้องการเฉพาะบุคคลของเด็กที่บ้านและที่โรงเรียน

การรักษาอื่น ๆ เพื่อช่วยให้มีอาการเฉพาะของบุคคลในช่วงวัยเด็กและอาจเข้าสู่วัยผู้ใหญ่โดยทั่วไปจะช่วยได้ การรักษาสามารถช่วยหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน แต่ไม่สามารถรักษาอาการนี้ได้

โดยทั่วไปโรค Barth จะทำให้อายุขัยสั้นลงเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางภูมิคุ้มกันหรือหัวใจในวัยทารกหรือวัยเด็ก อย่างไรก็ตามในผู้ที่เป็นโรค Barth ซึ่งรอดชีวิตเข้าสู่วัยผู้ใหญ่หลายคนมีชีวิตอยู่จนถึงวัยกลางคน

คำจาก Verywell

ในขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา Barth syndrome และสามารถทำให้อายุขัยของบุคคลสั้นลงได้ แต่ก็มีการรักษาเพื่อจัดการกับอาการและป้องกันการติดเชื้อ หลายคนที่เป็นโรค Barth ที่เข้าสู่วัยผู้ใหญ่จะมีชีวิตที่ดีในวัยกลางคน ครอบครัวของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแหล่งข้อมูลมากมายเพื่อช่วยประสานความต้องการทางการแพทย์การศึกษาและสังคมของเด็กเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาสามารถมีส่วนร่วมในกิจกรรมในวัยเด็กให้ได้มากที่สุด