Bartter Syndrome คืออะไร?

เนื้อหา

• ประเภทของ Bartter Syndrome
• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Bartter syndrome เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งขัดขวางความสามารถของไตในการดูดซึมเกลือโพแทสเซียมแคลเซียมและอิเล็กโทรไลต์อื่น ๆ ซึ่งนำไปสู่การสูญเสียสารประกอบเหล่านี้ในปัสสาวะมากเกินไป หรือที่เรียกว่าโรคไตที่เสียเกลือบาร์เทอร์ซินโดรมมีลักษณะขาดน้ำอ่อนเพลียเป็นตะคริวอ่อนเพลียกระดูกเปราะและไตแข็งตัว (glomerulosclerosis) สามารถวินิจฉัยโรคได้ด้วยการตรวจเลือดและการตรวจปัสสาวะและยืนยันด้วยการตรวจทางพันธุกรรม การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการของโรคเป็นราย ๆ ไป ไม่มีการรักษา Bartter syndrome

Bartter syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามดร. เฟรเดริกบาร์เทอร์ซึ่งอธิบายถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมครั้งแรกในปีพ. ศ. 2505

ประเภทของ Bartter Syndrome

Bartter syndrome มีห้าประเภทหลัก ๆ แต่ละประเภทเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง อาการของ Bartter syndrome อาจปรากฏชัดเจนในหรือใกล้เวลาคลอด (ฝากครรภ์) หรือหลังจากนั้นขึ้นอยู่กับประเภทที่เกี่ยวข้อง

• พิมพ์ครั้งที่ 1: ฝากครรภ์
• พิมพ์ครั้งที่ 2: ฝากครรภ์
• พิมพ์ครั้งที่ 3: ถือว่าเป็นกลุ่มอาการของบาร์เทอร์ "คลาสสิก" ที่มักมีอาการวินิจฉัยในวัยเรียนหรือหลังจากนั้น
• พิมพ์ครั้งที่ 4: ฝากครรภ์
• พิมพ์ครั้งที่ 5: ฝากครรภ์

ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องอาการอาจมีตั้งแต่ไม่รุนแรง (เช่นเดียวกับ "คลาสสิก" ประเภท 3) ไปจนถึงรุนแรง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับประเภท 4 และ 5)

การกลายพันธุ์สามารถกำหนดได้ว่าจะเกิดอาการประเภทใดและเด็กชายเป็นเด็กหญิงมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบหรือไม่

อาการ

บาร์เทอร์ซินโดรมอาจปรากฏชัดเจนก่อนที่ทารกที่มีภาวะนี้จะเกิดโดยแสดงให้เห็นว่ามีการสะสมของน้ำคร่ำ (polyhydramnios) มากเกินไประหว่างอายุครรภ์ 24 ถึง 30 สัปดาห์

ทารกแรกเกิดที่มีอาการ Bartter มักจะปัสสาวะมากเกินไป (polyuria) แสดงอาการกระหายน้ำมากเกินไป (polydipsia) และมีอาการอาเจียนและท้องร่วง แม้ว่าภาวะ polyruia ในทารกแรกเกิดอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ แต่การทำงานของไตของทารกบางคนที่มีภาวะนี้จะกลับมาเป็นปกติภายในไม่กี่สัปดาห์และไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติม

ในลักษณะอาการของ Bartter syndrome:

• การสูญเสียเกลือมากเกินไปอาจนำไปสู่การขาดน้ำท้องผูกอยากเกลือ polyuria polydipsia และตื่นขึ้นมาตอนกลางคืนเพื่อปัสสาวะ (nocturia)
• การสูญเสียโพแทสเซียมมากเกินไปอาจทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (โพแทสเซียมในเลือดต่ำ) โดยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงตะคริวอ่อนเพลียใจสั่นหายใจลำบากปัญหาการย่อยอาหารและการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัส
• การสูญเสียแคลเซียมในปัสสาวะมากเกินไป (hypercalciuria) สามารถขัดขวางพัฒนาการของกระดูกในเด็กและทำให้กระดูกอ่อนแอลงและกระดูกเสื่อม

อาการบาร์เทอร์ซินโดรมอาจแตกต่างกันอย่างมากในเด็กโดยบางคนพบอาการไม่รุนแรงเท่านั้น ผู้ที่มีอาการฝากครรภ์มีแนวโน้มที่จะแย่ลงเนื่องจากการสูญเสียเกลือโพแทสเซียมหรือแคลเซียมอาจรบกวนพัฒนาการของทารกในครรภ์ตามปกติ

สาเหตุ

Bartter syndrome เป็นรูปแบบการถอยกลับอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าจะต้องมียีนที่ผิดปกติ 2 ชุดจากพ่อและอีก 1 ชุดจากแม่เพื่อให้โรคนี้พัฒนาได้

Bartter syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน 1 ใน 7 ยีนที่แตกต่างกันซึ่งแต่ละยีนมีความสัมพันธ์กับ Bartter syndrome ชนิดหนึ่ง การกลายพันธุ์เพิ่มเติมอาจส่งผลให้เกิดชนิดย่อยที่มีช่วงอาการหรือความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกัน

ยีนนี้มีไว้เพื่อเข้ารหัสโปรตีนที่ขนส่งเกลือและอิเล็กโทรไลต์เช่นโพแทสเซียมและแคลเซียมเข้าสู่ไตเพื่อดูดซึมกลับในลูปของเฮนเล (ท่อรูปตัวยูที่ซึ่งน้ำและเกลือจะถูกดูดซึมจากปัสสาวะ) หากยีนเกิดการกลายพันธุ์โปรตีนที่ได้จะไม่สามารถขนส่งสารประกอบเหล่านี้บางส่วนหรือทั้งหมดผ่านเซลล์ของห่วงเฮนเลได้

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงเกี่ยวข้องกับ Bartter syndrome ห้าประเภทหลัก:

ชื่อ	ประเภท	การกลายพันธุ์ของยีน	รายละเอียด
กลุ่มอาการของโรคบาร์เทอร์ก่อนคลอด	1	SLC12A1, NKCC2	มีแนวโน้มที่จะรุนแรงโดยมีความเสี่ยงต่อการเกิด polyhydramnios และการคลอดก่อนกำหนด
กลุ่มอาการของโรคบาร์เทอร์ก่อนคลอด	2	รอม KCNJ1	มีแนวโน้มที่จะรุนแรงโดยมีความเสี่ยงต่อการเกิด polyhydramnios และการคลอดก่อนกำหนด
กลุ่มอาการบาร์เทอร์คลาสสิก	3	CLCNKB	มีแนวโน้มที่จะรุนแรงกว่าโรคในรูปแบบอื่น ๆ
Bartters syndrome ที่มีอาการหูหนวกทางประสาทสัมผัส	4	BNDS	มีแนวโน้มที่จะรุนแรงกับการสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากความเสียหายของเส้นประสาทหูก่อนคลอด
Bartter syndrome ที่มีภาวะ hypocalcemia ที่โดดเด่นของ autosomal	5	CASR	โดยทั่วไปจะรุนแรงและส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีความล่าช้าในการเจริญเติบโตกระดูกเปราะและสูญเสียการได้ยิน

Bartter syndrome พบได้น้อยโดยมีผลต่อการเกิดเพียง 1 ในทุกๆ 1.2 ล้านครั้ง มักเกิดขึ้นในเด็กที่เกิดจากพ่อแม่ที่มีความสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิด (เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด) สภาพนี้ดูเหมือนจะพบได้บ่อยในคอสตาริกาและคูเวตมากกว่าในประชากรอื่น ๆ

มีงานวิจัยเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับอายุขัยในเด็กที่เป็นโรคบาร์เทอร์ แต่หลักฐานส่วนใหญ่ชี้ให้เห็นว่ามีแนวโน้มที่ดีหากได้รับการวินิจฉัยและรักษาโรคตั้งแต่เนิ่นๆ

แม้จะมีผลกระทบที่ Bartter syndrome ต่อไต แต่ภาวะไตวายก็หายาก

การวินิจฉัย

Bartter syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยการทบทวนอาการและประวัติทางการแพทย์พร้อมกับการตรวจเลือดและปัสสาวะต่างๆ เนื่องจากความผิดปกตินี้หายากมากจึงมักต้องการข้อมูลจากนักพันธุศาสตร์ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ

การตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยโรคบาร์เทอร์มองหาระดับโพแทสเซียมคลอไรด์แมกนีเซียมและไบคาร์บอเนตในเลือดในระดับต่ำรวมทั้งระดับฮอร์โมนเรนินและอัลโดสเตอโรนที่สูงขึ้น

การตรวจปัสสาวะจะมองหาโซเดียมคลอไรด์โพแทสเซียมแคลเซียมและแมกนีเซียมในปัสสาวะในระดับที่สูงผิดปกติรวมทั้งการมีพรอสตาแกลนดิน E2 (เครื่องหมายสำหรับการอักเสบของไต)

รูปแบบการฝากครรภ์ของ Bartter syndrome มักได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดเมื่อตรวจพบ polyhydramnios โดยไม่มีความบกพร่อง แต่กำเนิด นอกจากนี้ยังมีระดับคลอไรด์และอัลโดสเตอโรนที่สูงขึ้นในน้ำคร่ำ

การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ มีการทดสอบทางพันธุกรรมหลายอย่างที่สามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ต่างๆที่เกี่ยวข้องกับ Bartter syndrome ซึ่งมีให้เฉพาะในห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมเฉพาะ

อาจจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเพื่อแยกความแตกต่างของ Bartter syndrome จากความผิดปกติที่สืบทอดมาอย่างใกล้ชิด แต่อ่อนโยนกว่าที่เรียกว่า Gitelman syndrome

การรักษา

เป้าหมายหลักของการรักษา Bartter syndrome คือการคืนความสมดุลของของเหลวและอิเล็กโทรไลต์ วิธีการทำส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ

เด็กบางคนต้องการการจัดการเพียงเล็กน้อยหรือความสมดุลของของเหลว / อิเล็กโทรไลต์ของพวกเขาอาจกลายเป็นเรื่องปกติได้เองโดยไม่ได้รับการรักษา คนอื่น ๆ อาจต้องการการดูแลตลอดชีวิตจากทีมผู้ให้บริการซึ่งรวมถึงกุมารแพทย์อายุรแพทย์ทั่วไปและ / หรือแพทย์โรคไต

ยา

อาหารเสริมโซเดียมโพแทสเซียมคลอไรด์และแมกนีเซียมมักใช้เพื่อแก้ไขความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ อาจมีการกำหนดยาอื่น ๆ เพื่อรักษาอาการอักเสบและระดับพรอสตาแกลนดินในระดับต่ำที่ส่งเสริมการปัสสาวะมากเกินไปเช่นยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) เช่น Advil (ibuprofen), Celebrex (celecoxib) และ Tivorbex (indomethacin)

ตัวบล็อกกรดในกระเพาะอาหารเช่น Pepcid (famotidine) และ Tagamet (cimetidine) - อาจจำเป็นเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเป็นแผลและเลือดออกที่เกิดจากการใช้ NSAID ในระยะยาว

อาจจำเป็นต้องใช้ยาอื่น ๆ เช่น aldosterone antagonists, angiotensin II receptor blockers และ angiotensin-converting enzyme (ACE) เพื่อลดระดับเรนินและความเสี่ยงต่อการถูกทำลายของไต

ขึ้นอยู่กับว่าอิเล็กโทรไลต์ไม่สมดุลบางคนอาจต้องใช้ยาขับปัสสาวะที่ให้โพแทสเซียมเช่นสไปโรโนแลคโตนหรืออะไมโลไรด์เพื่อเพิ่มการขับโซเดียมออกทางปัสสาวะ แต่ยังคงโพแทสเซียมไว้

สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับยาขับปัสสาวะ

การแทรกแซงอื่น ๆ

การปลูกถ่ายไตสามารถแก้ไขความผิดปกติที่รุนแรงได้และในบางกรณีจะดำเนินการเมื่อมีผู้ที่มีภาวะแทรกซ้อนของไตวาย

ทารกที่มีอาการรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตอาจต้องให้น้ำเกลือและน้ำทดแทนทางหลอดเลือดดำ (IV) เด็กที่ไม่เจริญเติบโตมักจะได้รับประโยชน์จากการรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโตเพื่อเอาชนะภาวะชะลอการเจริญเติบโตและตัวเตี้ย ประสาทหูเทียมสามารถใช้ในการรักษาอาการหูหนวกที่เกี่ยวข้องกับ Bartter syndrome ประเภท 4

นอกจากอาหารเสริมและการให้น้ำอย่างเพียงพอแล้วเด็ก ๆ อาจได้รับการสนับสนุนให้กินอาหารที่มีเกลือและโพแทสเซียมสูง (โดยมีการติดตาม)

เมื่อเด็กที่เป็นโรคบาร์เทอร์โตขึ้นสภาพโดยทั่วไปจะจัดการได้ง่ายขึ้น

ฉันต้องการผู้เชี่ยวชาญด้านไตเมื่อใด

คำจาก Verywell

Bartter syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากและอาจร้ายแรงซึ่งหากตรวจพบเร็วมักจะสามารถจัดการได้ด้วยการรับประทานอาหารยาและอาหารเสริม แม้ว่าอาการจะรุนแรง แต่ก็มีวิธีการรักษาเพื่อช่วยฟื้นฟูการได้ยินและแก้ไขความผิดปกติของไตอย่างรุนแรง

แนวโน้มของผู้ที่เป็นโรค Bartter syndrome ดีขึ้นมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ด้วยการจัดการโรคอย่างเหมาะสมตลอดชีวิตรวมถึงการให้น้ำอย่างเพียงพอและการบำรุงรักษาอิเล็กโทรไลต์คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคบาร์เทอร์ซินโดรมสามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว (เช่นไตวาย) และใช้ชีวิตได้ตามปกติและมีประสิทธิผล

• แบ่งปัน
• พลิก
• อีเมล์