สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับ Brugada Syndrome

เนื้อหา

• การเกิดขึ้น
• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Brugada syndrome เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจากระบบไฟฟ้าของหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจห้องล่างและเสียชีวิตอย่างกะทันหันในคนหนุ่มสาวที่มีสุขภาพแข็งแรง ในทางตรงกันข้ามกับเงื่อนไขอื่น ๆ ส่วนใหญ่ที่ทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันในคนหนุ่มสาวภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เกิดจาก Brugada syndrome มักเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับไม่ใช่ระหว่างการออกกำลังกาย

การเกิดขึ้น

คนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการบรูกาดาเป็นผู้ใหญ่ในวัยหนุ่มสาวถึงวัยกลางคนซึ่งอายุเฉลี่ยในขณะวินิจฉัยคือ 41 กลุ่มอาการบรูกาดาพบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงในบางการศึกษาความชุกของผู้ชายสูงกว่าถึง 9 เท่า มากกว่าในผู้หญิง ในสหรัฐอเมริกา Brugada syndrome คิดว่าจะเกิดขึ้นกับคนประมาณหนึ่งใน 10,000 คน อย่างไรก็ตามเป็นที่แพร่หลายมากขึ้นซึ่งอาจสูงถึง 1 ใน 100 ของคนเชื้อสายเอเชียตะวันออกเฉียงใต้

ความผิดปกติของหัวใจเพียงอย่างเดียวที่พบในกลุ่มอาการนี้คืออาการทางไฟฟ้า หัวใจของคนที่เป็นโรค Brugada มีโครงสร้างปกติ

อาการ

ปัญหาร้ายแรงที่สุดที่เกิดจาก Brugada syndrome คือการเสียชีวิตอย่างกะทันหันระหว่างการนอนหลับ อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรค Brugada syndrome อาจมีอาการวิงเวียนศีรษะเวียนศีรษะหรือเป็นลมหมดสติ (หมดสติ) ก่อนที่จะเกิดเหตุการณ์ร้ายแรง หากตอนที่ไม่ร้ายแรงเหล่านี้นำไปพบแพทย์สามารถทำการวินิจฉัยและทำการรักษาเพื่อป้องกันการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในภายหลัง

Brugada syndrome ได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุของ "กลุ่มอาการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในเวลากลางคืนที่ไม่สามารถอธิบายได้อย่างลึกลับ" หรือ SUNDS SUNDS ถูกอธิบายครั้งแรกเมื่อหลายสิบปีก่อนว่าเป็นภาวะที่มีผลต่อชายหนุ่มในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เป็นที่ทราบกันดีว่าชายหนุ่มชาวเอเชียเหล่านี้มีอาการ Brugada syndrome ซึ่งเป็นที่แพร่หลายในส่วนนั้นของโลกมากกว่าในที่อื่น ๆ

สาเหตุ

Brugada syndrome ดูเหมือนจะเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งอย่างที่ส่งผลต่อเซลล์หัวใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งในยีนที่ควบคุมช่องโซเดียม มันได้รับการถ่ายทอดมาเป็นลักษณะเด่นของ autosomal แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มียีนผิดปกติหรือยีนที่ได้รับผลกระทบในลักษณะเดียวกัน

สัญญาณไฟฟ้าที่ควบคุมจังหวะการเต้นของหัวใจถูกสร้างขึ้นโดยช่องทางในเยื่อหุ้มเซลล์หัวใจซึ่งทำให้อนุภาคที่มีประจุไฟฟ้า (เรียกว่าไอออน) ไหลไปมาผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การไหลของไอออนผ่านช่องเหล่านี้ทำให้เกิดสัญญาณไฟฟ้าของหัวใจ ช่องทางหนึ่งที่สำคัญที่สุดคือช่องโซเดียมซึ่งทำให้โซเดียมเข้าสู่เซลล์หัวใจได้ ในกลุ่มอาการ Brugada ช่องโซเดียมจะถูกปิดกั้นบางส่วนเพื่อให้สัญญาณไฟฟ้าที่สร้างขึ้นจากหัวใจเปลี่ยนแปลงไป การเปลี่ยนแปลงนี้นำไปสู่ความไม่เสถียรทางไฟฟ้าซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจห้องล่างได้ในบางสถานการณ์

นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรค Brugada อาจมีรูปแบบของ dysautonomia ซึ่งเป็นความไม่สมดุลระหว่างความเห็นอกเห็นใจและเสียงกระซิก มีการตั้งสมมติฐานว่าการเพิ่มขึ้นของเสียงกระซิกที่เกิดขึ้นในระหว่างการนอนหลับอาจเกินจริงในผู้ที่เป็นโรค Brugada syndrome และเสียงกระซิกที่รุนแรงนี้อาจทำให้ช่องผิดปกติไม่เสถียรและทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหัน

เมื่อเร็ว ๆ นี้ได้มีการยอมรับความสัมพันธ์ที่แน่นแฟ้นระหว่างโรคจิตเภทและรูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจ Brugada

ปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในผู้ที่เป็นโรค Brugada ได้แก่ ไข้การใช้โคเคนและการใช้ยาต่างๆโดยเฉพาะยาต้านอาการซึมเศร้าบางชนิด

การวินิจฉัย

ความผิดปกติทางไฟฟ้าที่เกิดจาก Brugada syndrome สามารถสร้างรูปแบบลักษณะเฉพาะบน ECG ซึ่งเรียกว่ารูปแบบ Brugada รูปแบบนี้ประกอบด้วยบล็อกสาขาของบันเดิลหลอกขวาพร้อมด้วยการยกระดับของกลุ่ม ST ในลูกค้าเป้าหมาย V1 และ V2

ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค Brugada จะมีรูปแบบ Brugada "ทั่วไป" บนคลื่นไฟฟ้าหัวใจแม้ว่าพวกเขาจะมีการเปลี่ยนแปลงที่ชี้นำอย่างละเอียด ดังนั้นหากสงสัยว่ามีอาการ Brugada syndrome (เช่นมีอาการเป็นลมหมดสติหรือสมาชิกในครอบครัวเสียชีวิตอย่างกะทันหันขณะหลับ) ความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจใด ๆ ควรได้รับการส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญด้าน electrophysiology เพื่อประเมินว่ารูปแบบ Brugada "ผิดปกติ" หรือไม่ นำเสนอ.

หากคลื่นไฟฟ้าหัวใจของบุคคลแสดงรูปแบบ Brugada และหากเขาหรือเธอมีอาการเวียนศีรษะรุนแรงหรือเป็นลมหมดสติโดยไม่ทราบสาเหตุรอดชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นหรือมีประวัติครอบครัวเสียชีวิตกะทันหันที่อายุต่ำกว่า 45 ปีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน สูง อย่างไรก็ตามหากมีรูปแบบ Brugada อยู่และไม่มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ เกิดขึ้นความเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจะลดลงมาก

ผู้ที่เป็นโรค Brugada ซึ่งมีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันควรได้รับการปฏิบัติอย่างจริงจัง แต่ในผู้ที่มีรูปแบบ Brudada บนคลื่นไฟฟ้าหัวใจ แต่ไม่มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ การตัดสินใจว่าจะก้าวร้าวเพียงใดนั้นไม่ได้ชัดเจนเท่าที่ควร

การทดสอบทางไฟฟ้าถูกนำมาใช้เพื่อช่วยในการตัดสินใจในการรักษาที่ยากขึ้นนี้โดยชี้แจงความเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของแต่ละบุคคล ความสามารถของการทดสอบทางไฟฟ้ากายภาพในการประเมินความเสี่ยงนั้นน้อยกว่าที่สมบูรณ์แบบมาก ถึงกระนั้นสมาคมวิชาชีพที่สำคัญในปัจจุบันสนับสนุนให้ทำการทดสอบนี้ในผู้ที่มีรูปแบบ Brugada ในคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยไม่มีปัจจัยเสี่ยงเพิ่มเติม

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรค Brugada syndrome ได้ แต่โดยปกติแล้วจะไม่เป็นประโยชน์ในการประเมินความเสี่ยงของผู้ป่วยที่จะเสียชีวิตอย่างกะทันหัน นอกจากนี้การทดสอบทางพันธุกรรมใน Brugada syndrome ค่อนข้างซับซ้อนและมักไม่ได้รับคำตอบที่ชัดเจน ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่จึงไม่แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นประจำในผู้ที่มีอาการนี้

เนื่องจาก Brugada syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคำแนะนำในปัจจุบันจึงเรียกร้องให้ตรวจคัดกรองญาติระดับแรกของทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ การตรวจคัดกรองควรประกอบด้วยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการซักประวัติทางการแพทย์อย่างรอบคอบเพื่อหาอาการเป็นลมหมดสติหรืออาการหน้ามืดอย่างรุนแรง

การรักษา

วิธีเดียวที่ได้รับการพิสูจน์แล้วในการป้องกันการเสียชีวิตอย่างกะทันหันใน Brugada syndrome คือการใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝัง โดยทั่วไปควรหลีกเลี่ยงยาลดการเต้นของหัวใจ เนื่องจากวิธีการที่ยาเหล่านี้ทำงานในช่องทางในเยื่อหุ้มเซลล์หัวใจพวกเขาไม่เพียง แต่ล้มเหลวในการลดความเสี่ยงของภาวะหัวใจห้องล่างในกลุ่มอาการ Brugada แต่ยังอาจเพิ่มความเสี่ยงได้ด้วย

ไม่ว่าคนที่เป็นโรค Brugada ควรได้รับเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังขึ้นอยู่กับว่าในที่สุดความเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจะได้รับการตัดสินว่าสูงหรือต่ำ หากความเสี่ยงสูง (ขึ้นอยู่กับอาการหรือการทดสอบทางไฟฟ้าร่างกาย) ควรแนะนำให้ใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจ แต่เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังนั้นมีราคาแพงและมีภาวะแทรกซ้อนของตัวเองดังนั้นหากความเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันต่ำก็ไม่แนะนำให้ใช้อุปกรณ์เหล่านี้ในปัจจุบัน

คำแนะนำการออกกำลังกาย

เมื่อใดก็ตามที่คนหนุ่มสาวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจที่อาจทำให้เสียชีวิตได้อย่างกะทันหันต้องถามคำถามว่าการออกกำลังกายนั้นปลอดภัยหรือไม่ เนื่องจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะส่วนใหญ่ที่ทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันในคนหนุ่มสาวมักจะเกิดขึ้นระหว่างการออกแรง

ในกลุ่มอาการบรูกาดาตรงกันข้ามภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตมักเกิดขึ้นในระหว่างการนอนหลับมากกว่าระหว่างการออกกำลังกาย ยังคงมีการสันนิษฐาน (โดยมีหลักฐานวัตถุประสงค์เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย) ว่าการออกแรงอย่างหนักอาจก่อให้เกิดความเสี่ยงสูงกว่าปกติในผู้ที่มีอาการนี้ ด้วยเหตุนี้ Brugada syndrome จึงรวมอยู่ในแนวทางอย่างเป็นทางการที่สร้างขึ้นโดยคณะผู้เชี่ยวชาญซึ่งได้กล่าวถึงคำแนะนำการออกกำลังกายในนักกีฬาอายุน้อยที่มีภาวะหัวใจล้มเหลว

ในขั้นต้นแนวทางเกี่ยวกับการออกกำลังกายกับ Brugada syndrome ค่อนข้างมีข้อ จำกัด การประชุม Bethesda ครั้งที่ 36 ในปี 2548 เกี่ยวกับคำแนะนำคุณสมบัติสำหรับนักกีฬาที่แข่งขันกับความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดแนะนำให้ผู้ที่เป็นโรค Brugada หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่มีความเข้มข้นสูงโดยสิ้นเชิง

อย่างไรก็ตามข้อ จำกัด สัมบูรณ์นี้ได้รับการยอมรับในภายหลังว่ารุนแรงเกินไป จากความจริงที่ว่าภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เกิดจาก Brugada syndrome มักไม่เกิดขึ้นระหว่างการออกกำลังกายคำแนะนำเหล่านี้ได้รับการเปิดเสรีในปี 2558 ภายใต้แนวทางใหม่จาก American Heart Association และ American College of Cardiology

ตามคำแนะนำล่าสุดในปี 2015 หากนักกีฬาอายุน้อยที่เป็นโรค Brugada ไม่มีอาการใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายควรมีส่วนร่วมในการแข่งขันกีฬาหาก:

• พวกเขาแพทย์และพ่อแม่หรือผู้ปกครองเข้าใจถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นและตกลงที่จะใช้มาตรการป้องกันที่จำเป็น
• เครื่องกระตุ้นหัวใจภายนอกอัตโนมัติ (AED) เป็นอุปกรณ์กีฬาส่วนบุคคลตามปกติ
• เจ้าหน้าที่ทีมสามารถและเต็มใจที่จะใช้เครื่อง AED และทำ CPR หากจำเป็น

คำจาก Verywell

Brugada syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยปกติในระหว่างการนอนหลับในคนหนุ่มสาวที่มีสุขภาพดี เคล็ดลับคือการวินิจฉัยภาวะนี้ก่อนที่จะเกิดเหตุการณ์ที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ สิ่งนี้ต้องการให้แพทย์ตื่นตัวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในทุกคนที่มีอาการเป็นลมหมดสติหรืออาการวิงเวียนศีรษะที่ไม่สามารถอธิบายได้ต่อการค้นพบคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่ละเอียดอ่อนที่พบในกลุ่มอาการ Brugada

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Brugada มักจะหลีกเลี่ยงผลลัพธ์ที่ร้ายแรงได้ด้วยการรักษาที่เหมาะสมและพวกเขาสามารถคาดหวังว่าจะใช้ชีวิตได้ตามปกติ