เนื้อหา
Mondini syndrome หรือที่เรียกว่า Mondini dysplasia หรือ Mondini malformation อธิบายถึงภาวะที่โคเคลียไม่สมบูรณ์โดยมีการหมุนเพียงครึ่งเดียวแทนที่จะเป็นสองรอบครึ่งปกติ อาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1791 โดยแพทย์ Carlo Mondini ในบทความชื่อ "The Anatomic Section of a Boy Born Deaf" คำแปลจากภาษาละตินต้นฉบับของบทความนี้ตีพิมพ์ในปี 1997บทความต้นฉบับของ Carlo Mondini มีคำจำกัดความที่ชัดเจนมากเกี่ยวกับความไม่สมประกอบซึ่งเป็นชื่อของเขา ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาแพทย์บางคนใช้คำนี้เพื่ออธิบายความผิดปกติของประสาทหูอื่น ๆ ของกระดูก เมื่อพูดถึงความผิดปกติของมอนดินีสิ่งสำคัญคือต้องมีคำอธิบายที่ชัดเจนเกี่ยวกับโคเคลียและโครงสร้างหูชั้นในอื่น ๆ เนื่องจากชื่อ 'มอนดินี' อาจทำให้สับสนได้
สาเหตุ
นี่เป็นสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินที่มีมา แต่กำเนิด (ปัจจุบันเกิด) ความผิดปกติของ Mondini เกิดขึ้นเมื่อมีการหยุดชะงักในพัฒนาการของหูชั้นในในช่วงสัปดาห์ที่ 7 ของการตั้งครรภ์ สิ่งนี้อาจส่งผลกระทบต่อหูข้างเดียวหรือทั้งสองข้างและอาจแยกได้หรือเกิดร่วมกับความผิดปกติของหูหรือกลุ่มอาการอื่น ๆ
กลุ่มอาการที่ทราบกันดีว่าเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ Mondini ได้แก่ Pendred Syndrome, DiGeorge Syndrome, Klippel Feil Syndrome, Fountain Syndrome, Wildervanck Syndrome, CHARGE syndrome และ trisomies ของโครโมโซมบางชนิด มีหลายกรณีที่ความผิดปกติของ Mondini เชื่อมโยงกับรูปแบบการสืบทอด autosomal ที่โดดเด่นและ autosomal recessive รวมทั้งเป็นเหตุการณ์ที่แยกได้
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยความผิดปกติของ Mondini ทำได้โดยการศึกษาทางรังสีเช่นการสแกน CT ความละเอียดสูงของกระดูกขมับ
การสูญเสียการได้ยินและการรักษา
การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ Mondini อาจแตกต่างกันไปแม้ว่าโดยปกติแล้วจะมีความรุนแรงก็ตาม แนะนำให้ใช้เครื่องช่วยฟังเมื่อมีการได้ยินเหลือเพียงพอที่จะเป็นประโยชน์ ในกรณีที่เครื่องช่วยฟังใช้ไม่ได้ผลการปลูกถ่ายประสาทหูเทียมทำได้สำเร็จ
ข้อควรพิจารณาอื่น ๆ
ผู้ที่มีความผิดปกติของมอนดินีอาจมีความเสี่ยงสูงในการเป็นโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ ความผิดปกติอาจสร้างจุดเข้าสู่ของเหลวรอบ ๆ สมองและไขสันหลังได้ง่ายขึ้น ในกรณีที่มีอาการเยื่อหุ้มสมองอักเสบหลายครั้ง (หรือเป็นซ้ำ) อาจมีการระบุการผ่าตัดเพื่อปิดจุดเข้านี้
ความผิดปกติของ Mondini อาจส่งผลต่อระบบการทรงตัวของหูชั้นใน เด็กที่มีความผิดปกติของมอนดินีอาจแสดงพัฒนาการที่ล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์เนื่องจากการรับเข้าสู่สมองลดลงจากระบบการทรงตัว ในกรณีอื่นปัญหาด้านความสมดุลอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่
ปัญหาที่ซับซ้อนอื่น ๆ ของความผิดปกติของมอนดินีคือความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของรูทวารน้ำเหลืองซึ่งเป็นการรั่วไหลของของเหลวในหูชั้นในผ่านหน้าต่างรูปไข่หรือรอบของโคเคลีย ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการสูญเสียการได้ยินในหูที่บกพร่องต่อไปและอาจทำให้เกิดอาการเวียนศีรษะอย่างรุนแรง วิธีเดียวในการวินิจฉัยภาวะนี้คือการผ่าตัดยกแก้วหูขึ้นและสังเกตบริเวณเหล่านี้ว่ามีการรั่วหรือไม่