เนื้อหา
ความไม่ไวต่อความเจ็บปวดและการขาดน้ำ แต่กำเนิด (CIPA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถรู้สึกเจ็บปวดและไม่สามารถขับเหงื่อได้ (anhydrosis) เรียกอีกอย่างว่ากรรมพันธุ์ประสาทสัมผัสและโรคระบบประสาทอัตโนมัติประเภท IV (HSAN IV)ชื่อนี้มีความหมายมากเนื่องจากกำหนดลักษณะที่สำคัญหลายประการของโรค เงื่อนไขนี้เป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่ามันทำงานในครอบครัว ประสาทสัมผัส (sensory neuropathy) หมายถึงโรคเส้นประสาทที่มีผลต่อเส้นประสาทที่ควบคุมความรู้สึกโดยเฉพาะ เส้นประสาทอัตโนมัติเป็นเส้นประสาทที่ควบคุมฟังก์ชันการอยู่รอดของร่างกาย CIPA หรือ HSAN IV มีผลต่อเส้นประสาทอัตโนมัติที่ควบคุมเหงื่อโดยเฉพาะ
อาการ
โรค CIPA เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและทำให้คนไม่รู้สึกเจ็บปวดหรืออุณหภูมิและไม่สามารถขับเหงื่อได้อาการนี้จะปรากฏชัดเจนในช่วงวัยเด็กและโดยทั่วไปโรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็ก
ขาดความเจ็บปวด:คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค CIPA จะไม่บ่นว่าไม่มีความเจ็บปวดหรือไม่มีเหงื่อ เด็กที่เป็นโรค CIPA เริ่มได้รับบาดเจ็บหรือแผลไฟไหม้โดยไม่ร้องไห้บ่นหรือแม้แต่สังเกตเห็น ผู้ปกครองอาจสังเกตว่าเด็กที่เป็นโรค CIPA เป็นเพียงเด็กที่มีมารยาทอ่อนโยนแทนที่จะสังเกตเห็นปัญหา หลังจากนั้นไม่นานผู้ปกครองอาจเริ่มสงสัยว่าเหตุใดเด็กจึงไม่ตอบสนองต่อความเจ็บปวดและแพทย์ของเด็กก็น่าจะทำการตรวจวินิจฉัยโรคเส้นประสาท เด็กที่เป็นโรค CIPA มักจะได้รับบาดเจ็บหรือถูกไฟลวกซ้ำ ๆ เนื่องจากพวกเขาไม่ได้หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่เจ็บปวดและยังสามารถพัฒนาบาดแผลที่ติดเชื้อได้เนื่องจากพวกเขาไม่ได้ปกป้องบาดแผลจากความเจ็บปวดโดยสัญชาตญาณ บางครั้งเด็กที่เป็นโรค CIPA จำเป็นต้องได้รับการประเมินทางการแพทย์ว่าได้รับบาดเจ็บมากเกินไป เมื่อทีมแพทย์สังเกตพฤติกรรมที่สงบผิดปกติเมื่อเผชิญกับความเจ็บปวดสิ่งนี้สามารถกระตุ้นให้มีการประเมินโรคระบบประสาทประสาทสัมผัส
ภาวะขาดน้ำ (ขาดการขับเหงื่อ):Hydrosis หมายถึงการขับเหงื่อ ภาวะขาดน้ำหมายถึงการขาดการขับเหงื่อ โดยปกติแล้วเหงื่อที่ออกตามผิวหนังจะช่วยระบายความร้อนออกจากร่างกายเมื่อเราร้อนเกินไปจากการออกกำลังกายหรือจากไข้สูง เด็ก (และผู้ใหญ่) ที่เป็นโรค CIPA จะได้รับผลกระทบจากภาวะขาดน้ำเช่นมีไข้สูงมากเกินไปเนื่องจากไม่มีการป้องกัน "การระบายความร้อนออก" ที่การขับเหงื่อสามารถให้ได้
การวินิจฉัย
ไม่มีการตรวจเอ็กซ์เรย์ง่ายๆหรือการตรวจเลือดที่สามารถระบุ CIPA ได้ บางคนที่มี CIPA มีเส้นประสาทที่พัฒนาผิดปกติและขาดต่อมเหงื่อในการตรวจชิ้นเนื้อ
การทดสอบวินิจฉัยที่ชัดเจนที่สุดสำหรับ CIPA คือการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งสามารถทำได้ก่อนคลอดหรือในช่วงวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทราบกันดีซึ่งระบุ CIPA และเรียกว่ายีน TRKA (NTRKI) ของมนุษย์ที่อยู่บนโครโมโซม 1 (1q21-q22) การตรวจดีเอ็นเอทางพันธุกรรมสามารถระบุความผิดปกติของยีนนี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย CIPA .
สาเหตุหลัก
CIPA เป็นโรคทางพันธุกรรม เป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าบุคคลใดก็ตามที่มี CIPA จะต้องได้รับยีนจากพ่อแม่ทั้งสองโดยปกติพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะมียีน แต่จะไม่มีโรคหากพวกเขาได้รับยีนจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว
ยีนที่ผิดปกติที่รับผิดชอบต่อ CIPA มนุษย์ TRKA (NTRK1) เป็นยีนที่สั่งให้ร่างกายพัฒนาเส้นประสาทที่โตเต็มที่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งเสริมการเจริญเติบโตของเส้นประสาทโดยการเข้ารหัสตัวรับที่เรียกว่าไทโรซีนไคเนส (RTK,) ซึ่งเป็น autophosphorylated เพื่อตอบสนองต่อปัจจัยการเจริญเติบโตของเส้นประสาท (NGF)
เมื่อยีนนี้มีข้อบกพร่องเช่นเดียวกับผู้ที่มี CIPA เส้นประสาทรับความรู้สึกและเส้นประสาทอัตโนมัติบางส่วนจะไม่พัฒนาเต็มที่ดังนั้นเส้นประสาทรับความรู้สึกจึงไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องเพื่อรับรู้ความเจ็บปวดและอุณหภูมิและร่างกายไม่สามารถผลิตเหงื่อได้
การรักษา
ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่สามารถรักษาโรค CIPA หรือทดแทนความรู้สึกเจ็บปวดที่หายไปหรือการทำงานของเหงื่อออกได้
เด็กที่เป็นโรคต้องเรียนรู้ที่จะพยายามป้องกันการบาดเจ็บและเฝ้าติดตามการบาดเจ็บอย่างรอบคอบเพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ ผู้ปกครองและผู้ใหญ่คนอื่น ๆ ที่ดูแลเด็กที่เป็นโรค CIPA ก็ต้องเฝ้าระวังเช่นกันเนื่องจากเด็ก ๆ อาจต้องการลองสิ่งใหม่ ๆ โดยไม่เข้าใจถึงความสำคัญที่อาจเกิดขึ้นของการบาดเจ็บทางร่างกาย
ความคาดหวัง
หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CIPA คุณสามารถมีชีวิตที่แข็งแรงและมีประสิทธิผลด้วยการดูแลทางการแพทย์และการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตที่ดี การรู้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นข้อควรพิจารณาที่สำคัญเมื่อพูดถึงการวางแผนครอบครัว
CIPA เป็นโรคที่หายากและบ่อยครั้งการค้นหากลุ่มสนับสนุนสำหรับปัญหาสุขภาพที่ไม่เหมือนใครสามารถช่วยในการได้รับการสนับสนุนทางสังคมและเรียนรู้เกี่ยวกับเคล็ดลับที่เป็นประโยชน์เพื่อช่วยให้การใช้ชีวิตกับ CIPA ง่ายขึ้น