Craniosynostosis

เนื้อหา

• craniosynostosis คืออะไร?
• สาเหตุของ craniosynostosis คืออะไร?
• อาการ Craniosynostosis
• Craniosynostosis ประเภทต่างๆ
• การวินิจฉัย Craniosynostosis
• การรักษา Craniosynostosis
• การดูแลติดตามผล

craniosynostosis คืออะไร?

ในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิดกะโหลกศีรษะประกอบด้วยแผ่นกระดูกหลายแผ่นซึ่งคั่นด้วยข้อต่อเส้นใยที่ยืดหยุ่นเรียกว่ารอยเย็บ เมื่อทารกเติบโตและพัฒนารอยเย็บจะปิดกลายเป็นชิ้นกระดูกที่มั่นคง

Craniosynostosis เป็นภาวะที่รอยเย็บปิดเร็วเกินไปทำให้เกิดปัญหากับการเติบโตของสมองและกะโหลกศีรษะตามปกติ การปิดแผลก่อนวัยอันควรอาจทำให้ความดันภายในศีรษะเพิ่มขึ้นและกะโหลกศีรษะหรือกระดูกใบหน้าเปลี่ยนไปจากปกติที่มีลักษณะสมมาตร

สาเหตุของ craniosynostosis คืออะไร?

Craniosynostosis เป็นลักษณะของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันซึ่งมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หลากหลายและโอกาสในการกลับเป็นซ้ำขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการเฉพาะที่มีอยู่

เป็นสิ่งสำคัญสำหรับเด็กที่เป็นโรค craniosynostosis และสมาชิกในครอบครัวของเขา / เธอที่จะได้รับการตรวจอย่างรอบคอบเพื่อหาสัญญาณของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นข้อบกพร่องของแขนขาความผิดปกติของหูหรือความบกพร่องของหัวใจ

อาการ Craniosynostosis

ในทารกที่มีภาวะนี้สัญญาณที่พบบ่อยคือการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของศีรษะและใบหน้า ใบหน้าด้านหนึ่งของเด็กอาจดูแตกต่างจากอีกด้านอย่างเห็นได้ชัด อาการอื่น ๆ ที่พบได้น้อยกว่ามากอาจรวมถึง:

• กระหม่อมเต็มหรือโป่ง (จุดอ่อนอยู่ด้านบนของศีรษะ)
• ง่วงนอน (หรือตื่นตัวน้อยกว่าปกติ)
• เส้นเลือดที่หนังศีรษะที่เห็นได้ชัดเจนมาก
• เพิ่มความหงุดหงิด
• เสียงร้องสูง
• การให้อาหารไม่ดี
• อาเจียนแบบโพรเจกไทล์
• เส้นรอบวงศีรษะเพิ่มขึ้น
• พัฒนาการล่าช้า

อาการของ craniosynostosis อาจคล้ายกับเงื่อนไขอื่น ๆ หรือปัญหาทางการแพทย์ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ของบุตรหลานเสมอเพื่อชี้แจงการวินิจฉัย

Craniosynostosis ประเภทต่างๆ

Brachycephaly

Brachycephaly หน้าคือการหลอมรวมของรอยประสานหลอดเลือดหัวใจด้านขวาหรือด้านซ้ายที่พาดผ่านด้านบนของศีรษะทารกจากหูถึงหู

สิ่งนี้เรียกว่า coronal synostosis และทำให้หน้าผากและคิ้วปกติหยุดการเจริญเติบโต ผลที่ได้คือหน้าผากและคิ้วที่แบนราบในด้านที่ได้รับผลกระทบโดยที่หน้าผากมีแนวโน้มที่จะโดดเด่นมากเกินไปในด้านตรงข้าม ตาข้างที่ได้รับผลกระทบอาจมีรูปร่างแตกต่างกันและอาจมีการแบนด้านหลังของศีรษะ (ท้ายทอย) เมื่อฟิวชั่นรอยประสานไปทั่วด้านหลังของกะโหลกศีรษะของเด็กผลที่ตามมาคือภาวะแทรกซ้อนหลัง

ไตรโกโนเซฟาลี

Trigonocephaly เป็นฟิวชั่นของการเย็บ metopic (หน้าผาก) การเย็บนี้เริ่มจากด้านบนของศีรษะลงมาตรงกลางหน้าผากไปยังจมูก

การปิดแผลก่อนกำหนดอาจส่งผลให้สันโดดลงมาที่หน้าผาก บางครั้งหน้าผากมีลักษณะค่อนข้างแหลมคล้ายสามเหลี่ยมโดยมีดวงตาที่วางชิดกัน (hypotelorism)

กระดูกสะบักสะบอม

Scaphocephaly คือการปิดเร็วหรือการหลอมรวมของรอยประสาน sagittal รอยประสานนี้วิ่งไปด้านหน้าไปด้านหลังลงตรงกลางส่วนบนของศีรษะ การหลอมรวมนี้ทำให้เกิดกะโหลกศีรษะแคบยาว กะโหลกศีรษะยาวจากหน้าไปหลังและแคบจากหูถึงหู

การวินิจฉัย Craniosynostosis

Craniosynostosis อาจมีมา แต่กำเนิด (เกิดตั้งแต่แรกเกิด) หรือสังเกตได้ในภายหลังซึ่งมักพบในระหว่างการตรวจร่างกายในปีแรกของชีวิต

การวินิจฉัยเกี่ยวข้องกับการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและการทดสอบวินิจฉัย แพทย์ของบุตรหลานของคุณจะเริ่มต้นด้วยประวัติก่อนคลอดและการเกิดที่สมบูรณ์โดยถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ craniosynostosis หรือความผิดปกติของศีรษะหรือใบหน้าอื่น ๆ

แพทย์อาจถามเกี่ยวกับพัฒนาการที่สำคัญเนื่องจาก craniosynostosis สามารถเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้ออื่น ๆ พัฒนาการล่าช้าอาจต้องได้รับการติดตามทางการแพทย์เพิ่มเติมสำหรับปัญหาพื้นฐาน

ในระหว่างการตรวจแพทย์จะวัดเส้นรอบวงศีรษะของบุตรหลานของคุณเพื่อระบุช่วงปกติและช่วงที่ผิดปกติ Craniosynostosis สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจร่างกาย หากจำเป็นศัลยแพทย์ระบบประสาทของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบภาพ

การรักษา Craniosynostosis

กุญแจสำคัญในการรักษา craniosynostosis คือการตรวจหาและรักษา แต่เนิ่นๆ การรักษาเฉพาะสำหรับ craniosynostosis จะถูกกำหนดโดยแพทย์ของบุตรหลานของคุณโดยพิจารณาจาก:

• อายุสุขภาพโดยรวมและประวัติทางการแพทย์ของบุตรหลานของคุณ
• ขอบเขตของ craniosynostosis
• ประเภทของ craniosynostosis (ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเย็บแผล)
• ความอดทนของบุตรหลานของคุณสำหรับยาขั้นตอนหรือการบำบัดเฉพาะอย่าง
• ความคาดหวังสำหรับการเกิด craniosynostosis
• ความคิดเห็นหรือความชอบของคุณ

โดยทั่วไปการผ่าตัดเป็นวิธีการรักษาที่แนะนำเนื่องจากสามารถลดแรงกดที่ศีรษะและแก้ไขความผิดปกติของใบหน้าและกระดูกกะโหลกศีรษะได้

การวินิจฉัยและการปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญในระยะแรกเป็นสิ่งสำคัญ โดยทั่วไปเวลาที่ดีที่สุดในการผ่าตัดคือก่อนเด็กอายุ 1 ขวบเนื่องจากกระดูกยังคงอ่อนนุ่มและทำงานได้ง่าย หากอาการของบุตรหลานของคุณรุนแรงแพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดโดยเร็วที่สุดเท่าที่อายุ 1 เดือน

ก่อนการผ่าตัดแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะอธิบายการผ่าตัดและอาจตรวจสอบภาพถ่ายก่อนและหลังของเด็กที่ได้รับการผ่าตัดประเภทเดียวกัน

การเปลี่ยนแปลง Calvarial Vault

ในขั้นตอนนี้ศัลยแพทย์จะทำการกรีดที่หนังศีรษะของทารกและแก้ไขรูปร่างของศีรษะโดยการขยับบริเวณของกะโหลกศีรษะที่ผิดปกติหรือหลอมรวมกันก่อนเวลาอันควรจากนั้นจึงทำการปรับรูปร่างกะโหลกใหม่เพื่อให้สามารถใช้รูปร่างที่กลมได้มากขึ้น การผ่าตัดอาจใช้เวลานานถึงหกชั่วโมง ลูกน้อยของคุณจะใช้เวลาหนึ่งคืนในห้องผู้ป่วยหนักและอีกสองสามวันในโรงพยาบาลเพื่อตรวจติดตาม

แม้ว่าลูกของคุณจะมีรูปร่างผิดปกติ แต่เนิ่นๆ แต่การผ่าตัดนี้เหมาะที่สุดสำหรับทารกอายุ 5-6 เดือนขึ้นไปเพื่อให้แน่ใจว่ากระดูกมีความหนาเพียงพอที่จะทำการปรับรูปร่างที่จำเป็นได้ โดยทั่วไปการผ่าตัดนี้อาจเกี่ยวข้องกับการถ่ายเลือด

หลังการผ่าตัดอาจมีอาการบวมที่ใบหน้าชั่วคราว ไม่เหมือนกับวิธีการผ่าตัดอื่น ๆ ไม่มีขั้นตอนเพิ่มเติมหลังการผ่าตัดเว้นแต่จะพบการกลับเป็นซ้ำของ craniosynostosis คุณสามารถติดตามผลกับทีมผ่าตัดของคุณหลังการผ่าตัดหนึ่งเดือนเพื่อตรวจสอบบริเวณรอยผ่าตัดและอีกครั้งในหกและ 12 เดือนหลังจากขั้นตอนเพื่อให้แน่ใจว่าการรักษาจะดำเนินไป

การผ่าตัดส่องกล้องกะโหลก

โรงพยาบาลบางแห่งอาจเสนอทางเลือกในการผ่าตัดแบบบุกรุกน้อยที่สุดซึ่งอาจทำได้เมื่อทารกอายุ 2–3 เดือนขึ้นอยู่กับชนิดและระดับของ craniosynostosis

ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการใช้กล้องเอนโดสโคปซึ่งเป็นท่อขนาดเล็กที่ศัลยแพทย์สามารถมองผ่านและมองเห็นได้ทันทีทั้งภายในและภายนอกกะโหลกศีรษะผ่านรอยบากเล็ก ๆ ในหนังศีรษะ ศัลยแพทย์จะเปิดรอยประสานก่อนกำหนดเพื่อให้สมองของทารกเติบโตตามปกติ

การผ่าตัดใช้เวลาประมาณหนึ่งชั่วโมงและมีการสูญเสียเลือดน้อยกว่าเมื่อเทียบกับการเปลี่ยนกะโหลกศีรษะดังนั้นจึงมีโอกาสน้อยที่จะต้องถ่ายเลือด ลูกน้อยของคุณจะพักค้างคืนในโรงพยาบาลเพื่อเฝ้าติดตามก่อนปล่อยให้กลับบ้าน

การผ่าตัดประเภทนี้ตามมาด้วยการใช้หมวกกันน็อคเพื่อปรับรูปร่างกะโหลกศีรษะ การนัดหมายเพิ่มเติมกับผู้ให้บริการหมวกนิรภัย (orthotist) จะเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้สวมหมวกนิรภัยกับบุตรหลานของคุณ คุณสามารถติดตามผลกับทีมผ่าตัดของคุณทุก ๆ สามเดือนในปีแรกหลังการผ่าตัดเพื่อตรวจสอบความคืบหน้าของการปรับรูปร่างกะโหลกศีรษะ

หลังการผ่าตัด Craniosynostosis

หลังการผ่าตัด craniosynostosis ลูกของคุณมีแนวโน้มที่จะมีผ้าโพกหัวเหมือนผ้าโพกหัวและอาจมีอาการบวมที่ใบหน้าและเปลือกตา ลูกของคุณจะใช้เวลาช่วงหลังการผ่าตัดในห้องผู้ป่วยหนักเพื่อการดูแลอย่างใกล้ชิด

ทีมดูแลจะเฝ้าดูปัญหาหลังการผ่าตัดอย่างใกล้ชิดเช่น:

• ไข้ (มากกว่า 101 องศาฟาเรนไฮต์)
• อาเจียน
• ความหงุดหงิด
• รอยแดงและบวมตามบริเวณแผล
• ความตื่นตัวลดลง

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการประเมินอย่างทันท่วงทีโดยศัลยแพทย์ของบุตรหลาน

การดูแลติดตามผล

กระบวนการกู้คืนจะแตกต่างกันสำหรับเด็กแต่ละคน ทีมดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณจะทำงานร่วมกับครอบครัวของคุณโดยให้คำแนะนำในการดูแลบุตรหลานของคุณที่บ้านและสรุปปัญหาเฉพาะที่ต้องไปพบแพทย์ทันที

Craniosynostosis อาจส่งผลต่อสมองและพัฒนาการของเด็ก ระดับของปัญหาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ craniosynostosis จำนวนรอยเย็บที่หลอมรวมกันและการมีสมองหรือปัญหาระบบอวัยวะอื่น ๆ ที่อาจส่งผลต่อเด็ก

แพทย์อาจแนะนำให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อประเมินพ่อแม่ของเด็กสำหรับความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในครอบครัว

เด็กที่เป็นโรค craniosynostosis ต้องได้รับการประเมินทางการแพทย์เป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่ากะโหลกศีรษะกระดูกใบหน้าการจัดตำแหน่งขากรรไกรและสมองมีการพัฒนาตามปกติ ทีมแพทย์จะให้การศึกษาและคำแนะนำเพื่อช่วยให้คุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีของบุตรหลาน