Dystonia

เนื้อหา

• ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับดีสโทเนีย
• อาการ
• ประเภทของดีสโทเนีย
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• โทรหาหมอ
• การป้องกัน
• ภาวะแทรกซ้อน
• ประเด็นสำคัญที่ต้องจำ

Dystonia เป็นโรคที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของร่างกาย ทำให้กล้ามเนื้อหดตัวซึ่งทำให้เคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจหรือติดอยู่ในตำแหน่งที่ผิดปกติ อาการ Dystonia อาจส่งผลต่อร่างกายทั้งหมดหรือบางส่วนและบางครั้งการเคลื่อนไหวอาจทำให้เกิดอาการปวดได้

ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับดีสโทเนีย

แม้ว่าผู้เชี่ยวชาญจะไม่แน่ใจว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรคดีสโทเนีย แต่ก็คิดว่าเกี่ยวข้องกับปัญหาในส่วนของสมองที่เรียกว่า ปมประสาทฐาน. นี่คือจุดที่สมองประมวลผลข้อมูลที่ช่วยให้กล้ามเนื้อของคุณหดตัว ทฤษฎีก็คือสารสื่อประสาทซึ่งเป็นสารเคมีที่ทำหน้าที่ "พูด" ในสมองนั้นผิดปกติในคนที่เป็นโรคดีสโทเนีย (อย่างไรก็ตาม Dystonia ไม่มีผลต่อสติปัญญาหรือความคิดเชิงปัญญาและโดยทั่วไปไม่เกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพจิต)

การวิจัยได้ระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันจำนวนมากที่เชื่อมโยงกับดีสโทเนีย Dystonia อาจเกิดจากโรคหลอดเลือดสมอง สิ่งนี้เรียกว่า ดิสโทเนียทุติยภูมิและอาการมัก จำกัด อยู่ที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย

สัญญาณแรกของโรคดีสโทเนียสามารถปรากฏได้ในทุกช่วงอายุตั้งแต่เด็ก (โดยปกติจะมีอายุระหว่าง 5 ถึง 16 ปี) ไปจนถึงผู้ใหญ่

อาการ

อาการอาจเริ่มช้า - คุณอาจสังเกตเห็นว่าลายมือของคุณแย่ลง บางครั้งคุณอาจเป็นตะคริวที่เท้าหรือที่เห็นได้ชัดกว่านั้นคือคุณอาจสูญเสียการควบคุมเท้าและพบว่ามันหดหรือลากไปด้วย

อาการอื่น ๆ ของดีสโทเนียอาจรวมถึง:

• กะพริบถี่โดยไม่สมัครใจและไม่สามารถหยุดได้

• การกระชับหรือพลิกคอไปข้างหนึ่งอย่างกะทันหันโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อคุณรู้สึกเหนื่อยล้าหรือเครียด

• พูดยาก

• เสียงสั่นของคุณ

• อาการที่แย่ลงด้วยความเหนื่อยล้าความเครียดหรือการออกกำลังกายจำนวนมาก

อาการของโรคดีสโทเนียอาจเหมือนเดิมหรือแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

ประเภทของดีสโทเนีย

มีดีสโทเนียหลายประเภท แต่ละประเภทถูกระบุโดยส่วนใดของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ:

• เฮมิดิสโทเนีย มีผลต่อขาและแขนด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย

  
  

• Multifocal dystonia มีผลต่อส่วนต่างๆของร่างกายอย่างน้อยสองส่วน

• ดีสโทเนียแบบแบ่งส่วน ส่งผลกระทบอย่างน้อยสองส่วนของร่างกายที่อยู่ติดกัน

• dystonia ทั่วไป มีผลต่อพื้นที่ทั่วร่างกายหรือทั่วร่างกาย

• โฟกัส dystonia มีผลต่อบริเวณใดส่วนหนึ่งของร่างกาย

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคดีสโทเนียเป็นกระบวนการหลายขั้นตอนเนื่องจากไม่มีการทดสอบใดที่สามารถให้คำตอบที่ชัดเจนได้ แพทย์ของคุณมักจะทำการตรวจร่างกายและประเมินอาการของคุณรวมถึงประวัติส่วนตัวและครอบครัวเพื่อดูว่าคุณมีอาการบ่งชี้ทางพันธุกรรมสำหรับโรคดีสโทเนียหรือไม่

การทดสอบอื่น ๆ ที่ใช้เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคดีสโทเนีย ได้แก่ :

• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ที่รู้จักซึ่งเชื่อมโยงกับดีสโทเนีย

• การทดสอบเพื่อวิเคราะห์เลือดปัสสาวะและน้ำไขสันหลัง

• การทดสอบที่สามารถกำจัดสภาวะสุขภาพอื่น ๆ อันเป็นสาเหตุของอาการของคุณ

  
  

• EEG (electroencephalography) หรือ EMG (electromyography)

การรักษา

แพทย์มักใช้วิธีการเฉพาะบุคคลและใช้วิธีการหลายอย่างร่วมกันเพื่อช่วยคุณจัดการกับความเจ็บปวดและลดอาการเกร็งของกล้ามเนื้อ สามารถลองใช้ยาหลายชนิดเพื่อรักษาโรคดีสโทเนียเช่นยาที่มีผลต่อสารสื่อประสาท acetylcholine, GABA และ dopamine ยาอื่น ๆ ที่แพทย์อาจสั่งจ่าย ได้แก่ ยากันชักและแม้แต่ยาฉีด โบทูลินั่มท็อกซิน (โบท็อกซ์).

บางครั้งจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเพื่อรักษาโรคดีสโทเนียโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่สามารถจัดการอาการได้ด้วยยา แต่การผ่าตัดอาจเกี่ยวข้องกับมาตรการที่รุนแรงเช่นการผ่าตัดทำลายส่วนต่างๆของสมองซึ่งอาจก่อให้เกิดผลข้างเคียงที่ร้ายแรงได้

นี่เป็นวิธีการรักษาอื่น ๆ ที่เป็นไปได้:

• เรียนรู้วิธีใหม่ในการจัดการความเครียด

• Biofeedback

• การบำบัดด้วยการกระตุ้นสมองส่วนลึก

• กายภาพบำบัดหรือการพูด

• สวมเฝือกในส่วนที่ได้รับผลกระทบของร่างกาย

โทรหาหมอ

อาการกระตุกของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจหรือการสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อเป็นอาการที่คุณควรปรึกษาแพทย์

การป้องกัน

แม้ว่าคุณจะไม่สามารถป้องกันโรคดีสโทเนียได้ แต่การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถเปิดเผยได้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดโรคดีสโทเนียหรือไม่

ภาวะแทรกซ้อน

บางคนที่เป็นโรคดีสโทเนียอาจเกิดความผิดปกติอย่างถาวรหากกล้ามเนื้อกระตุกทำให้เส้นเอ็นตีบตัน

ประเด็นสำคัญที่ต้องจำ

การรักษาสามารถช่วยจัดการโรคดีสโทเนียและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ นักวิจัยมีความเข้าใจและรักษาโรคดิสโทเนียมายาวนานและการวิจัยในอนาคตหวังว่าจะเปิดเผยกลยุทธ์ที่ประสบความสำเร็จมากยิ่งขึ้น