เนื้อหา
- Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) คืออะไร?
- อาการของ Ehlers-Danlos Syndrome
- ทำความเข้าใจกับ 6 ประเภทย่อยที่สำคัญของ Ehlers-Danlos Syndrome
- การร้องเรียนเกี่ยวกับการนอนหลับใน EDS และลิงก์ไปยัง OSA
- ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับเป็นอย่างไรในกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos?
- การรักษา
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) คืออะไร?
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) หรือโรค Ehlers-Danlos เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่รองรับผิวหนังกระดูกหลอดเลือดและเนื้อเยื่อและอวัยวะอื่น ๆ อีกมากมาย EDS เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาคอลลาเจนและโปรตีนที่เกี่ยวข้องซึ่งทำหน้าที่เป็นส่วนประกอบของเนื้อเยื่อ อาการของโรคนี้มีความรุนแรงที่อาจเกิดขึ้นทำให้ข้อต่อหลวมเล็กน้อยจนเกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้
การกลายพันธุ์ในยีนมากกว่าหนึ่งโหลเชื่อมโยงกับพัฒนาการของ EDS ความผิดปกติทางพันธุกรรมส่งผลต่อคำแนะนำในการสร้างคอลลาเจนหลายประเภทซึ่งเป็นสารที่ให้โครงสร้างและความแข็งแรงแก่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกาย คอลลาเจนและโปรตีนที่เกี่ยวข้องอาจประกอบไม่ถูกต้อง ข้อบกพร่องเหล่านี้นำไปสู่ความอ่อนแอของเนื้อเยื่อในผิวหนังกระดูกและอวัยวะอื่น ๆ
มีทั้งรูปแบบการสืบทอด autosomal dominant (AD) และ autosomal recessive (AR) ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของ EDS ในการสืบทอด AD ยีนที่เปลี่ยนแปลงเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติได้ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ AR ต้องมีการเปลี่ยนแปลงสำเนาของยีนทั้งสองชุดเพื่อให้สภาพเกิดขึ้นและพ่อแม่มักจะมียีน แต่ไม่มีอาการ
การรวมรูปแบบต่างๆ EDS คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณหนึ่งใน 5,000 คน
อาการของ Ehlers-Danlos Syndrome
อาการที่เกี่ยวข้องกับ Ehlers-Danlos syndrome จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสาเหตุและประเภทย่อย อาการที่พบบ่อย ได้แก่ :
- การเคลื่อนไหวร่วมกันมากเกินไป: อาจมีการเคลื่อนไหวของข้อต่อในระยะที่มากผิดปกติ (บางครั้งเรียกว่า "ข้อต่อสองชั้น") ข้อต่อที่หลวมเหล่านี้อาจไม่มั่นคงและมีแนวโน้มที่จะเคลื่อน (หรือ subluxation) และทำให้เกิดอาการปวดเรื้อรัง
- การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง: ผิวหนังอาจนุ่มและเหมือนกำมะหยี่มีความยืดหยุ่นยืดหยุ่นและเปราะบาง ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดรอยช้ำได้ง่ายและเกิดแผลเป็นผิดปกติ
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง: ทารกอาจมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและพัฒนาการของมอเตอร์ได้ล่าช้า (ส่งผลต่อการนั่งการยืนและการเดิน)
- Scoliosis ตั้งแต่แรกเกิด
- อาการปวดเรื้อรัง (มักเป็นกล้ามเนื้อและกระดูกและมีผลต่อข้อต่อ)
- โรคข้อเข่าเสื่อมในระยะเริ่มต้น
- การรักษาบาดแผลไม่ดี
- Mitral วาล์วย้อย
- โรคเหงือก
- ง่วงนอนตอนกลางวันมากเกินไป
- ความเหนื่อยล้า
- คุณภาพชีวิตลดลง
การทบทวน EDS หกชนิดย่อยจะเป็นประโยชน์เพื่อให้เข้าใจอาการที่เกี่ยวข้องและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้ดีขึ้น
ทำความเข้าใจกับ 6 ประเภทย่อยที่สำคัญของ Ehlers-Danlos Syndrome
ในปี 2560 มีการแก้ไขในการจำแนกประเภทย่อยต่างๆของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos เพื่อร่าง EDS 13 ประเภทที่แตกต่างกันรวมถึงรูปแบบที่หายาก 7 รูปแบบอย่างไรก็ตามมี EDS ที่พบเห็นได้ทั่วไปอีก 6 ชนิดโดยมี 6 ชนิดย่อยที่สำคัญ โดดเด่นด้วยสัญญาณอาการต่างๆสาเหตุทางพันธุกรรมและรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ประเภทย่อยเหล่านี้ ได้แก่ :
- ประเภทคลาสสิก: โดดเด่นด้วยบาดแผลที่เปิดออกโดยมีเลือดออกเล็กน้อยทิ้งรอยแผลเป็นที่ขยายกว้างขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปเพื่อสร้างรอยแผลเป็น "กระดาษบุหรี่" ประเภทนี้มีความเสี่ยงน้อยกว่าที่เส้นเลือดจะฉีกขาด มีมรดกที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 20,000 ถึง 40,000 คน
- ประเภท Hypermobility: ชนิดย่อยที่พบบ่อยที่สุดของ EDS จะปรากฏร่วมกับอาการร่วมที่เด่นชัด เป็น autosomal ที่โดดเด่นและอาจส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 5,000 ถึง 20,000 คน
- ประเภทของหลอดเลือด: รูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดรูปแบบหนึ่งอาจทำให้เกิดการฉีกขาด (หรือการแตก) ของหลอดเลือดที่เป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งอาจทำให้เกิดเลือดออกภายในเส้นเลือดในสมองแตกและช็อก นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการแตกของอวัยวะ (ส่งผลต่อลำไส้และมดลูกในระหว่างตั้งครรภ์) เป็น autosomal ที่โดดเด่น แต่มีผลต่อหนึ่งใน 250,000 คนเท่านั้น
- ประเภท Kyphoscoliosis: มักมีลักษณะความโค้งของกระดูกสันหลังที่รุนแรงและก้าวหน้าซึ่งอาจรบกวนการหายใจ ช่วยลดความเสี่ยงของการฉีกขาดของเส้นเลือด เป็นโรคถอยอัตโนมัติและหายากโดยมีรายงานเพียง 60 รายทั่วโลก
- Arthrochalasia ประเภท: ชนิดย่อย EDS นี้อาจถูกค้นพบตั้งแต่แรกเกิดโดยที่สะโพกมีความยืดหยุ่นสูงทำให้เกิดการเคลื่อนของทั้งสองข้างที่ระบุไว้ในตอนคลอด autosomal มีความโดดเด่นโดยมีรายงานผู้ป่วยประมาณ 30 รายทั่วโลก
- ประเภท Dermatosparaxis: เป็นรูปแบบที่หายากมากโดยปรากฏให้เห็นด้วยผิวหนังที่หย่อนคล้อยและมีริ้วรอยทำให้เกิดรอยพับซ้ำซ้อนซึ่งอาจโดดเด่นมากขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น เป็น autosomal recessive โดยมีเพียงกรณีโหลที่ระบุไว้ทั่วโลก
การร้องเรียนเกี่ยวกับการนอนหลับใน EDS และลิงก์ไปยัง OSA
อะไรคือความเชื่อมโยงระหว่าง Ehlers-Danlos syndrome กับภาวะหยุดหายใจขณะหลับจากการอุดกั้น? ดังที่ระบุไว้การพัฒนาที่ผิดปกติของกระดูกอ่อนจะส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อทั่วร่างกายรวมถึงเนื้อเยื่อที่ขวางทางเดินหายใจ ปัญหาเหล่านี้อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของจมูกและขากรรไกรบน (ขากรรไกรบน) รวมทั้งความมั่นคงของทางเดินหายใจส่วนบน การเจริญเติบโตที่ผิดปกติอาจทำให้ทางเดินหายใจแคบลงอ่อนแอลงและมีแนวโน้มที่จะยุบได้
การล่มสลายของทางเดินหายใจส่วนบนบางส่วนหรือทั้งหมดในระหว่างการนอนหลับทำให้เกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับ ซึ่งอาจนำไปสู่การลดลงของระดับออกซิเจนในเลือดการนอนหลับที่กระจัดกระจายการตื่นบ่อยและคุณภาพการนอนหลับลดลง เป็นผลให้อาจเกิดอาการง่วงนอนและอ่อนเพลียในตอนกลางวันมากเกินไป อาจมีการร้องเรียนเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจอารมณ์และความเจ็บปวดเพิ่มขึ้น อาจมีอาการอื่น ๆ ของภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับเช่นการนอนกรนการหอบหรือการสำลักการหยุดหายใจขณะตื่นขึ้นมาเพื่อปัสสาวะ (nocturia) และการกัดฟัน (นอนกัดฟัน)
การสำรวจผู้ป่วย EDS จำนวนเล็กน้อยก่อนหน้านี้ตั้งแต่ปี 2544 สนับสนุนให้มีปัญหาในการนอนหลับเพิ่มขึ้น ประมาณว่าในผู้ที่เป็นโรค EDS ร้อยละ 56 มีปัญหาในการนอนหลับนอกจากนี้ 67% บ่นว่ามีการเคลื่อนไหวของแขนขาเป็นระยะ อาการปวดโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการปวดหลังได้รับการรายงานจากผู้ป่วย EDS มากขึ้น
ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับเป็นอย่างไรในกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos?
การวิจัยชี้ให้เห็นว่าภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับนั้นพบได้บ่อยในผู้ที่มีภาวะ EDS การศึกษาในปี 2017 จาก 100 แสดงให้เห็นว่า 32% ของผู้ที่เป็นโรค Ehlers-Danlos มีภาวะหยุดหายใจขณะหลับ (เทียบกับการควบคุมเพียง 6%) บุคคลเหล่านี้ถูกระบุว่ามีไฮเปอร์โมบิล (46%) คลาสสิก (35%) หรือประเภทย่อยอื่น ๆ (19%) พวกเขาพบว่ามีระดับความง่วงนอนตอนกลางวันเพิ่มขึ้นโดยวัดจากคะแนนความง่วงนอนของ Epworth ระดับการหยุดหายใจขณะหลับมีความสัมพันธ์กับระดับความง่วงนอนตอนกลางวันและคุณภาพชีวิตที่ลดลง
การรักษา
เมื่อมีการระบุภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับประสบการณ์ทางคลินิกสนับสนุนการตอบสนองที่ดีต่อการรักษาในผู้ป่วยที่มีอาการ Ehlers-Danlos เมื่ออายุมากขึ้นการหายใจที่ไม่เป็นระเบียบอาจพัฒนาจากการไหลเวียนของอากาศที่ จำกัด และความต้านทานทางจมูกไปจนถึงภาวะ hypopnea และภาวะหยุดหายใจขณะหลับที่ชัดเจนมากขึ้นซึ่งเป็นลักษณะของภาวะหยุดหายใจขณะหลับ การหายใจผิดปกตินี้อาจไปโดยไม่รู้ตัว อาจมีอาการง่วงนอนในตอนกลางวันอ่อนเพลียนอนหลับไม่สนิทและอาการอื่น ๆ
โชคดีที่การใช้การบำบัดด้วยความดันทางเดินหายใจเป็นบวกอย่างต่อเนื่อง (CPAP) อาจช่วยบรรเทาได้ทันทีหากได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะหยุดหายใจขณะหลับอย่างถูกต้องจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อประเมินประโยชน์ทางคลินิกของการรักษาภาวะหยุดหายใจขณะหลับในประชากรกลุ่มนี้
หากคุณรู้สึกว่าคุณมีอาการที่สอดคล้องกับกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos และภาวะหยุดหายใจขณะหลับให้เริ่มด้วยการพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการประเมินผลการทดสอบและการรักษา