เนื้อหา
Familial Mediterranean fever (FMF) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่วนใหญ่พบในประชากรบางกลุ่มชาติพันธุ์ บางครั้งเรียกว่า polyserositis paroxysmal ในครอบครัวหรือ polyserositis กำเริบ มีลักษณะเป็นไข้กำเริบปวดท้องไส้ติ่งอักเสบปอดอักเสบและข้อต่อที่บวมและเจ็บปวดในฐานะที่เป็นโรคเรื้อรังกำเริบ FMF อาจทำให้เกิดความพิการในระยะสั้นและทำให้คุณภาพชีวิตของบุคคลแย่ลงอย่างมาก โชคดีที่ยาต้านการอักเสบรุ่นใหม่ ๆ ได้กำจัดอาการที่รุนแรงกว่าหลาย ๆ อย่างของโรคไปแล้ว
FMF เป็นโรค autosomal ถอยซึ่งหมายความว่าได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ของคน ๆ หนึ่ง โรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนไข้เมดิเตอร์เรเนียน (MEFV) ซึ่งมีมากกว่า 30 รูปแบบ สำหรับคนที่มีอาการเขาหรือเธอจะต้องได้รับสำเนาการกลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย ถึงอย่างนั้นการมีสำเนาสองชุดไม่ได้ทำให้เจ็บป่วยเสมอไป
ในขณะที่ประชากรทั่วไปหายาก แต่ FMF จะพบเห็นได้บ่อยในชาวยิว Sephardic, ชาวยิว Mizrahi, Armenians, อาเซอร์ไบจาน, อาหรับ, กรีก, เติร์กและชาวอิตาลี
ภาพรวม
เมื่อเทียบกับโรคแพ้ภูมิตัวเองที่ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีเซลล์ของตัวเอง FMF เป็นโรคที่ก่อให้เกิดการอักเสบโดยอัตโนมัติซึ่งระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด (การป้องกันด่านแรกของร่างกาย) ไม่ทำงานอย่างที่ควรจะเป็น โรค autoinflammatory มีลักษณะของการอักเสบที่ไม่ได้รับการพิสูจน์โดยส่วนใหญ่เป็นผลมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์
เมื่อใช้ FMF การกลายพันธุ์ของ MEFV จะส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 16 เกือบตลอดเวลา (หนึ่งในโครโมโซม 23 คู่ที่ประกอบกันเป็นดีเอ็นเอของคน) โครโมโซม 16 มีหน้าที่ในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าไพรินที่พบในเซลล์เม็ดเลือดขาวที่มีการป้องกัน
แม้ว่าการทำงานของไพรินจะยังไม่ชัดเจน แต่หลายคนเชื่อว่าโปรตีนมีหน้าที่ในการแบ่งเบาการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันโดยการรักษาการอักเสบไว้ในการตรวจสอบ
จากรูปแบบการกลายพันธุ์ของ MEFV 30 รูปแบบมีสี่อย่างที่เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับโรคที่มีอาการ
อาการ
FMF ส่วนใหญ่ทำให้เกิดการอักเสบของผิวหนังอวัยวะภายในและข้อต่อ การโจมตีมีลักษณะปวดศีรษะและมีไข้หนึ่งถึงสามวันควบคู่ไปกับอาการอักเสบอื่น ๆ เช่น:
- เยื่อหุ้มปอดอักเสบการอักเสบของเยื่อบุปอดมีลักษณะการหายใจที่เจ็บปวด
- เยื่อบุช่องท้องอักเสบการอักเสบของผนังหน้าท้องมีลักษณะปวดอ่อนโยนมีไข้คลื่นไส้อาเจียน
- เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบการอักเสบของเยื่อบุหัวใจมีลักษณะเจ็บหน้าอกแหลมแทง
- เยื่อหุ้มสมองอักเสบการอักเสบของเยื่อหุ้มสมองและไขสันหลัง
- โรคปวดข้อ (ปวดข้อ) และโรคข้ออักเสบ (การอักเสบของข้อต่อ)
- ผื่นอักเสบลุกลามอย่างรวดเร็วโดยทั่วไปมักอยู่ใต้หัวเข่า
- ปวดกล้ามเนื้อ (ปวดกล้ามเนื้อ) ที่อาจรุนแรง
- การอักเสบของอัณฑะทำให้เกิดอาการปวดและบวม (ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีบุตรยาก)
- การขยายตัวของม้าม
อาการมีความรุนแรงตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงทำให้ร่างกายอ่อนแอ ความถี่ของการโจมตีอาจแตกต่างกันไปในแต่ละสองสามวันไปจนถึงทุกๆสองสามปี ในขณะที่สัญญาณของ FMF สามารถพัฒนาได้เร็วถึงวัยทารก แต่โดยทั่วไปแล้วจะเริ่มในช่วงอายุ 20 ปี
ภาวะแทรกซ้อน
ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและความถี่ของการโจมตี FMF อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพในระยะยาว แม้ว่าอาการจะไม่รุนแรง แต่ FMF ก็สามารถกระตุ้นให้เกิดการผลิตโปรตีนมากเกินไปที่เรียกว่า serum amyloid A โปรตีนที่ไม่ละลายน้ำเหล่านี้สามารถค่อยๆสะสมและทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะสำคัญโดยส่วนใหญ่เป็นไต
ไตวายเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของ FMF ก่อนที่จะมีการรักษาด้วยยาต้านการอักเสบผู้ที่เป็นโรคไตที่เกี่ยวข้องกับ FMF จะมีอายุขัยเฉลี่ย 50 ปี
บุคคลที่เป็นโรค FMF มักมีอุบัติการณ์ของโรคอักเสบอื่น ๆ เพิ่มขึ้นเช่นโรคหลอดเลือดอักเสบในรูปแบบต่างๆและโรคลำไส้อักเสบ (โรค Crohn และอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล)
พันธุศาสตร์และการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
เช่นเดียวกับโรคถอยอัตโนมัติใด ๆ FMF เกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่สองคนที่ไม่มีโรคแต่ละคนมีส่วนสร้างยีนด้อยให้กับลูกหลาน พ่อแม่ถือเป็น "พาหะ" เพราะแต่ละคนมีสำเนายีน (ปกติ) ที่โดดเด่นและสำเนาถอย (กลายพันธุ์) หนึ่งชุด ก็ต่อเมื่อบุคคลมียีนถอยสองตัวที่ FMF สามารถเกิดขึ้นได้
หากพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะเด็กมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับยีนด้อย 2 ยีน (และได้รับ FMF) โอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับยีนที่โดดเด่นและยีนด้อย 1 ตัว (และกลายเป็นพาหะ) และมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับ ยีนที่โดดเด่นสองยีน (และยังคงไม่ได้รับผลกระทบ)
เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ของ MEFV มากกว่า 30 รูปแบบการผสมแบบถอยที่แตกต่างกันอาจทำให้เกิดความหมายที่แตกต่างกันอย่างมากมาย ในบางกรณีการกลายพันธุ์ของ MEFV สองครั้งสามารถทำให้เกิด FMF ได้อย่างรุนแรงและบ่อยครั้ง ในคนอื่น ๆ คนส่วนใหญ่อาจไม่มีอาการและไม่มีอะไรมากไปกว่าอาการปวดศีรษะหรือไข้ที่ไม่สามารถอธิบายได้เป็นครั้งคราว
ปัจจัยเสี่ยง
เนื่องจาก FMF พบได้น้อยในประชากรทั่วไปมีกลุ่มที่ความเสี่ยงของ FMF สูงกว่ามาก ความเสี่ยงส่วนใหญ่ จำกัด อยู่ที่สิ่งที่เรียกว่า "ประชากรผู้ก่อตั้ง" ซึ่งกลุ่มต่างๆสามารถติดตามรากเหง้าของโรคกลับไปสู่บรรพบุรุษร่วมกันได้ เนื่องจากการขาดความหลากหลายทางพันธุกรรมภายในกลุ่มเหล่านี้ (มักเกิดจากการแต่งงานระหว่างกันหรือการแยกทางวัฒนธรรม) การกลายพันธุ์ที่หายากบางอย่างจึงถูกส่งผ่านจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นต่อไปได้ง่ายขึ้น
รูปแบบของการกลายพันธุ์ของ MEFV ได้รับการตรวจสอบย้อนหลังไปจนถึงสมัยพระคัมภีร์ไบเบิลเมื่อกะลาสีเรือชาวยิวในสมัยโบราณเริ่มอพยพจากยุโรปตอนใต้ไปยังแอฟริกาเหนือและตะวันออกกลาง ในกลุ่มที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจาก FMF:
- ชาวยิว Sephardicซึ่งลูกหลานของเขาถูกไล่ออกจากสเปนในช่วงศตวรรษที่ 15 มีโอกาสหนึ่งในแปดของการมียีน MEFV และมีโอกาสติดโรคหนึ่งใน 250
- อาร์เมเนีย มีโอกาสหนึ่งในเจ็ดของการกลายพันธุ์ของ MEFV และโอกาสหนึ่งใน 500 ในการเกิดโรค
- คนตุรกีและอาหรับ นอกจากนี้ยังมีโอกาสระหว่างหนึ่งใน 1,000 ถึงหนึ่งใน 2,000 ที่จะได้รับ FMF
ในทางตรงกันข้ามชาวยิว Ashkenazi มีโอกาสหนึ่งในห้าของการกลายพันธุ์ของ MEFV แต่มีโอกาสเพียงหนึ่งใน 73,000 ที่จะเกิดโรค
การวินิจฉัย
การวินิจฉัย FMF ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประวัติและรูปแบบของการโจมตี กุญแจสำคัญในการระบุโรคคือระยะเวลาของการโจมตีซึ่งแทบจะไม่นานเกินสามวัน
อาจได้รับคำสั่งให้ทำการตรวจเลือดเพื่อประเมินชนิดและระดับของการอักเสบที่พบ ซึ่งรวมถึง:
- Complete Blood Count (CBC) ใช้เพื่อตรวจหาการเพิ่มขึ้นของเม็ดเลือดขาวป้องกัน
- อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง (ESR) ใช้ในการตรวจหาการอักเสบเรื้อรังหรือเฉียบพลัน
- C-reactive protein (CRP) ใช้ในการตรวจหาการอักเสบเฉียบพลัน
- แฮปโตโกลบินในเลือด (ลดลงในช่วงเฉียบพลัน) ใช้เพื่อตรวจหาว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายหรือไม่เช่นเดียวกับโรค autoinflammatory
อาจทำการตรวจปัสสาวะเพื่อประเมินว่ามีอัลบูมินในปัสสาวะมากเกินไปหรือไม่ซึ่งเป็นข้อบ่งชี้ของการด้อยค่าของไตเรื้อรัง
จากผลลัพธ์เหล่านี้แพทย์อาจสั่งให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการกลายพันธุ์ของ MEFV นอกจากนี้แพทย์อาจแนะนำให้ทำการทดสอบการยั่วยุซึ่งยาที่เรียกว่า metaraminol สามารถกระตุ้น FMF ในรูปแบบที่อ่อนลงโดยปกติภายใน 48 ชั่วโมงหลังการฉีด ผลลัพธ์ที่เป็นบวกสามารถทำให้แพทย์มีความมั่นใจในระดับสูงในการวินิจฉัยโรค FMF
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษา FMF การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการเฉียบพลันโดยส่วนใหญ่มักใช้ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์เช่น Voltaren (diclofenac)
เพื่อลดความรุนแรงหรือความถี่ของการโจมตียาต้านโรคเกาต์ Colcrys (โคลชิซีน) มักถูกกำหนดให้เป็นรูปแบบของการบำบัดเรื้อรัง โดยทั่วไปผู้ใหญ่จะได้รับยา 1 ถึง 1.5 มิลลิกรัมต่อวันแม้ว่าอาจใช้มากถึง 3 มิลลิกรัมในโรคที่รุนแรงกว่าก็ตาม ปริมาณจะลดลงสำหรับโรคตับและไต ไม่ว่าคุณจะอยู่ในสภาพใดแพทย์ของคุณจะพยายามหาขนาดยาที่มีประสิทธิภาพต่ำที่สุด
Colcrys มีประสิทธิภาพในการรักษา FMF ซึ่ง 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยรายงานว่าไม่มีการกลับเป็นซ้ำของโรคอีกต่อไปในขณะที่รายงานร้อยละ 90 มีการปรับปรุงอย่างเห็นได้ชัด นอกจากนี้การใช้ Colcrys ยังช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจาก FMF ได้อย่างมากรวมถึงไตวาย
ผลข้างเคียงของ Colcrys อาจรวมถึงอาการคลื่นไส้ท้องเสียและปวดท้อง ผลข้างเคียงที่หายากกว่ามาก ได้แก่ การกดไขกระดูก (ทำให้จำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำเกล็ดเลือดต่ำหรือโรคโลหิตจาง) ความเป็นพิษต่อตับผื่นการบาดเจ็บของกล้ามเนื้อและโรคระบบประสาทส่วนปลาย (ความรู้สึกชาหรือเข็มและเข็มของมือและเท้า ). ต้องใช้ความระมัดระวังเมื่อใช้ Colcrys ในกรณีที่เป็นโรคตับหรือไต
คำจาก Verywell
หากต้องเผชิญกับการวินิจฉัยในเชิงบวกของไข้ Familial Mediterranean สิ่งสำคัญคือต้องพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเพื่อให้เข้าใจถึงความหมายของการวินิจฉัยและวิธีการรักษาของคุณ
หากกำหนด Colcrys สิ่งสำคัญคือต้องทานยาทุกวันตามคำแนะนำไม่ข้ามหรือเพิ่มความถี่ในการทำ ผู้ที่ยังคงยึดมั่นกับการบำบัดโดยทั่วไปสามารถคาดหวังว่าจะมีทั้งอายุขัยปกติและคุณภาพชีวิตตามปกติ
แม้ว่าการรักษาจะเริ่มขึ้นหลังจากที่โรคไตได้พัฒนาแล้วการใช้ Colcrys วันละสองครั้งสามารถเพิ่มอายุขัยได้ดีกว่า 50 ปีที่พบในผู้ที่เป็นโรคที่ไม่ได้รับการรักษา
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์