เนื้อหา
- พันธุศาสตร์มีบทบาทอย่างไรในโรค Celiac
- ยีนที่เกี่ยวข้องกับความไวของกลูเตน
- ยีนอื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับการแพ้กลูเตน
- บรรทัดล่างสุด
ผู้ที่เป็นโรค celiac ซึ่งเป็นที่เข้าใจกันดีที่สุดเกี่ยวกับ "โรคภูมิแพ้" กลูเตน 5 ประเภทที่แตกต่างกันมักมียีนหนึ่งในสองยีนที่เฉพาะเจาะจงมาก ในความเป็นจริงแพทย์มักใช้การทดสอบยีนเพื่อแยกแยะโรค celiac - หากคุณไม่มียีนที่จำเป็นในการพัฒนา celiac พวกเขาบอกว่าคุณแทบไม่มีอาการ
พันธุศาสตร์ของความไวต่อกลูเตนที่ไม่ใช่ celiac นั้นชัดเจนน้อยกว่ามาก
พันธุศาสตร์มีบทบาทอย่างไรในโรค Celiac
"ยีนของโรค celiac" ปรากฏในประมาณ 35 ถึง 40% ของประชากรโดยรวมและการที่คุณมียีนนั้นไม่ได้หมายความว่าคุณจะต้องเป็นโรค celiac เสมอไปนั่นหมายความว่าคุณมีศักยภาพทางพันธุกรรมที่จะทำได้
ยีนที่จูงใจให้คุณเป็นโรค celiac เรียกว่ายีน HLA-DQ และพบได้ใน DNA ของเราที่ซับซ้อน HLA-class II ทุกคนจะได้รับยีน HLA-DQ หนึ่งสำเนาจากแม่และสำเนาที่สองของยีน HLA-DQ จากพ่อ
ยีน HLA-DQ ทั่วไปมีอยู่ 4 ประเภทซึ่งเรียกว่า HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 และ HLA-DQ4 HLA-DQ1 แยกย่อยออกเป็น HLA-DQ5 และ HLA-DQ6 ในขณะที่ HLA-DQ3 แยกย่อยออกเป็น HLA-DQ7, HLA-DQ8 และ HLA-DQ9
เนื่องจากทุกคนได้รับยีน HLA-DQ สองยีน (ตัวหนึ่งมาจากแม่และอีกยีนหนึ่งจากพ่อของพวกเขา) คน ๆ หนึ่งสามารถมียีนผสมกันหลาย ๆ แบบ ยีนเหล่านี้บางตัวจูงใจให้คุณเป็นโรค celiac ในขณะที่การวิจัยเบื้องต้นระบุว่ายีนอื่น ๆ อาจจูงใจให้คุณมีความไวต่อกลูเตน
เรารู้ว่าคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค celiac ที่ได้รับการพิสูจน์โดยการตรวจชิ้นเนื้อจะมี HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8 (กลุ่มย่อยของ HLA-DQ3) อย่างไรก็ตามเนื่องจากประมาณ 35% หรือ 40% ของประชากรมียีนหนึ่งหรือทั้งสองอย่างของโรค celiac การมียีนไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับ celiac อย่างแน่นอน - มีปัจจัยอื่น ๆ (ส่วนใหญ่ยังไม่ได้ค้นพบ) ที่เกี่ยวข้อง
ยีนที่เกี่ยวข้องกับความไวของกลูเตน
เมื่อพูดถึงความไวของกลูเตนดูเหมือนว่ายีนของโรค celiac ไม่ค่อยมีบทบาทมากนักจากการวิจัยเบื้องต้น
ในการศึกษาวิจัยเกี่ยวกับความไวต่อกลูเตนที่เผยแพร่เมื่อต้นปี 2554 โดยดร. อเลสซิโอฟาซาโนนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแมรีแลนด์ผู้เขียนได้วิเคราะห์ยีนของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความไวต่อกลูเตนและเปรียบเทียบกับกลุ่มคนอื่น ๆ ที่ทุกคนมีมาตรฐานทองคำ "การวินิจฉัยโรค celiac โดยการตรวจเลือดและการตรวจชิ้นเนื้อ
นักวิจัยพบว่ามีเพียง 56% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความไวต่อกลูเตนที่มี DQ2 หรือ DQ8 ซึ่งบ่งชี้ว่ายีนเหล่านี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาความไวของกลูเตนน้อยกว่าในการพัฒนาของโรค celiac อย่างไรก็ตามยีนดังกล่าวมักปรากฏในผู้ที่มีความไวต่อกลูเตนมากกว่าในประชากรทั่วไปดังนั้นบางทีพวกมันอาจมีบทบาทในความไวของกลูเตน แต่ยังไม่ชัดเจนว่าพวกเขามีบทบาทอย่างไร
แน่นอนแพทย์หลายคนต้องการเห็นการค้นพบของดร. ฟาซาโนจำลองขึ้นก่อนที่พวกเขาจะยอมรับว่ามีความไวต่อกลูเตน ขณะนี้ดร. ฟาซาโนกำลังทำงานเพื่อระบุตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่อาจนำไปสู่การทดสอบความไวของกลูเตน
ยีนอื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับการแพ้กลูเตน
ดร. เคนเน็ ธ ไฟน์ผู้พัฒนากระบวนการทดสอบความไวของกลูเตนของ EnteroLab กล่าวว่าเขาเชื่อว่าทุกคนที่มียีน HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 "จะนำกลูเตนไปสู่ระบบภูมิคุ้มกันเพื่อทำปฏิกิริยา - นั่นคือไวต่อกลูเตน"
แต่ผู้ที่มี HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 ไม่ได้มีความไวต่อกลูเตนเพียงอย่างเดียวดร. ไฟน์กล่าว เขาเชื่อว่าทุกคนที่มี HLA-DQ1 และ HLA-DQ3 มักจะมีความไวต่อกลูเตน นั่นหมายความว่าเฉพาะคนที่มี HLA-DQ4 สองชุด (น้อยกว่า 1% ของประชากรในสหรัฐอเมริกา) เท่านั้นที่ได้รับภูมิคุ้มกันจากความไวของกลูเตนที่เกิดจากพันธุกรรม ในความคิดของเขาส่วนที่เหลือมีศักยภาพทางพันธุกรรมในการพัฒนาสภาพ
คนที่มียีนเฉพาะสองชุดเช่น HLA-DQ7 (รูปแบบของ HLA-DQ3 ที่คล้ายกับ HLA-DQ8) เสี่ยงต่อปฏิกิริยาที่รุนแรงต่อกลูเตนเช่นเดียวกับคนที่มี HLA-DQ2 สองสำเนาสามารถพัฒนา celiac ที่รุนแรงได้ โรคเขากล่าว
โปรดจำไว้ว่างานวิจัยของ Dr. Fine ไม่ได้ถูกจำลองแบบโดยคนอื่น ๆ ที่ศึกษาพันธุศาสตร์ของ celiac และ gluten sensitive ดังนั้นจึงไม่ชัดเจนว่าจะได้รับการตรวจสอบหรือไม่ อย่างไรก็ตามหากการคาดการณ์ของเขาถูกต้องนั่นหมายความว่าเกือบทุกคนในสหรัฐอเมริกามียีนพื้นฐานที่จำเป็นในการพัฒนาความไวของกลูเตน อย่างไรก็ตามเนื่องจากไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการ (ดูบทความของฉันมีกี่คนที่มีความไวต่อกลูเตน?) จึงต้องมีปัจจัยและยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง
บรรทัดล่างสุด
นักวิจัยคนอื่น ๆ ยังคงต้องยืนยันผลลัพธ์และสมมติฐานเบื้องต้นเหล่านี้เพื่อให้ได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางในวงการแพทย์และมีความสงสัยมากมายในหมู่แพทย์ว่ามีความไวของกลูเตนหรือไม่ จากทั้งหมดนี้การทดสอบยีนสำหรับความไวของกลูเตนไม่น่าจะเป็นประโยชน์หรือใช้ได้จริงในโลกแห่งความเป็นจริงในขณะนี้
อย่างไรก็ตามทั้งดร. ฟาซาโนและดร. ไฟน์ยังคงศึกษาปัญหาของพันธุศาสตร์ความไวต่อกลูเตนต่อไป งานวิจัยของพวกเขาระบุว่าแม้ว่าการทดสอบยีน celiac ของคุณจะเป็นลบ แต่คุณก็ยังอาจมีปัญหากับกลูเตน
เอกสารข้อมูล EnteroLab: คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับการตีความผลลัพธ์
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์