โรคฮีโมฟีเลียในเด็ก

เนื้อหา

• โรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?
• สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียในเด็กคืออะไร?
  
• อาการของโรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?
• การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียในเด็กเป็นอย่างไร?
• โรคฮีโมฟีเลียได้รับการรักษาอย่างไร?
• ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?
• โรคฮีโมฟีเลียมีการจัดการอย่างไร?
• ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด
• ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลียในเด็ก
• ขั้นตอนถัดไป

โรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่สามารถห้ามเลือดได้เนื่องจากมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดไม่เพียงพอ ปัจจัยการแข็งตัวเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับเลือดที่จะจับตัวเป็นก้อน เลือดอุดตันเพื่อป้องกันเลือดออกมากเกินไป

มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของลิ่มเลือดเพื่อหยุดเลือด ปัจจัยทั่วไปสองประการที่มีผลต่อการแข็งตัวของเลือดคือปัจจัย VIII และปัจจัย IX

ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียของบุตรหลานของคุณขึ้นอยู่กับระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในเลือดของเขาหรือเธอ

ฮีโมฟีเลีย 3 รูปแบบหลัก ได้แก่ :

• โรคฮีโมฟีเลียก. สาเหตุนี้เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII ประมาณ 9 ใน 10 คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคชนิดเอ สิ่งนี้เรียกอีกอย่างว่าโรคฮีโมฟีเลียแบบคลาสสิกหรือการขาดปัจจัย VIII

• โรคฮีโมฟีเลียบี. สาเหตุนี้เกิดจากการขาดปัจจัย IX เรียกอีกอย่างว่าโรคคริสต์มาสหรือการขาดปัจจัย IX

  
  

• ฮีโมฟีเลียค. แพทย์บางคนใช้คำนี้เพื่ออ้างถึงการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด XI

#TomorrowsDiscoveries: การใช้เซลล์ต้นกำเนิดเพื่อรักษาความผิดปกติของเลือด - ดร. Elias Zambidis

Dr. Elias Zambidis ดูแลเด็กที่ป่วยเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรคเลือดอื่น ๆ ห้องปฏิบัติการของเขาศึกษาเซลล์ต้นกำเนิดที่มีประโยชน์ของมนุษย์ซึ่งวันหนึ่งอาจใช้ในการรักษาไม่เพียง แต่ความผิดปกติของเลือดเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคหัวใจโรคหลอดเลือดมะเร็งและโรคแพ้ภูมิตัวเองด้วย

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียในเด็กคืออะไร?

โรคฮีโมฟีเลียชนิด A และ B เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พวกมันถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก ๆ ผ่านยีนบนโครโมโซม X เพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัวในขณะที่เพศชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว

• ผู้ให้บริการเพศหญิงมียีนฮีโมฟีเลียในโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งของเธอ เมื่อผู้เป็นพาหะโรคฮีโมฟีเลียเพศหญิงตั้งครรภ์มีโอกาส 50/50 ที่ยีนฮีโมฟีเลียจะถูกส่งต่อไปยังทารก

  • ถ้ายีนถูกส่งต่อไปยังลูกชายเขาจะเป็นโรค

    
    

  • หากยีนถูกส่งต่อไปยังลูกสาวเธอจะเป็นพาหะ

• หากพ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลีย แต่แม่ไม่ได้มียีนฮีโมฟีเลียลูกชายคนไหนจะไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย แต่ลูกสาวทุกคนจะเป็นพาหะ

ประมาณหนึ่งในสามของเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ในกรณีเหล่านี้เชื่อว่าความผิดปกตินี้อาจเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของยีนใหม่

ผู้ให้บริการยีนฮีโมฟีเลียมักมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในระดับปกติ แต่อาจ:

• ช้ำได้ง่าย

• เลือดออกมากขึ้นจากการผ่าตัดและงานทันตกรรม

• มีเลือดกำเดาไหลบ่อย

• มีเลือดออกหนัก

โรคฮีโมฟีเลียซีมักไม่ก่อให้เกิดปัญหา แต่คนอาจมีเลือดออกมากขึ้นหลังการผ่าตัด

อาการของโรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?

อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้คือเลือดออกหนักและไม่สามารถควบคุมได้

ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียขึ้นอยู่กับปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในเลือด ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคฮีโมฟีเลียที่มีระดับมากกว่า 5% (เป็นค่าเฉลี่ย 100% สำหรับเด็กที่ไม่ได้รับผลกระทบ) ส่วนใหญ่มักจะมีเลือดออกเฉพาะกับการผ่าตัดใหญ่หรือการถอนฟัน เด็กเหล่านี้อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนจากการผ่าตัดเกิดขึ้น

โรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรงคือเมื่อปัจจัย VIII หรือ IX น้อยกว่า 1% การมีเลือดออกอาจเกิดขึ้นได้ในเด็กเหล่านี้แม้ว่าจะมีกิจกรรมน้อยที่สุดในชีวิตประจำวันก็ตาม อาจมีเลือดออกจากการบาดเจ็บโดยไม่ทราบสาเหตุ เลือดออกส่วนใหญ่มักเกิดในข้อต่อและที่ศีรษะ

อาการของบุตรหลานของคุณอาจรวมถึง:

• ช้ำ. รอยฟกช้ำอาจเกิดขึ้นได้จากอุบัติเหตุเล็ก ๆ น้อย ๆ อาจส่งผลให้เกิดการสะสมของเลือดใต้ผิวหนังจำนวนมากทำให้เกิดอาการบวม (ห้อ) ด้วยเหตุนี้เด็กส่วนใหญ่จึงได้รับการวินิจฉัยว่ามีอายุประมาณ 12 ถึง 18 เดือน นี่คือช่วงที่เด็กมีความกระตือรือร้นมากขึ้น

• เลือดออกง่าย มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกจากจมูกปากและเหงือกโดยได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย เลือดออกขณะแปรงฟันหรือทำฟันมักบ่งบอกถึงโรคฮีโมฟีเลีย

• เลือดออกในข้อต่อ ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (เลือดออกในข้อ) อาจทำให้เกิดความเจ็บปวดไม่สามารถเคลื่อนไหวได้และผิดรูปได้หากไม่ได้รับการรักษา นี่คือตำแหน่งที่พบบ่อยที่สุดของภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากเลือดออกจากฮีโมฟีเลีย เลือดออกที่ข้อต่อเหล่านี้สามารถนำไปสู่อาการเรื้อรังเจ็บปวดข้ออักเสบความผิดปกติและทำให้หมดความสามารถเมื่อเกิดขึ้นซ้ำ ๆ

• เลือดออกในกล้ามเนื้อ เลือดออกในกล้ามเนื้ออาจทำให้เกิดอาการบวมปวดและแดงได้ อาการบวมจากเลือดที่มากเกินไปในบริเวณเหล่านี้สามารถเพิ่มแรงกดดันต่อเนื้อเยื่อและเส้นประสาทในบริเวณนั้นได้ อาจทำให้เกิดความเสียหายถาวรและเสียรูปทรงได้

• เลือดออกในสมองจากการบาดเจ็บหรือเกิดขึ้นเอง การมีเลือดออกจากการบาดเจ็บหรือในสมองโดยธรรมชาติเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียและภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออกที่ร้ายแรงที่สุด เลือดออกในหรือรอบ ๆ สมองอาจเกิดขึ้นได้จากการกระแทกเล็กน้อยที่ศีรษะหรือการหกล้ม เลือดออกเล็กน้อยในสมองอาจทำให้ตาบอดความบกพร่องทางสติปัญญาการขาดดุลทางระบบประสาทที่หลากหลาย อาจนำไปสู่ความตายได้หากไม่พบเห็นและได้รับการรักษาทันที

• แหล่งที่มาของการตกเลือดอื่น ๆ เลือดที่พบในปัสสาวะหรืออุจจาระอาจเป็นสัญญาณของโรคฮีโมฟีเลีย

อาการของโรคฮีโมฟีเลียอาจดูเหมือนปัญหาอื่น ๆ ตรวจสอบกับแพทย์ของบุตรหลานของคุณเสมอเพื่อรับการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียในเด็กเป็นอย่างไร?

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวประวัติทางการแพทย์ของบุตรหลานและการตรวจร่างกาย การตรวจเลือด ได้แก่ :

• การตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) การตรวจนับเม็ดเลือดจะตรวจเม็ดเลือดแดงและขาวเซลล์ที่แข็งตัวของเลือด (เกล็ดเลือด) และบางครั้งเซลล์เม็ดเลือดแดงที่อายุน้อย (เรติคูโลไซต์) ซึ่งรวมถึงฮีโมโกลบินและฮีมาโตคริตและรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับเม็ดเลือดแดง

• ปัจจัยการแข็งตัว เพื่อตรวจสอบระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดแต่ละชนิด

• เลือดออกครั้ง เพื่อทดสอบความเร็วที่เลือดอุดตัน

• การตรวจทางพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ. เพื่อตรวจหายีนที่ผิดปกติ

โรคฮีโมฟีเลียได้รับการรักษาอย่างไร?

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณจะแนะนำคุณให้ไปพบแพทย์ทางโลหิตวิทยาผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของเลือด ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพบุตรหลานของคุณจะหาวิธีการรักษาที่ดีที่สุดโดยพิจารณาจาก:

• ลูกของคุณอายุเท่าไหร่

• สุขภาพและประวัติทางการแพทย์โดยรวมของเขาหรือเธอ

• เขาหรือเธอป่วยแค่ไหน

• ลูกของคุณสามารถรับมือกับยาขั้นตอนหรือวิธีการบำบัดที่เฉพาะเจาะจงได้ดีเพียงใด

• คาดว่าสภาพจะคงอยู่นานเท่าใด

• ความคิดเห็นหรือความชอบของคุณ

การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของฮีโมฟีเลีย การรักษาโรคฮีโมฟีเลียมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออก (ส่วนใหญ่มีเลือดออกที่ศีรษะและข้อต่อ) การรักษาอาจรวมถึง:

• เลือดออกในข้ออาจต้องผ่าตัดหรือตรึง ลูกของคุณอาจต้องได้รับการบำบัดฟื้นฟูข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งอาจรวมถึงการทำกายภาพบำบัดและการออกกำลังกายเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อบริเวณนั้น

• อาจจำเป็นต้องถ่ายเลือดหากมีการสูญเสียเลือดมาก นี่คือเวลาที่บุตรหลานของคุณได้รับบริจาคเลือด

• Self-infused factor VIII หรือ IX สามารถทำให้เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีวิถีชีวิตที่ใกล้เคียงกับปกติ

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่ :

• เลือดออกในข้อต่อหรือกล้ามเนื้อ

• การอักเสบของเยื่อบุข้อต่อ

• ปัญหาร่วมกันในระยะยาว

• การขยายตัวเช่นเนื้องอกที่ร้ายแรงมากของกล้ามเนื้อและกระดูก

• การพัฒนาแอนติบอดีต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือด

• การติดเชื้อจากการถ่ายเลือด (เอชไอวีและไวรัสตับอักเสบบีและซีจะไม่ติดต่อในเลือดที่ได้รับบริจาคอีกต่อไป)

โรคฮีโมฟีเลียมีการจัดการอย่างไร?

ด้วยการจัดการอย่างรอบคอบเด็กจำนวนมากที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้ตามอายุขัยปกติ

การจัดการโรคฮีโมฟีเลียของบุตรหลานของคุณอาจรวมถึง:

• มีส่วนร่วมในกิจกรรมและการออกกำลังกาย แต่หลีกเลี่ยงสิ่งที่อาจทำให้เกิดการบาดเจ็บ ซึ่งรวมถึงฟุตบอลรักบี้มวยปล้ำมอเตอร์ครอสและสกี

• ได้รับการดูแลเป็นพิเศษก่อนการผ่าตัดรวมถึงงานทันตกรรม แพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจแนะนำให้ใช้เงินทดแทนปัจจัย สิ่งเหล่านี้จะเพิ่มระดับการแข็งตัวของเด็กก่อนทำหัตถการ บุตรของคุณอาจได้รับเงินทดแทนเฉพาะปัจจัยระหว่างและหลังขั้นตอน สิ่งเหล่านี้รักษาระดับปัจจัยการแข็งตัวและปรับปรุงการรักษาและป้องกันการตกเลือดหลังขั้นตอน

• ป้องกันปัญหาฟันและเหงือกด้วยสุขอนามัยของฟันที่เหมาะสม

• การฉีดวัคซีนใต้ผิวหนังแทนการเข้ากล้ามเพื่อป้องกันเลือดออกในกล้ามเนื้อ

• หลีกเลี่ยงแอสไพรินและยาต้านการอักเสบอื่น ๆ ที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs)

• สวมบัตรประจำตัวทางการแพทย์ (ID) ในกรณีฉุกเฉิน

ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด

เวลาที่คุณควรโทรจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของบุตรหลานของคุณและสิ่งที่เขาได้รับการรักษา เนื่องจากโรคฮีโมฟีเลียเป็นภาวะระยะยาวให้พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณเกี่ยวกับเวลาที่คุณควรโทรหาหรือรับการรักษาพยาบาลสำหรับบุตรหลานของคุณ

โทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณหากบุตรของคุณ:

• ได้รับบาดเจ็บ

• มีอาการปวด

• มีเลือดออกที่คุณไม่สามารถควบคุมได้

• กำหนดไว้สำหรับการผ่าตัดหรือขั้นตอนอื่น

ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลียในเด็ก

• โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้เด็กที่ได้รับผลกระทบมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในระดับต่ำ

• อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคฮีโมฟีเลียคือเลือดออกที่ไม่สามารถควบคุมได้

• การให้ปัจจัย VIII หรือ IX สามารถทำให้เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีวิถีชีวิตที่ใกล้เคียงกับปกติ

ขั้นตอนถัดไป

เคล็ดลับที่จะช่วยให้คุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากการไปพบผู้ให้บริการดูแลสุขภาพบุตรหลานของคุณ:

• ก่อนการเยี่ยมชมของคุณให้เขียนคำถามที่คุณต้องการคำตอบ

• ในการเยี่ยมชมให้เขียนชื่อของยาการรักษาหรือการทดสอบใหม่ ๆ และคำแนะนำใหม่ ๆ ที่ผู้ให้บริการของคุณให้ไว้สำหรับบุตรหลานของคุณ

• หากบุตรของคุณมีนัดติดตามผลให้จดวันเวลาและจุดประสงค์ในการเยี่ยมครั้งนั้น

• เรียนรู้วิธีติดต่อผู้ให้บริการของบุตรหลานหลังเวลาทำการ นี่เป็นสิ่งสำคัญหากลูกของคุณป่วยและคุณมีคำถามหรือต้องการคำแนะนำ