เนื้อหา
- มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม
- การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและมะเร็ง
- อะไรเป็นสาเหตุของโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
- ประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง: คุณมีความเสี่ยงหรือไม่?
- การให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรม
- มะเร็งเต้านม: เป็นพันธุกรรมหรือไม่?
- มะเร็งต่อมลูกหมาก
- จูงใจเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่
- มะเร็งและพันธุศาสตร์อื่น ๆ
- การทดสอบยีนอาจทำให้คุณสูญเสียประกันหรือไม่?
- ความผิดปกติทางพันธุกรรมของมะเร็งมักไม่ดีหรือไม่?
- มะเร็งที่ไม่ใช่พันธุกรรมอาจเกิดขึ้นในครอบครัว
มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม
มะเร็งจากกรรมพันธุ์หมายถึงมะเร็งที่มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในบางคนมากกว่ามะเร็งชนิดอื่น ๆ ตามพิมพ์เขียวทางพันธุกรรม
มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือมะเร็งที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูก การสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้แปลว่าคุณจะเป็นมะเร็ง แต่แน่นอนว่าจะเพิ่มความเสี่ยง (เมื่อเทียบกับคนที่ไม่ได้รับยีนที่กลายพันธุ์) มะเร็งที่เกิดขึ้นในผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้เรียกว่า “ มะเร็งกรรมพันธุ์.’
มะเร็งไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่คุณจะได้รับยีน (หรือการรวมกันของยีนหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่นการเปลี่ยนตำแหน่งและการจัดเรียงใหม่) ที่สามารถจูงใจให้คุณเป็นมะเร็งได้และความจูงใจนั้นอาจมีน้อยมากหรือมากขึ้นอยู่กับยีนเฉพาะและ ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ หรือการรวมกันของยีน
การมีการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมาซึ่งอาจนำไปสู่มะเร็งหมายความว่าคุณมีความบกพร่องทางพันธุกรรม"สำหรับโรคมะเร็งนั่นคือคุณมีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งสูงกว่าคนทั่วไป
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและมะเร็ง
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีสองประเภทที่สามารถนำไปสู่มะเร็ง:
- การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
- การกลายพันธุ์ที่ได้มา
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมรองรับการพัฒนาของมะเร็ง แต่มะเร็งบางชนิดไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเนื่องจากมะเร็งส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ได้มา (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นหลังคลอด)
ตลอดช่วงชีวิตของเรายีนของเราสะสมการกลายพันธุ์อันเป็นผลมาจากการสัมผัสกับสารก่อมะเร็ง (สารที่ก่อให้เกิดมะเร็ง) แต่ยังเกิดจากกระบวนการเผาผลาญตามปกติของเซลล์:
- ทุกครั้งที่เซลล์แบ่งตัวจะต้องสร้างสำเนาของ DNA ทั้งหมดในเซลล์อย่างถูกต้อง
- ดีเอ็นเอนี้สามารถเสียหาย (กลายพันธุ์) ได้เช่นเดียวกับอุบัติเหตุระหว่างกระบวนการแบ่งตัว
- การกลายพันธุ์ที่เกิดระหว่างกระบวนการแบ่งตัวเป็นสาเหตุที่ทำให้มะเร็งพบได้บ่อยขึ้นเมื่อเราอายุมากขึ้น นอกจากนี้ยังเป็นสาเหตุที่การอักเสบเรื้อรังเช่นชนิดที่เกิดขึ้นในปากและปอดร่วมกับการสูบบุหรี่อาจส่งผลให้เกิดมะเร็ง
- เวลาส่วนใหญ่ที่เกิดความเสียหายต่อ DNA นี้จะได้รับการซ่อมแซมหรือเซลล์ต้องผ่านกระบวนการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ (apoptosis)
เหตุผลที่เราทุกคนไม่ได้เป็นมะเร็งตลอดเวลาคือเรามีวิธีการซ่อมแซมความเสียหายที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ที่เกิดขึ้นใน DNA ของเรา ยีนบางตัวของเราเรียกว่ายีนต้านเนื้องอก รหัสยีนยับยั้งเนื้องอกสำหรับโปรตีนที่ซ่อมแซม DNA ที่เสียหายในเซลล์ของเรา เมื่อยีนยับยั้งเนื้องอกเกิดการกลายพันธุ์พวกมันจะสร้างรหัสของโปรตีนที่ทำงานได้ไม่ดีในการซ่อมแซมนี้และเซลล์ที่เสียหายจะได้รับอนุญาตให้มีชีวิตและเพิ่มจำนวนและกลายเป็นเนื้องอก (มะเร็ง) ในที่สุด
อะไรเป็นสาเหตุของโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
พ่อแม่แต่ละคนส่งสำเนายีนของตนไปยังลูกเพื่อให้เด็กเกิดมาพร้อมกับยีนสองชุดในร่างกายของพวกเขา (หนึ่งชุดจากแม่และอีกชุดจากพ่อ) คนส่วนใหญ่เกิดมาพร้อมกับยีนปกติสองชุด แต่สำหรับคนที่มีการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในยีนยับยั้งเนื้องอกหนึ่งสำเนา (ซึ่งโดยปกติจะป้องกันมะเร็ง) หมายความว่าความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งจะเพิ่มขึ้น
ยีนยับยั้งเนื้องอกที่พบบ่อยสองยีนคือยีน BRCA1 และ BRCA2 มีการระบุการกลายพันธุ์หลายร้อยชนิดในยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งบางชนิดได้รับการพิจารณาว่าเป็นอันตรายและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งหากยีนที่กลายพันธุ์ถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน
ประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง: คุณมีความเสี่ยงหรือไม่?
สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่ามีมะเร็งบางชนิดที่มีแนวโน้มที่จะมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมมากกว่ามะเร็งชนิดอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีมะเร็งที่วิ่งรวมกันเป็นกลุ่มก้อน ตัวอย่างเช่นหากมีคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมที่เริ่มมีอาการและญาติคนอื่น ๆ ที่เป็นมะเร็งตับอ่อนคุณอาจสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 ผู้ที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในการเป็นมะเร็งเต้านม ในการพิจารณาความเสี่ยงที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะพิจารณาปัจจัยหลายประการ:
- จำนวนญาติที่เป็นมะเร็ง (ทั้งมะเร็งเฉพาะและมะเร็งใด ๆ )
- ประเภทของมะเร็ง (ตามที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้มะเร็งบางชนิดมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในครอบครัวมากกว่าคนอื่น ๆ )
- การรวมกันของประเภทมะเร็ง: มักไม่ทราบว่าการรวมกันของมะเร็งอาจถือได้ว่ามีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมมากกว่าสมาชิกในครอบครัวสองคนที่เป็นมะเร็งในที่เดียว ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 อาจเป็นความโน้มเอียงของมะเร็งเต้านมในญาติคนหนึ่งมะเร็งรังไข่ในอีกคนหนึ่งมะเร็งต่อมลูกหมากในลำดับที่ 3 และมะเร็งตับอ่อนในลำดับที่ 4 การรวมกันเช่นนี้อาจเป็นเรื่องที่น่ากังวลมากกว่าการพบมะเร็งเต้านมในญาติหกหรือแปดคน สิ่งนี้หมายความว่าทุกคนควรใช้ประวัติครอบครัวที่เป็นมะเร็งอย่างระมัดระวังในครอบครัวของตนเพื่อหารือกับแพทย์
- มะเร็งและเพศ: ตัวอย่างของเพศที่มีผลต่อความเสี่ยงมะเร็งในครอบครัวคือมะเร็งเต้านมซึ่งมะเร็งเต้านมในผู้ชายมีแนวโน้มที่จะมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมมากกว่ามะเร็งเต้านมในผู้หญิง
- จำนวนญาติที่เป็นโรคก็สำคัญเช่นกัน แน่นอนความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ของคุณจะสูงขึ้นหากแม่ลุงและพี่ชายของคุณเป็นโรคแทนที่จะมีญาติคนเดียวที่เป็นโรคเหล่านี้
การรวบรวมประวัติครอบครัวที่สมบูรณ์ของคุณสามารถช่วยให้คุณวัดได้ว่าคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งทางพันธุกรรมหรือไม่ บางคนอาจเลือกที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขามียีนที่กลายพันธุ์หรือไม่ อย่างน้อยที่สุดและตอนนี้เรามีการทดสอบทางพันธุกรรมหลายครั้งทุกคนควรเขียนประวัติอย่างละเอียดเกี่ยวกับโรคมะเร็งในครอบครัวขยายเพื่อทบทวนกับแพทย์ผู้ดูแลหลักในเวลาที่มีการตรวจร่างกาย
การให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรม
สิ่งสำคัญคือต้องเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณกำลังพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม เหตุผลประการหนึ่งคือเพื่อให้คุณเข้าใจขั้นตอนการทดสอบและผลลัพธ์และเตรียมพร้อมสำหรับคำตอบที่อาจเกิดขึ้น ที่สำคัญกว่านั้นคือแนวโน้มของความเสี่ยงอาจสังเกตได้ซึ่งยังไม่มีการทดสอบ แต่จากประวัติเพียงอย่างเดียวอาจแนะนำให้คุณทำการตรวจคัดกรองเพิ่มเติม
การทดสอบทางพันธุกรรมอาจฟังดูง่ายเหมือนการตรวจเลือดอย่างรวดเร็ว แต่ก็ไม่ง่ายอย่างนั้น ตัวอย่างสั้น ๆ หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมและมีการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน BRCA2 การกลายพันธุ์นั้นสามารถทดสอบได้ มิฉะนั้นแผงควบคุมแบบเต็มเพื่อประเมินการกลายพันธุ์ทั้งหมดในยีน BRCA2 เพียงอย่างเดียวอาจมีราคาหลายพันดอลลาร์ เมื่อพิจารณาว่านี่เป็นเพียงการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งคุณจะเห็นได้ว่าสิ่งนี้กำลังเกิดขึ้นที่ไหน
ทันเวลาและด้วยโครงการจีโนมของมนุษย์ที่เสร็จสมบูรณ์การทดสอบประเภทนี้ควรได้รับการปรับปรุง แต่วิทยาศาสตร์ยังคงอยู่ในหลาย ๆ ด้านในช่วงวัยเด็ก
บางประเด็นที่ควรพิจารณาและพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อน คุณได้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมแล้ว ได้แก่ :
- คุณจะทำอย่างไรและคุณจะรู้สึกอย่างไรหากคุณรู้ว่าคุณมีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อมะเร็งบางชนิด
- ผลลัพธ์แม่นยำแค่ไหน?
- การทดสอบบอกอะไรคุณจริงๆ?
- ข้อ จำกัด ของการทดสอบคืออะไร?
การทดสอบทางพันธุกรรมอาจบอกคุณได้ว่าคุณมีแนวโน้มที่จะเกิดการกลายพันธุ์ของยีนโดยเฉพาะซึ่งสามารถจูงใจให้คุณเป็นมะเร็งรูปแบบใดรูปแบบหนึ่ง (หรือมากกว่า) สำหรับโรคมะเร็งส่วนใหญ่มีความกลัวว่าการตรวจทางพันธุกรรมจะทำให้ผู้คนมั่นใจได้ว่าไม่มีความเสี่ยง เรามาดูมะเร็งบางส่วนกันดีกว่า
มะเร็งเต้านม: เป็นพันธุกรรมหรือไม่?
มะเร็งเต้านมเกิดขึ้นในครอบครัวอย่างแน่นอนเนื่องจากมะเร็งเต้านมประมาณ 10% ถือเป็น "พันธุกรรม"
หลายคนคุ้นเคยกับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 / BRCA2 และมะเร็งเต้านม เมื่อแองเจลินาโจลีเข้ารับการผ่าตัดมะเร็งเต้านมเชิงป้องกันเนื่องจากการกลายพันธุ์อย่างใดอย่างหนึ่งดังกล่าวประชาชนจึงสนใจที่จะทดสอบยีนเหล่านี้ น่าเสียดายที่การทดสอบยีนเหล่านี้ไม่ง่ายเหมือนการ "ตรวจเลือด" เนื่องจากมีหลายวิธีที่ยีน BRCA1 และ BRCA2 สามารถกลายพันธุ์ได้
BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนต้านเนื้องอก ยีนเหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่ายีนทั้งสองสำเนาของคุณจำเป็นต้องได้รับการกลายพันธุ์เพื่อที่จะพัฒนามะเร็งเต้านม หากคุณกำลังพิจารณาการทดสอบอย่าพลาดความคิดเหล่านี้ว่าคุณควรตรวจยีนมะเร็งเต้านมหรือไม่
พันธุกรรมของมะเร็งมีความซับซ้อนกว่านี้มาก ตัวอย่างเช่นอาจมีการกลายพันธุ์ในยีนซึ่งเป็นยีนที่เหมือนคันเร่งในการขับรถ ด้วยการกลายพันธุ์เหล่านี้อาจจำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์ในสำเนาเดียวของยีน (autosomal dominant.) ในทางตรงกันข้ามยีนยับยั้งเนื้องอกจำนวนมากได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามที่ระบุไว้ข้างต้น นอกจากนี้ยังมีปัจจัยและกลไกอื่น ๆ อีกมากมายที่ซับซ้อนเกินกว่าจะจัดการที่นี่ได้และมะเร็งส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์หลายอย่างรวมกัน (โดยมีข้อยกเว้นที่สำคัญบางประการ) รวมทั้งยีนที่ก่อให้เกิดมะเร็งและยีนต้านเนื้องอกซึ่งการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่เกิดขึ้นอีกครั้งหลังจากนั้น กำเนิด.
มะเร็งต่อมลูกหมาก
มะเร็งต่อมลูกหมากสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวและดูเหมือนจะมีความเชื่อมโยงระหว่างมะเร็งต่อมลูกหมากและมะเร็งเต้านม
หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งต่อมลูกหมากโปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ ตัวอย่างเช่นการทดสอบ PSA สามารถช่วยชีวิตได้ แต่ไม่เหมาะสำหรับผู้ที่แจ้งไม่ดี มะเร็งต่อมลูกหมากมีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมสูงเนื่องจากความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมะเร็งต่อมลูกหมากคาดว่าจะสูงถึง 60% แม้ว่าจะมีเพียง 5 ถึง 10% เท่านั้นที่คิดว่าเกี่ยวข้องกับยีนที่อ่อนแอทางพันธุกรรม หากพ่อหรือพี่ชายของคุณเป็นมะเร็งต่อมลูกหมากความเสี่ยงของคุณจะมากกว่าคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้มากกว่าสองเท่า
จูงใจเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่
มีหลายสิ่งที่ต้องทำความเข้าใจเกี่ยวกับมะเร็งลำไส้ใหญ่ - หรือความโน้มเอียง "หลายประเภท" โดยรวมประมาณ 20% ของผู้ที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ความจูงใจในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่สามารถส่งผ่านได้หลายวิธี:
- คุณอาจมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่
- คุณอาจเป็นโรคมะเร็งลำไส้โดยกรรมพันธุ์เช่นลินช์ซินโดรม (มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม), กลุ่มอาการของโรค adenomatous polyposis ในครอบครัวหรือกลุ่มอาการของโรค polyposis เด็กและเยาวชน
- คุณอาจมีโรคลำไส้อักเสบที่เกิดขึ้นในครอบครัวของคุณเช่นโรค Crohn หรือลำไส้ใหญ่อักเสบเป็นแผลซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่
มะเร็งและพันธุศาสตร์อื่น ๆ
ความบกพร่องทางกรรมพันธุ์บางอย่างของมะเร็งนั้นครอบคลุมถึงมะเร็งหลายชนิดและมะเร็งหลายชนิดนอกเหนือจากที่กล่าวมาข้างต้นยังมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม หลายคนไม่ทราบถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมเช่น 55% ของความเสี่ยงมะเร็งผิวหนังของบุคคลนั้นเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมหรือผู้หญิงที่สูบบุหรี่ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA2 มีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งปอดถึงสองเท่า นี่เป็นเพียงการตอกย้ำว่าทำไมการพูดคุยกับแพทย์ของคุณจึงเป็นเรื่องสำคัญและแบ่งปันประวัติครอบครัวอย่างรอบคอบ
การทดสอบยีนอาจทำให้คุณสูญเสียประกันหรือไม่?
พระราชบัญญัติความสามารถในการพกพาและความรับผิดชอบของการประกันสุขภาพของรัฐบาลกลาง (HIPAA) ป้องกันการเลือกปฏิบัติต่อผู้คนโดยอาศัยการตรวจยีนสำหรับมะเร็งโดยคำนึงถึงความสามารถในการทำประกันสุขภาพ ที่กล่าวว่าสิ่งสำคัญคือต้องพิจารณาการแบ่งส่วนที่เป็นไปได้ของการทดสอบยีนเมื่อเทียบกับการใช้งานประกันชีวิตในอนาคตและเงื่อนไขอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ซึ่งคุณอาจถูกถามเกี่ยวกับการทดสอบดังกล่าว
ความผิดปกติทางพันธุกรรมของมะเร็งมักไม่ดีหรือไม่?
บางทีนั่นอาจเป็นวิธีที่มีเล่ห์เหลี่ยมในการนำประเด็นสำคัญและสุดท้าย แน่นอนว่าคุณไม่ต้องการเป็นมะเร็งหรือมียีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็ง แต่การตระหนักถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมและการปฏิบัติตามการรับรู้นั้นอาจทำให้คุณอยู่ในสถานที่ที่ดียิ่งขึ้นกว่าที่คุณไม่มีความเสี่ยง ยังไง?
มะเร็งเต้านมประมาณ 10% ถือเป็นพันธุกรรมซึ่งหมายความว่า 90% ไม่ใช่ ผู้หญิงหลายคนที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมมักจะระมัดระวังในการตรวจคัดกรองและรีบไปพบแพทย์หากมีก้อนเนื้อ สำหรับผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวอาจขาดการรับรู้เช่นเดียวกันหรือเธออาจคิดว่าก้อนนั้นอาจไม่ใช่อะไรเพราะไม่มีประวัติครอบครัว ในสถานการณ์ทางทฤษฎีนี้ผู้หญิงที่มีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมอาจดำเนินการได้เร็วขึ้นและได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมในระยะที่รักษาได้เร็วกว่าผู้หญิงที่ไม่มีประวัติครอบครัว
มะเร็งที่ไม่ใช่พันธุกรรมอาจเกิดขึ้นในครอบครัว
ในท้ายที่สุดอย่าลืมปฏิบัติตามวิถีชีวิตในการป้องกันมะเร็ง มะเร็งบางชนิดที่เกิดขึ้นในครอบครัวอาจไม่ได้เกิดจากพันธุกรรม แต่เกิดจากการสัมผัสทั่วไป ตัวอย่างเช่นครอบครัวของผู้ไม่สูบบุหรี่ที่ทุกคนเป็นมะเร็งปอด แทนที่จะเป็นการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมอาจเป็นไปได้ว่าพวกมันทั้งหมดสัมผัสกับเรดอนในบ้าน