ภาวะตับในเด็ก

เนื้อหา

• ตับล้มเหลวเฉียบพลัน
• alpha-1 antitrypsin deficiency คืออะไร?
• โรคตับแข็งหรือตับวายเรื้อรัง
• ถุงน้ำในตับหรือเนื้องอก

ตับล้มเหลวเฉียบพลัน

กลุ่มอาการที่น่าตกใจนี้มักเกิดในทารกเด็กหรือวัยรุ่นที่ดีก่อนหน้านี้และอาจเกิดจากสาเหตุการติดเชื้อหรือการเผาผลาญและปฏิกิริยาต่อยา

อาการตัวเหลืองเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วโดยมักเกิดร่วมกับอาการทางระบบทางเดินอาหารเช่นอาเจียนและมีไข้

เรามุ่งมั่นที่จะให้บริการเด็กที่มีความผิดปกตินี้ทันทีที่ได้รับแจ้งและทำงานร่วมกับทีมขนส่งฉุกเฉินผู้เชี่ยวชาญผู้ป่วยหนักและถ้าจำเป็นศัลยแพทย์ตับเด็กของเราจะให้การดูแลตลอด 24 ชั่วโมงเพื่อผลลัพธ์ที่ดีที่สุดสำหรับเด็กที่มีภาวะนี้ .

alpha-1 antitrypsin deficiency คืออะไร?

การขาด Alpha-1 antitrypsin (A1AT) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งโปรตีนที่เรียกว่า A1AT ไม่สามารถปล่อยออกจากตับเข้าสู่กระแสเลือดได้ในปริมาณที่เพียงพอ ทำให้ขาดโปรตีน A1AT ในการไหลเวียน A1AT เป็นโปรตีนพิเศษที่ขัดขวางการทำงานของโปรตีนอื่น ๆ ที่สำคัญในการอักเสบ (บวม) และการสลายตัวของเนื้อเยื่อในร่างกาย เมื่อโปรตีน A1AT ขาดการไหลเวียนการอักเสบของเนื้อเยื่อและความเสียหายของเนื้อเยื่อจะรุนแรงขึ้นโดยเฉพาะในปอด โปรตีน A1AT ที่มีข้อบกพร่องซึ่งยังคงอยู่ในตับอาจทำให้เกิดการอักเสบของตับ (ตับอักเสบ) ซึ่งอาจลุกลามไปสู่โรคตับแข็ง (แผลเป็นจากตับถาวร) และตับวาย

การขาด A1AT เป็นเรื่องปกติโดยประมาณ 1 ใน 1,500 ถึง 2,000 คนได้รับผลกระทบ พ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงจะมีลูกที่ขาด A1AT ได้ แม้ว่าพ่อแม่ที่เป็นพาหะจะผลิตโปรตีน A1AT ที่ผิดปกติบางส่วน แต่ก็มักจะไม่มีอาการหรือน้อยมากและพวกเขาอาจไม่รู้ว่าได้รับผลกระทบบางส่วนจนกว่าลูกของพวกเขาจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้

อาการ

ทารกแรกเกิดที่เป็นโรคตับประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์จะได้รับการวินิจฉัยว่าขาด A1AT ทารกแรกเกิดอาจเป็นโรคดีซ่านซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการอักเสบของตับที่เกี่ยวข้องกับการขาด A1AT เด็กและวัยรุ่นที่มีอายุมากกว่าอาจมีตับที่อักเสบเป็นเวลานานทำให้เกิดแผลเป็น (ตับแข็ง) โรคปอดมักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น ผู้ใหญ่ที่ขาด A1AT อาจมีปัญหากับโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) ถุงลมโป่งพองหลอดลมอักเสบเรื้อรังหอบหืดไอและการติดเชื้อในปอดซ้ำ ๆ

การวินิจฉัย

การทดสอบมักทำเมื่อเด็กมีการอักเสบของตับโดยไม่ทราบสาเหตุหรือเมื่อประวัติครอบครัวบ่งชี้ว่าเป็นโรคตับ A1AT การตรวจคัดกรองมาตรฐานคือการวัดปริมาณโปรตีน A1AT ในการไหลเวียน ในกรณีที่มีการขาด A1AT ระดับ A1AT ในซีรัมจะอยู่ในระดับต่ำ เมื่อพบระดับ A1AT ต่ำมักจะมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อระบุชนิดของโปรตีน A1AT ที่ผิดปกติที่อยู่ในระบบหมุนเวียน ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องมีการวิเคราะห์ดีเอ็นเอในยีนโดยละเอียดมากขึ้น

จำนวนของการบวมและความเสียหายของตับสามารถประเมินได้โดยอัลตราโซนิค (sonogram) ของช่องท้องการตรวจเลือดของการอักเสบและการทำงานของตับและการตรวจชิ้นเนื้อตับซึ่งจะได้รับชิ้นเนื้อตับชิ้นเล็ก ๆ แล้วตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลง ปกติของการขาด A1AT

การรักษา

ไม่มีการรักษาภาวะขาด A1AT การบำบัดเกี่ยวข้องกับการควบคุมอาการและพยายามป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อน เพื่อป้องกันปอดของพวกเขาเป็นสิ่งสำคัญมากที่ผู้ได้รับผลกระทบและคนรอบข้างไม่สูบบุหรี่ ควรฉีดวัคซีนป้องกันไวรัสเช่นไวรัสตับอักเสบเอและไวรัสตับอักเสบบีที่สามารถทำลายตับได้ เป็นการยากที่จะคาดเดาว่าตับจะได้รับผลกระทบรุนแรงเพียงใด การทดสอบการทำงานของตับจะติดตามตลอดเวลา ผู้ป่วยบางรายอาจมีโรคตับเพียงเล็กน้อยตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามในที่สุดก็มีคนจำนวนน้อยที่ต้องการการปลูกถ่ายตับ

โรคตับแข็งหรือตับวายเรื้อรัง

โรคตับแข็งหรือตับวายเรื้อรังอาจเกิดจากตับและโรคทางเดินน้ำดีหลายชนิดที่ระบุไว้ในบริการทางคลินิกหรือบางครั้งอาจปรากฏขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ แนวทางของเราในการดูแลผู้ป่วยเด็กที่มีปัญหานี้คือการเริ่มจากการซักประวัติอย่างละเอียดและการตรวจร่างกายและการประเมินภาวะโภชนาการ

นอกจากนี้เรายังมีการพูดคุยอย่างตรงไปตรงมากับผู้ป่วยและครอบครัวเกี่ยวกับสิ่งที่เกี่ยวข้องในการประเมินผลการปลูกถ่ายตับเพื่อช่วยชีวิต

ถุงน้ำในตับหรือเนื้องอก

มีความผิดปกติหรือเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยหลายอย่างหรือเนื้องอกที่อาจเกิดขึ้นในตับของเด็ก

แนวทางของเราเริ่มต้นด้วยการทบทวนเวชระเบียนและการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายภาพอย่างละเอียด เราทำงานอย่างใกล้ชิดกับนักรังสีวิทยาและศัลยแพทย์เพื่อสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้องโดยเร็วที่สุด

หากการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกมะเร็งเราจะทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาเด็กและศัลยแพทย์เด็กเพื่อตัดสินใจแนวทางที่ดีที่สุดซึ่งอาจรวมถึงเคมีบำบัดการฉายรังสีการทำให้เส้นเลือดอุดตันการผ่าตัดออกและ / หรือการปลูกถ่ายตับ