มะเร็งปอด EGFR-Positive คืออะไร?

Posted on
ผู้เขียน: Marcus Baldwin
วันที่สร้าง: 13 มิถุนายน 2021
วันที่อัปเดต: 15 พฤศจิกายน 2024
Anonim
รู้จักยีนกลายพันธุ์ มะเร็งปอดชนิด EGFR กับการรักษาด้วยกลุ่มยามุ่งเป้า ผลข้างเคียงมีอะไร | LungAndMe
วิดีโอ: รู้จักยีนกลายพันธุ์ มะเร็งปอดชนิด EGFR กับการรักษาด้วยกลุ่มยามุ่งเป้า ผลข้างเคียงมีอะไร | LungAndMe

เนื้อหา

มะเร็งปอดที่เป็นบวก EGFR หมายถึงมะเร็งปอดที่แสดงหลักฐานการกลายพันธุ์ของ EGFR EGFR หรือตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังเป็นโปรตีนที่มีอยู่บนผิวของเซลล์ที่แข็งแรงและเซลล์มะเร็ง เมื่อได้รับความเสียหายเช่นเดียวกับเซลล์มะเร็งปอดบางชนิด EGFR จะไม่ทำงานอย่างที่ควรจะเป็น แต่กลับทำให้เซลล์เติบโตอย่างรวดเร็วช่วยให้มะเร็งแพร่กระจาย

การทดสอบยีนสามารถระบุการกลายพันธุ์ของ EGFR ได้และความก้าวหน้าในการรักษามะเร็งปอดทำให้สามารถกำหนดเป้าหมายโปรตีนเหล่านี้เพื่อหยุดการเติบโตของเซลล์มะเร็งได้ การรักษาด้วยยาเหล่านี้ไม่สามารถรักษามะเร็งปอดของคุณได้ แต่สามารถช่วยคุณจัดการโรคและบรรเทาอาการร้ายแรงได้

เซลล์มะเร็งกับเซลล์ปกติแตกต่างกันอย่างไร?

ปัจจัยเสี่ยงและความชุก

นิวเคลียสของเซลล์ทุกเซลล์มีดีเอ็นเอที่เป็นเอกลักษณ์ของคุณซึ่งประกอบด้วยยีน ยีนเหล่านี้ทำหน้าที่เป็นคู่มือการใช้งานสำหรับร่างกายของคุณ EGFR มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์และการอยู่รอดให้ดีขึ้นหรือในกรณีของการกลายพันธุ์จะแย่ลง


จากการวิจัยพบว่าชาติพันธุ์ต่างๆมีความอ่อนไหวต่อการกลายพันธุ์ของ EGFR มากกว่า คนเชื้อสายเอเชียที่เป็นมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก (NSCLC) เกือบ 47% มีแนวโน้มที่จะกลายพันธุ์ ในบรรดาคนเชื้อสายตะวันออกกลางหรือแอฟริกันประมาณการอยู่ที่ประมาณ 21% ในขณะที่มรดกจากยุโรปมีโอกาส 12%

มีปัจจัยทั่วไปหลายประการที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ EGFR ผู้ที่มีแนวโน้มที่จะกลายพันธุ์มากขึ้นคือผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กซึ่ง ได้แก่

  • ผู้หญิง
  • ผู้ไม่สูบบุหรี่
  • ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมลูกหมากในปอด (ชนิดย่อยของ NSCLC)

ในขณะที่ยีน EGFR มักเกี่ยวข้องกับมะเร็งต่อมอะดีโนคาร์ซิโนมา แต่มะเร็งเซลล์สความัสบางชนิดก็ได้รับผลกระทบจากโปรตีนเช่นกัน ในมะเร็งเหล่านี้การเจริญเติบโตไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ แต่เป็นของ EGFR การขยายซึ่งทำให้เกิดการเติบโตอย่างรวดเร็วและส่งผลให้เนื้องอกลุกลามอย่างรวดเร็ว

กรรมพันธุ์เทียบกับการกลายพันธุ์ที่ได้มาในมะเร็ง

อาการของมะเร็งปอด EGFR-Positive

อาการที่เกี่ยวข้องกับชนิดของมะเร็งที่มีมากกว่าความจริงที่ว่ามันเป็นบวก EGFR เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ EGFR ส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับ adenocarcinomas ในปอดอาการอาจไม่ปรากฏในระยะเริ่มแรกของโรค


เนื้องอกของอะดีโนคาร์ซิโนมาปรากฏที่บริเวณด้านนอกของปอด เนื่องจากไม่ได้อยู่ใกล้ทางเดินหายใจการหายใจจึงอาจไม่ได้รับผลกระทบจนกว่ามะเร็งจะลุกลามไปถึงระยะลุกลาม อาการเริ่มต้นโดยทั่วไปของมะเร็งปอดเช่นความเหนื่อยล้าหายใจถี่เล็กน้อยหรืออาการเจ็บหลังส่วนบนและหน้าอกอาจไม่มีสาเหตุหรืออาจเกิดจากสาเหตุอื่นโดยไม่ได้ตั้งใจ

เมื่ออาการปรากฏขึ้นในที่สุดอาการเหล่านี้จะคล้ายกับสัญญาณที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งปอดประเภทอื่น ๆ ได้แก่ :

  • ไอเรื้อรัง
  • ไอเป็นเลือดหรือเสมหะ
  • เสียงแหบ
  • หายใจลำบาก (หายใจถี่)
  • การสูญเสียน้ำหนักที่ไม่สามารถอธิบายได้
  • เจ็บหน้าอก
  • การติดเชื้อบ่อยๆเช่นหลอดลมอักเสบหรือปอดบวม
อาการมะเร็งปอดที่พบบ่อยในผู้ที่ไม่สูบบุหรี่ที่มีความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ของ EGFR

การวินิจฉัย

ผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กโดยเฉพาะผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมอะดีโนคาร์ซิโนมาโดยเฉพาะจะได้รับการประเมินการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ EGFR

การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของ EGFR ถูกกำหนดโดยการทำโปรไฟล์ระดับโมเลกุล (การทดสอบยีน) ขั้นตอนนี้กำหนดให้แพทย์ของคุณทำการตรวจชิ้นเนื้อปอดเพื่อรับตัวอย่างเนื้อเยื่อที่นำไปทดสอบในห้องแล็บDNA ของเซลล์เนื้องอกจะถูกวิเคราะห์เพื่อตรวจสอบว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน EGFR หรือไม่


แพทย์อาจสามารถตรวจหาการกลายพันธุ์โดยการตรวจเลือดพิเศษที่เรียกว่าการตรวจชิ้นเนื้อเหลวซึ่งจะวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่หลั่งออกมาจากเซลล์เนื้องอกในเลือดของคุณบ่อยครั้งตัวอย่างดีเอ็นเอจากการเจาะเลือดไม่มีนัยสำคัญเพียงพอที่จะ ทำการวินิจฉัยที่ชัดเจน แต่กำลังทำการวิจัยเพื่อหาวิธีที่มีประสิทธิภาพในการใช้ชิ้นเนื้อเหลวในการวินิจฉัยหรือติดตามมะเร็งปอด

ยีน EGFR แบ่งออกเป็น 28 ส่วนที่เรียกว่า exons ซึ่งแต่ละส่วนมีความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของ EGFR ที่พบมากที่สุด ได้แก่ การขาดสารพันธุกรรมใน exon 19 (19-del) หรือความเสียหายต่อ exon 21 (21-L858R) การกลายพันธุ์ทั้งสองนี้คิดเป็นประมาณ 85% ของการกลายพันธุ์ของ EGFR ของเซลล์มะเร็งปอด

ประมาณว่า EGFR และการกลายพันธุ์ของไดรเวอร์อื่น ๆ (เช่นการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอที่กำหนดการพัฒนาของมะเร็ง) มีอยู่ในผู้ที่เป็นมะเร็งต่อมอะดีโนคาร์ซิโนมาในปอดมากถึง 70% ดังนั้นเมื่อคุณได้รับการตรวจทางพันธุกรรมแพทย์จะตรวจ สำหรับการกลายพันธุ์ของไดรเวอร์อื่น ๆ ที่สามารถกำหนดเป้าหมายโดยการรักษา ได้แก่ :

  • การจัดเรียง ALK ใหม่
  • การจัดเรียงใหม่ ROS1
  • การขยาย MET
  • การกลายพันธุ์ของ KRAS
  • การกลายพันธุ์ของ HER2
  • การกลายพันธุ์ของ BRAF
เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งปอด

การรักษา

มะเร็งปอดที่มีการกลายพันธุ์ของ EGFR มักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าโรคจะอยู่ในระยะที่ 3 หรือ 4 ดังนั้นการรักษามักไม่เน้นที่การรักษามะเร็งให้หายขาด แทนที่จะมุ่งเป้าไปที่การจัดการการแพร่กระจายและบรรเทาอาการ

ในอดีตการรักษาด้วยเคมีบำบัดเป็นแนวทางแรกในการรักษาเกือบทุกกรณีของมะเร็งปอดที่ไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก แต่ปัจจุบันยาที่ได้รับการรับรองจาก FDA เป็นทางเลือกหลักในการรักษาเนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์ของ EGFR

ยาเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะมีผลข้างเคียงน้อยกว่าคีโมและจะไม่ฆ่าเซลล์ที่แข็งแรง การแนะนำยาบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายในช่วงทศวรรษที่ผ่านมาทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสใหม่ ๆ ในการหยุดยั้งมะเร็งปอดไม่ให้ลุกลามในขณะที่เพิ่มอัตราการรอดชีวิตและคุณภาพชีวิต

ยาบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย Tagrisso (osimertinib), Tarceva (erlotinib) และ Iressa (gefitinib) เรียกว่า tyrosine kinase inhibitors เนื่องจากป้องกันไม่ให้โปรตีน EGFR ในเซลล์ที่กลายพันธุ์จากการกระตุ้นไทโรซีนไคเนสซึ่งเป็นเอนไซม์ภายในเซลล์ที่กระตุ้นการแบ่งเซลล์และด้วยเหตุนี้ เพิ่มจำนวนเซลล์มะเร็ง

ตอนนี้แนะนำให้ใช้ Tagrisso เป็นแนวทางแรกสำหรับการกลายพันธุ์ของ EGFR เนื่องจากสามารถเจาะเข้าไปในน้ำไขสันหลังได้ดีที่สุดและผ่านอุปสรรคเลือดสมองเพื่อช่วยต่อสู้กับมะเร็งปอดที่มีการแพร่กระจายของสมองโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากมะเร็งปอดมักแพร่กระจายไปยังสมอง

ในการรักษามะเร็งปอดชนิดเซลล์สความัสที่เป็นบวกของ EGFR แพทย์จะใช้โมโนโคลนอลแอนติบอดี (แอนติบอดีที่มนุษย์สร้างขึ้น) เช่น Portrazza (necitumumab) ที่ขัดขวางการทำงานของ EGFR

เรียนรู้เกี่ยวกับตัวเลือกการรักษามะเร็งปอดทั้งหมด

การทดลองทางคลินิก

มีความก้าวหน้าอย่างมากทั้งในการระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของมะเร็งปอดและการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายเพื่อรักษาการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ มีการทดลองทางคลินิกจำนวนมากที่มองหายาอื่น ๆ เพื่อรักษามะเร็งปอดที่กลายเป็นบวกของ EGFR รวมถึงการรักษาการเปลี่ยนแปลงโมเลกุลอื่น ๆ ในเซลล์มะเร็ง

ผลข้างเคียง

ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดของสารยับยั้งไทโรซีนไคเนสคือผื่นที่ผิวหนัง อาจเกิดอาการท้องร่วงได้ไม่บ่อยนัก

ผื่นที่ผิวหนัง Tarceva (erlotinib) (และผื่นจากสารยับยั้งไทโรซีนไคเนสอื่น ๆ ) มีลักษณะคล้ายกับสิวเกิดขึ้นบนใบหน้าหน้าอกส่วนบนและหลัง หากไม่มีสิวหัวขาวตัวอย่างเช่นใช้ครีมคอร์ติโคสเตียรอยด์ครีม - ครีมไฮโดรคอร์ติโซน หากมีสิวหัวขาวและผื่นมีลักษณะติดเชื้อให้ใช้ยาปฏิชีวนะในช่องปาก ในบางกรณีอาจลดขนาดยายับยั้งไทโรซีนไคเนส

ความต้านทานต่อการรักษา

น่าเสียดายที่แม้ว่ามะเร็งปอดอาจตอบสนองต่อยาบำบัดที่กำหนดเป้าหมายได้ดีในตอนแรก แต่ก็มักจะดื้อยาเมื่อเวลาผ่านไปเมื่อเป็นเช่นนี้แพทย์จะมองหายาบำบัดอื่น ๆ หรือแนวทางใหม่ ๆ ในการรักษาซึ่งอาจรวมถึงการรักษาแบบผสมผสาน

ระยะเวลาที่ใช้ในการต้านทานการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายในการพัฒนาจะแตกต่างกันไป แต่ปกติแล้ว 9 ถึง 13 เดือน แม้ว่าสำหรับบางคนยาจะยังคงมีผลต่อไปอีกหลายปี

หากมีสัญญาณว่ามะเร็งเริ่มเติบโตขึ้นอีกครั้งหรือแพร่กระจายแพทย์ของคุณจะสั่งให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อซ้ำและการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบว่ามีการกลายพันธุ์หรือการดื้อยาเพิ่มเติมหรือไม่

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกและเหตุใดจึงสำคัญ

การสนับสนุนและการรับมือ

หากคุณเพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งปอดคุณกำลังทำหนึ่งในสิ่งที่ดีที่สุดที่คุณสามารถทำได้ในขณะนี้โดยใช้เวลาเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับมะเร็งของคุณ

นอกเหนือจากการเพิ่มพูนความเข้าใจเกี่ยวกับโรคของคุณแล้วให้เรียนรู้วิธีสนับสนุนตัวเองในฐานะผู้ป่วยมะเร็ง

ชุมชนสนับสนุนมะเร็งปอดมีความเข้มแข็งและเข้มแข็งขึ้น หลายคนพบว่าการมีส่วนร่วมในกลุ่มสนับสนุนและชุมชนเหล่านี้เป็นประโยชน์ไม่เพียง แต่เป็นวิธีการค้นหาความช่วยเหลือจากผู้ที่เคย "อยู่ที่นั่น" แต่ยังเป็นวิธีการติดตามผลการวิจัยล่าสุดเกี่ยวกับโรคนี้ด้วย

คำแนะนำสำหรับผู้ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งปอด

คำจาก Verywell

อัตราการรอดชีวิตของการรักษาและขอบคุณสำหรับมะเร็งปอดที่มีการกลายพันธุ์ของ EGFR กำลังดีขึ้นและมีความหวังมากมาย ถึงกระนั้นมะเร็งก็คือการวิ่งมาราธอนไม่ใช่การวิ่ง ติดต่อกับคนที่คุณรักและยอมให้พวกเขาช่วยเหลือคุณ การรักษาทัศนคติที่ดีกับโรคมะเร็งจะช่วยได้ แต่การมีเพื่อนสนิทสักสองสามคนที่คุณสามารถเปิดใจได้อย่างเต็มที่ (และแสดงความรู้สึกที่ไม่เป็นบวกกับคุณ) ก็เป็นเช่นกัน

ปกติมะเร็งปอดเติบโตเร็วแค่ไหน?