เนื้อหา
Meckel-Gruber syndrome หรือที่เรียกว่า dysencephalia splanchnocystica, Meckel syndrome และ Gruber syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายที่รุนแรงหลายประการ เนื่องจากข้อบกพร่องที่รุนแรงเหล่านี้ผู้ที่เป็นโรค Meckel มักจะเสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอดไม่นานการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
Meckel syndrome เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนอย่างน้อยหนึ่งในแปดยีน การกลายพันธุ์ในยีนทั้งแปดนี้คิดเป็นประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของกรณี Meckel-Gruber ส่วนอีก 25 เปอร์เซ็นต์เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ยังไม่มีการค้นพบ
เพื่อให้เด็กมีอาการ Meckel-Gruber syndrome ทั้งพ่อและแม่ต้องพกสำเนายีนที่มีข้อบกพร่อง หากพ่อแม่ทั้งสองมียีนที่บกพร่องมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของพวกเขาจะมีอาการ มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของพวกเขาจะได้รับยีนหนึ่งสำเนา หากเด็กได้รับยีนหนึ่งสำเนาพวกเขาจะเป็นพาหะของภาวะนี้ พวกเขาจะไม่มีสภาพเอง
ความชุก
อัตราอุบัติการณ์ของ Meckel-Gruber syndrome แตกต่างกันไปตั้งแต่ 1 ใน 13,250 ถึง 1 ใน 140,000 การเกิดที่มีชีวิต การวิจัยพบว่าประชากรบางส่วนเช่นคนเชื้อสายฟินแลนด์ (1 ใน 9,000 คน) และเชื้อสายเบลเยียม (ประมาณ 1 ใน 3,000 คน) มีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบ พบอัตราอุบัติการณ์สูงอื่น ๆ ในหมู่ชาวเบดูอินในคูเวต (1 ใน 3,500) และในหมู่ชาวอินเดียคุชราต (1 ใน 1,300)
ประชากรเหล่านี้ยังมีอัตราการเป็นพาหะที่สูงโดยทุกที่ตั้งแต่ 1 ใน 50 ถึง 1 ใน 18 คนมีสำเนายีนที่มีข้อบกพร่อง แม้จะมีอัตราความชุกเหล่านี้ แต่ภาวะนี้อาจส่งผลต่อภูมิหลังทางชาติพันธุ์ใด ๆ รวมทั้งทั้งสองเพศ
อาการ
Meckel-Gruber syndrome เป็นที่ทราบกันดีว่าก่อให้เกิดความผิดปกติทางกายภาพที่เฉพาะเจาะจง ได้แก่ :
- จุดอ่อนด้านหน้าขนาดใหญ่ (กระหม่อม) ซึ่งทำให้สมองและไขสันหลังบางส่วนกระพุ้งออกมา (encephalocele)
- ข้อบกพร่องของหัวใจ
- ไตขนาดใหญ่เต็มไปด้วยซีสต์ (ไต polycystic)
- นิ้วหรือนิ้วเท้าเพิ่มเติม (polydactyly)
- แผลเป็นจากตับ (พังผืดในตับ)
- การพัฒนาปอดไม่สมบูรณ์ (hypoplasia ในปอด)
- ปากแหว่งเพดานโหว่
- ความผิดปกติของอวัยวะเพศ
ไตเป็นหนองเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดตามด้วย polydactyly การเสียชีวิตของ Meckel-Gruber ส่วนใหญ่เกิดจากภาวะ hypoplasia ในปอดการพัฒนาปอดไม่สมบูรณ์
การวินิจฉัย
ทารกที่เป็นโรค Meckel-Gruber สามารถวินิจฉัยได้จากลักษณะที่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือโดยอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด กรณีส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยโดยอัลตราซาวนด์จะได้รับการวินิจฉัยในไตรมาสที่สอง อย่างไรก็ตามช่างผู้ชำนาญอาจสามารถระบุสภาพในช่วงไตรมาสแรกได้ การวิเคราะห์โครโมโซมไม่ว่าจะโดยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำสามารถทำได้เพื่อแยกแยะ Trisomy 13 ซึ่งเป็นภาวะที่ร้ายแรงเกือบเท่ากันและมีอาการคล้ายกัน
การรักษา
น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษา Meckel-Gruber syndrome เนื่องจากปอดของเด็กที่ด้อยพัฒนาและไตผิดปกติไม่สามารถช่วยชีวิตได้ ภาวะนี้มีอัตราการเสียชีวิต 100 เปอร์เซ็นต์ภายในไม่กี่วันหลังคลอด หากตรวจพบ Meckel-Gruber syndrome ในระหว่างตั้งครรภ์บางครอบครัวอาจเลือกยุติการตั้งครรภ์