เนื้อหา
เซลล์ภายในร่างกายมีชิ้นส่วนเล็ก ๆ น้อย ๆ ที่เรียกว่าไมโตคอนเดรีย (มากถึง 1,000 ต่อเซลล์) ไมโตคอนเดรียผลิตพลังงานที่เซลล์ของเราต้องการในการเติบโตและทำงาน หากไมโทคอนเดรียเสียหายหรือทำงานผิดปกติเซลล์จะไม่สามารถทำหน้าที่ได้และอาจบาดเจ็บหรือตายได้ เซลล์ที่ได้รับบาดเจ็บหรือมีประสิทธิภาพต่ำเหล่านี้ทำให้เกิดโรคไมโตคอนเดรียในที่สุดโรคไมโตคอนเดรียอาจวินิจฉัยได้ยากเนื่องจากโรคนี้สามารถแสดงได้ด้วยอาการที่หลากหลายตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง โรคไมโทคอนเดรียมีหลายร้อยชนิด ประเภทที่คุณมีขึ้นอยู่กับเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ ปัญหาอาจเริ่มตั้งแต่แรกเกิดหรือเกิดขึ้นในภายหลัง กรณีส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็กแม้ว่ากรณีที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่จะกลายเป็นเรื่องปกติ โรคไมโตคอนเดรียมีผลกระทบต่อชาวอเมริกันระหว่าง 40,000 ถึง 70,000 คนโดยเกิดขึ้น 1 ใน 2,500 ถึง 4,000 คน
โรคไมโตคอนเดรียเป็นภาวะทางพันธุกรรม โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ของคุณหรือเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มในดีเอ็นเอของคุณ ไมโตคอนเดรียอาจได้รับบาดเจ็บจากการใช้ยาหรือความเสียหายที่เกิดจากอนุมูลอิสระ (โมเลกุลที่ทำลายล้าง) การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจำนวนมากอาจทำให้เกิดโรคได้ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันในคนสองคนที่แตกต่างกันอาจไม่ทำให้เกิดอาการเหมือนกัน
สัญญาณและอาการ
เนื่องจากไมโตคอนเดรียมีอยู่ในเซลล์ 90% ของเราอวัยวะต่าง ๆ อาจได้รับผลกระทบรวมถึงสมองและกล้ามเนื้อ ระบบที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือสมองหัวใจตับกล้ามเนื้อโครงร่างไตและระบบต่อมไร้ท่อและระบบทางเดินหายใจ อาการที่คุณมีขึ้นอยู่กับเซลล์และอวัยวะที่ได้รับผลกระทบซึ่งอาจรวมถึง:
- สมอง: พัฒนาการล่าช้าปัญญาอ่อนชักภาวะสมองเสื่อม
- เส้นประสาท: ความอ่อนแอความเจ็บปวด
- กล้ามเนื้อ: ความอ่อนแอ, เสียงต่ำ, ตะคริว, ความเจ็บปวด
- โรคหัวใจ
- ตา: การกระตุกการสูญเสียการมองเห็น
- โรคไต
- ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ
- สูญเสียการได้ยิน
อาการอื่น ๆ ได้แก่ ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารการกลืนลำบากโรคหัวใจโรคตับโรคเบาหวานภาวะกรดแลคติกและโอกาสในการติดเชื้อเพิ่มขึ้น ในเด็กโรคนี้อาจทำให้การเจริญเติบโตไม่ดีและพัฒนาการล่าช้า การวินิจฉัยโรคไมโตคอนเดรียมักเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการแตกต่างกันไปและสามารถเลียนแบบเงื่อนไขอื่น ๆ ได้ การมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะหลายส่วนสามพื้นที่ขึ้นไปมักบ่งบอกถึงโรคไมโทคอนเดรีย
การรักษา
กรณีส่วนใหญ่ของโรค mitochondrial สามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ ตัวเลือกการทดสอบอื่น ๆ ได้แก่ การตรวจเลือดการทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบเอนไซม์ การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อและการทดสอบอื่น ๆ อาจมีราคาแพงมากทำให้ผู้ป่วยต้องได้รับการวินิจฉัยจากการนำเสนอทางคลินิกเพียงอย่างเดียว
ไม่มีวิธีรักษาโรคไมโทคอนเดรีย อาหารเสริมบางชนิด - ไทอามีน (บี 1), ไรโบฟลาวิน (บี 12), วิตามินซี, วิตามินอี, กรดไลโปอิคและโคเอนไซม์คิวเทน - อาจช่วยรักษาบางประการของโรคได้ การหลีกเลี่ยงความเครียดอาจช่วยลดอาการได้เช่นกัน
ปัจจุบันนักวิจัยกำลังมองหายาที่จะขัดขวางการสะสมของกรดแลคติกที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโทคอนเดรีย คนอื่น ๆ กำลังพยายามรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตต่ำมากเพื่อลดภาระงานของไมโทคอนเดรีย
การเชื่อมโยงความผิดปกติของไมโตคอนเดรียกับโรคอื่น ๆ
นักวิจัยกำลังศึกษาโรคไมโตคอนเดรียเพื่อหาสาเหตุอื่น ๆ เช่นมะเร็งโรคพาร์คินสันโรคอัลไซเมอร์และโรคหัวใจ ความเสียหายต่อไมโทคอนเดรียนั้นเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขเหล่านั้นทั้งหมด ความเสียหายต่อไมโตคอนเดรียตลอดชีวิตอาจเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการชราภาพ