เนื้อหา
Myoclonic epilepsy เกี่ยวข้องกับอาการชักแบบ myoclonic พวกเขามีลักษณะของกล้ามเนื้อกระตุกอย่างกะทันหันโดยไม่ได้ตั้งใจ โรคลมชักชนิดไมโอโคลนิกมีหลายประเภทซึ่งมักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กมักเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและอาจทำให้เกิดปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจและพัฒนาการ โรคลมชักในเด็กและเยาวชน (JME) เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของภาวะนี้การวินิจฉัยอาการชักแบบไมโอโคลนิกขึ้นอยู่กับคำอธิบายของอาการชักเช่นเดียวกับรูปแบบอิเล็กโทรเนสฟาโลแกรม (EEG) ที่เกี่ยวข้อง โรคลมบ้าหมูประเภทนี้สามารถรักษาได้ด้วยยาต้านอาการชักตามใบสั่งแพทย์และด้วยวิธีการแทรกแซง แต่มีโอกาสน้อยที่จะควบคุมได้เต็มที่กว่าอาการชักประเภทอื่น ๆ
อาการ
อาการชักแบบไมโอโคลนิกมักเกิดขึ้นในเด็กปฐมวัยและส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นไม่นานก่อนที่จะหลับหรือตื่นขึ้นมาแม้ว่าจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาอื่นของวันก็ตาม หากคุณมีอาการชักแบบไมโอโคลนิกอาจเป็นไปได้ว่าคุณจะมีอาการชักแบบอื่นเช่นกัน
แม้ว่าอาการต่อไปนี้จะเป็นอาการคลาสสิกของโรคลมบ้าหมู myoclonic ทุกประเภท แต่ก็มีอาการเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบและสาเหตุเฉพาะ
Myoclonic Jerks
Myoclonus หรือที่เรียกว่า myoclonic jerks เป็นการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วโดยไม่สมัครใจ บางคนมีอาการ myoclonic กระตุกหนึ่งหรือสองครั้งเป็นประจำเมื่อหลับไปโดยไม่มีอาการชัก
Myoclonus อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากโรคกระดูกสันหลังหรือเส้นประสาทหลายชนิด บางครั้ง myoclonus อาจเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงของอิเล็กโทรไลต์หรือฮอร์โมน ในบางสถานการณ์การกระตุกของ myoclonic อาจเกิดขึ้นเพียงไม่กี่ครั้งตลอดชีวิตของบุคคล
Sleep Myoclonus คืออะไร?Myoclonic Seizures
อาการชักแบบ Myoclonic มักจะเกิดขึ้นอีกเป็นเวลาหลายปี พบได้บ่อยในช่วงวัยเด็กและวัยหนุ่มสาวและมักจะดีขึ้นในช่วงวัยผู้ใหญ่
โดยทั่วไปอาการชักแบบไมโอโคลนิกจะใช้เวลาไม่กี่วินาทีและดูเหมือนการเคลื่อนไหวแบบกระตุกซ้ำ ๆ อย่างกะทันหันซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับแขนขาหรือใบหน้า บางครั้งอาการชักแบบไมโอโคลนิกอาจเกี่ยวข้องกับทั้งสองข้างของร่างกายหรือมากกว่าหนึ่งส่วนของร่างกายเช่นแขนและขา
การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อของอาการชักแบบ myoclonic นั้นมีลักษณะอาการตึงและผ่อนคลายอย่างรวดเร็ว ในระหว่างการชักแบบไมโอโคลนิกคุณอาจเคลื่อนไหวร่างกายโดยสมัครใจลดลงและระดับสติสัมปชัญญะลดลง
อาการชักแบบไมโอโคลนิกมักไม่ทำให้หมดสติหรือสั่นอย่างรุนแรงหรือกระตุกแบบที่อาการชักแบบโทนิค - คลินิกทั่วไปทำ
อาการชักแบบไมโอโคลนิกสามารถนำหน้าด้วยออร่าหรือความรู้สึกว่ากำลังจะเกิดอาการชัก หลังจากอาการชักแบบไมโอโคลนิกคุณอาจรู้สึกเหนื่อยหรือง่วงนอน แต่ก็ไม่ได้เป็นเช่นนั้นเสมอไป
ประเภทและสาเหตุ
อาการชักแบบ Myoclonic เกิดจากกิจกรรมทางไฟฟ้าที่ผิดปกติในสมองซึ่งกระตุ้นให้เกิดการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ myoclonic บ่อยครั้งที่อาการเหล่านี้กำเริบเนื่องจากความเหนื่อยล้าแอลกอฮอล์ไข้การติดเชื้อการกระตุ้นด้วยแสง (แสง) หรือความเครียด
JME เป็นโรคลมบ้าหมูชนิด myoclonic ที่พบบ่อยที่สุดและยังมีโรคลมบ้าหมูชนิดไมโอโคลนิกแบบก้าวหน้าอีกหลายชนิดซึ่งเป็นภาวะทางระบบประสาทที่หายาก นอกจากนี้กลุ่มอาการของโรคลมชักหลายชนิดทำให้เกิดอาการชักมากกว่าหนึ่งประเภทรวมถึงอาการชักแบบไมโอโคลนิก
โรคลมชักแบบไมโอโคลนิกแต่ละชนิดมีสาเหตุที่แตกต่างกันและมีการระบุปัจจัยทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ทำให้เกิดโรคลมชักแบบไมโอโคลนิก
โรคลมชัก Myoclonic เด็กและเยาวชน (JME)
JME มักเป็นภาวะทางพันธุกรรมแม้ว่าบางคนจะไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ระบุเลยก็ตาม มีความเกี่ยวข้องอย่างมากกับความบกพร่องในยีน GABRA1 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับหน่วยย่อยα1ซึ่งเป็นส่วนสำคัญของตัวรับ GABA ในสมอง
GABA เป็นสารสื่อประสาทที่ยับยั้งการผลิตตามธรรมชาติซึ่งควบคุมการทำงานของสมอง ข้อบกพร่องนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงและจำนวนตัวรับ GABA ลดลงซึ่งทำให้สมองมีความตื่นเต้นมากเกินไปจนนำไปสู่อาการชัก
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของข้อบกพร่องในยีน GABRA1 เชื่อว่าเป็น autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าเด็กที่ได้รับความบกพร่องจากพ่อหรือแม่คนหนึ่งมีแนวโน้มที่จะพัฒนา JME
JME อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน EFHC1 ซึ่งให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ประสาทในสมอง การกลายพันธุ์อื่น ๆ บางส่วนเกี่ยวข้องกับ JME แต่การเชื่อมโยงไม่สอดคล้องกับยีน GABRA1 และ EFHC1
โดยรวมแล้วผู้ที่เป็นโรค JME มีอุบัติการณ์การมีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคลมชักสูงกว่าค่าเฉลี่ย
เด็กเล็กมักไม่มีอาการชักตลอดช่วงปฐมวัยซึ่งอาจไม่มีใครสังเกตเห็น ในความเป็นจริงอาการชักแบบ myoclonic อาจไม่ได้รับการยอมรับเป็นเวลาหลายปีเนื่องจากระยะเวลาและระยะเวลา
เมื่ออาการชักเริ่มเกิดขึ้นในระหว่างวันในตอนแรกพวกเขาอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นอาการสำบัดสำนวนหรือ Tourette's syndrome แต่ในที่สุดก็ถูกรับรู้ว่าเป็นอาการชักเนื่องจากการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ เป็นจังหวะ หลายคนที่มี JME ยังมีอาการชักแบบโทนิค - คลินิก (เดิมเรียกว่าอาการชักแบบแกรนด์มัล)
ความถี่ของการชักใน JME อาจดีขึ้นในช่วงวัยผู้ใหญ่ แต่อาการชักมักจะเกิดขึ้นตลอดชีวิตซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต
Progressive Myoclonic Epilepsy
กลุ่มอาการของโรคลมบ้าหมูจำนวนมากทำให้เกิดอาการชักแบบไมโอโคลนิกและมักถูกจัดประเภทเป็นโรคลมชักแบบไมโอโคลนิกแบบก้าวหน้ากลุ่มอาการโรคลมชักแบบไมโอโคลนิกแบบก้าวหน้าแต่ละกลุ่มก่อให้เกิดอาการและอาการแสดงตลอดจนลักษณะความก้าวหน้าและการพยากรณ์โรค
พวกเขาทั้งหมดมีคุณสมบัติหลายประการที่เหมือนกัน ได้แก่ การชักหลายประเภทอาการชักที่ควบคุมยากและการเรียนรู้ตลอดชีวิตความบกพร่องทางพัฒนาการและร่างกาย โดยทั่วไปอาการชักแบบไมโอโคลนิกจะดีขึ้นในช่วงวัยผู้ใหญ่ในขณะที่อาการชักประเภทอื่น ๆ เช่นอาการชักแบบโทนิค - คลินิกโดยทั่วไปจะแย่ลงตลอดวัย
กลุ่มอาการของโรคลมบ้าหมูที่อยู่ในประเภทของโรคลมบ้าหมูชนิดก้าวหน้า ได้แก่ :
โรคลมบ้าหมู, Progressive Myoclonus 1 (EPM1), Unverricht – Lundborg Disease
นี่เป็นภาวะพัฒนาการทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยมีอาการชักแบบไมโอโคลนิกในวัยเด็กอย่างรุนแรงอาการชักแบบโทนิค - คลินิกทั่วไปปัญหาการทรงตัวและปัญหาในการเรียนรู้ เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้ยีน CSTB ยาวขึ้น ผู้ที่มีภาวะนี้สามารถมีอายุขัยได้ตามปกติ
โรคลมบ้าหมูโปรเกรสซีฟไมโอโคลนัส 2 (EPM2A) โรคลาโฟรา
นี่เป็นภาวะการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีอาการชักแบบไมโอโคลนิกอาการชักแบบโทนิค - คลินิกโดยทั่วไปมีแนวโน้มที่ดีที่จะมีอาการชักในการตอบสนองต่อแสงที่กระพริบโดยปกติจะเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน EPM2A หรือ NHLRC1 ซึ่งทั้งสองอย่างนี้ โดยปกติจะช่วยการอยู่รอดของเซลล์ประสาทในสมอง การสูญเสียการมองเห็นและความบกพร่องทางการเรียนรู้อย่างรุนแรงอาจเกิดขึ้นได้และผู้ที่มีอาการนี้คาดว่าจะมีชีวิตรอดประมาณ 10 ปีหลังการวินิจฉัย
Mitochondrial Encephalomyopathy
โรคไมโทคอนเดรียที่หายากหลายอย่างทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตพลังงานได้ ภาวะเหล่านี้มักเริ่มต้นด้วยอาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและโรคกล้ามเนื้อ (โรคกล้ามเนื้อ) แต่อาจทำให้เกิดโรคสมองพิการหรือความผิดปกติของสมองได้
อาการต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงปัญหาการประสานงานและการทรงตัวและอาการชักหลายประเภทโดยเฉพาะอาการชักแบบไมโอโคลนิก
การวินิจฉัยมักสามารถยืนยันได้ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อและความผิดปกติของการเผาผลาญในเลือดเช่นกรดแลคติคที่สูงขึ้น บางครั้งการทดสอบทางพันธุกรรมอาจช่วยได้เช่นกันขึ้นอยู่กับว่ามีการระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือไม่
โรค Batten, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
นี่คือกลุ่มของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีปัญหาการทรงตัวอย่างรุนแรงการขาดการเรียนรู้การสูญเสียการมองเห็นและอาการชักหลายประเภท สามารถเกิดขึ้นได้ในทารกเด็กวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ เด็กที่เป็นโรคนี้ในวัยเด็กโดยปกติจะไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 10 ปีหลังการวินิจฉัยในขณะที่ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้อาจมีอายุขัยตามปกติ
เชื่อกันว่าเป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าเด็กต้องสืบทอดยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อพัฒนาสภาพ รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัตินี้ยังหมายความว่าพ่อแม่ที่เป็นพาหะของโรคอาจไม่รู้ว่าพวกเขาเป็นพาหะ ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของไลโซโซมซึ่งเป็นโครงสร้างที่กำจัดของเสียออกจากร่างกาย ของเสียนี้รบกวนการทำงานของสมองตามปกติส่งผลให้เกิดอาการ
โรคลมชัก
กลุ่มอาการของโรคลมชักหลายอย่างมีลักษณะเฉพาะตามรูปแบบของปัญหาพัฒนาการและอาการชักรวมทั้งโรคลมชักแบบไมโอโคลนิก
กลุ่มอาการ Lennox-Gastaut (LGS)
LGS เป็นโรคทางระบบประสาทที่มีอาการชักหลายประเภทความบกพร่องทางการเรียนรู้อย่างรุนแรงและข้อ จำกัด ทางร่างกายที่สำคัญ อาการชักของ LGS เป็นเรื่องยากที่จะรักษาและมักใช้กลยุทธ์หลายอย่างรวมถึงการรับประทานอาหารคีโตเจนิกและการผ่าตัดโรคลมชักสำหรับ LGS
Rett Syndrome
Rett syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากเป็นภาวะพัฒนาการทางระบบประสาทที่ส่งผลกระทบต่อเด็กสาว มีลักษณะการสื่อสารและปัญหาพฤติกรรมคล้ายออทิสติกและอาการชักหลายประเภทรวมถึงอาการชักแบบไมโอโคลนิก การกลั้นหายใจโดยเจตนามักทำให้เกิดอาการชัก
Dravet Syndrome
Dravet syndrome เป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทที่รุนแรงโดยมีอาการชักหลายประเภทรวมถึงอาการชักแบบไมโอโคลนิกปัญหาการทรงตัวและการขาดการเรียนรู้ อาการชักมักจะกำเริบจากไข้และการติดเชื้อ แต่อาจเกิดขึ้นได้ในกรณีที่ไม่มีสิ่งกระตุ้น
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยอาการชักแบบ myoclonic เริ่มต้นด้วยคำอธิบายของอาการชัก หากคุณแจ้งแพทย์หรือแพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณว่าคุณกำลังมีการเคลื่อนไหวกระตุกซ้ำ ๆ ในช่วงสั้น ๆ โดยมีหรือไม่สูญเสียสติคุณมีแนวโน้มที่จะต้องทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อวินิจฉัยโรคลมบ้าหมู
ข้อพิจารณาในการวินิจฉัยอื่น ๆ นอกเหนือจากอาการชักแบบไมโอโคลนิก ได้แก่ สำบัดสำนวนความผิดปกติของการเคลื่อนไหวโรคเส้นประสาทและกล้ามเนื้อหรือภาวะทางระบบประสาทเช่นเส้นโลหิตตีบหลายเส้น
หากแพทย์ของคุณระบุว่าคุณมีอาการชักแบบไมโอโคลนิกคุณอาจต้องทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุ การวินิจฉัยโรคลมชักเฉพาะที่อาจทำให้เกิดอาการชักแบบไมโอโคลนิกมักขึ้นอยู่กับอาการอื่น ๆ เช่นเดียวกับการตรวจเลือดและการทดสอบทางพันธุกรรม
- การตรวจเลือดและการเจาะเอว: โรคลมชักไม่ได้รับการวินิจฉัยโดยเฉพาะจากการตรวจเลือดหรือการเจาะบั้นเอว แต่การทดสอบเหล่านี้มักทำเพื่อตรวจสอบว่าคุณมีการติดเชื้อหรือความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการชักและจำเป็นต้องได้รับการรักษา
- การถ่ายภาพสมอง: การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กในสมอง (MRI) หรือการสแกนด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมอง (CT) สามารถระบุความผิดปกติทางกายวิภาคที่เป็นลักษณะของโรคลมชักได้ นอกจากนี้ยังสามารถระบุและรักษาบาดแผลเนื้องอกการติดเชื้อและจังหวะที่อาจทำให้เกิดอาการชักได้
- EEG และ EEG ที่อดนอน: EEG คือการตรวจคลื่นสมองที่ตรวจจับกิจกรรมการจับกุมในสมอง Myoclonus ถือเป็นอาการชักเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของ EEG EEG ที่อดนอนจะมีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับอาการชักแบบไมโอโคลนิกเนื่องจากอาการชักมักเกิดขึ้นทันทีก่อนหรือหลังการนอนหลับ EEG ใน JME อาจแสดงรูปแบบลักษณะเฉพาะระหว่างการชัก (ictal EEG) และระหว่างการชัก (interictal EEG) รูปแบบ ictal EEG อธิบายว่าเป็น polyspikes 10 ถึง 16 เฮิรตซ์ (Hz) ในขณะที่ EEG แบบ interictal เป็นรูปแบบทั่วไป (ทั่วทั้งสมอง) 3 ถึง 6 Hz spike และ wave pattern รูปแบบ EEG สำหรับโรคลมชัก myoclonic ชนิดอื่น ๆ สอดคล้องกับรูปแบบ EEG เฉพาะของแต่ละกลุ่มอาการ ตัวอย่างเช่นเมื่อใช้ LGS จะมีรูปแบบของคลื่นและรูปแบบคลื่นแทรกสลับกัน
- การทดสอบทางพันธุกรรม: JMA และกลุ่มอาการโรคลมชักแบบก้าวหน้าหลายชนิดที่มีอาการชักแบบ myoclonic เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดี
เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคลมชักตอบสนองต่อยาและกลยุทธ์การรักษาที่เฉพาะเจาะจงการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการวางแผนการรักษาได้ การระบุกลุ่มอาการเหล่านี้ช่วยให้ครอบครัวเข้าใจการพยากรณ์โรคและอาจช่วยในการวางแผนครอบครัวได้เช่นกัน
การรักษา
มีทางเลือกในการรักษาหลายวิธีสำหรับอาการชักแบบไมโอโคลนิก แผนการรักษาโดยทั่วไปค่อนข้างซับซ้อนด้วยเหตุผลหลายประการ
อาการชักแบบไมโอโคลนิกมักเป็นเรื่องยากที่จะรักษาและการมีอาการชักแบบอื่น ๆ บ่อยครั้งซึ่งจำเป็นต้องได้รับการแก้ไขจะทำให้สิ่งต่าง ๆ ซับซ้อนยิ่งขึ้น ตามหลักการแล้วควรใช้ยาป้องกันอาการชักหนึ่งตัวในขนาดที่ทนได้เพื่อ จำกัด ผลข้างเคียง แต่บางครั้งต้องใช้ยากันชักหลายตัวเพื่อลดอาการชัก
ยากันชักที่ใช้บ่อยที่สุดในการป้องกันอาการชักแบบไมโอโคลนิก ได้แก่ :
- Depakote (กรด valproic)
- โทพาแม็กซ์ (topiramate)
- Zonegran (โซนิซาไมด์)
- เคปปรา (levetiracetam)
โดยทั่วไปอาการชักแบบไมโอโคลนิกจะมีระยะเวลาสั้น ๆ และแทบจะไม่ค่อยมีความคืบหน้าไปสู่โรคลมชักในสถานะชักโดยต้องได้รับการแทรกแซงในกรณีฉุกเฉิน
การรักษาอื่น ๆ ได้แก่ การรับประทานอาหารคีโตเจนิกการผ่าตัดลมบ้าหมูและอุปกรณ์ป้องกันอาการชักเช่นเครื่องกระตุ้นเส้นประสาทช่องคลอด โดยปกติแล้วสำหรับโรคลมบ้าหมูที่รักษายากจำเป็นต้องใช้กลยุทธ์การรักษาร่วมกัน
วิธีการรักษาโรคลมชักคำจาก Verywell
อย่างไรก็ตามอาการชักแบบไมโอโคลนิกอาจเป็นเรื่องที่น่ากลัว การดำเนินการเพื่อป้องกันและรักษาความปลอดภัยหากเกิดขึ้นจะช่วยให้คุณและครอบครัวรู้สึกควบคุมได้มากขึ้น ที่ดีที่สุดคือหลีกเลี่ยงสถานการณ์การนอนที่ยกสูงเช่นเตียงสองชั้น ตั้งนาฬิกาปลุกให้ลูกของคุณ (หรือตัวคุณเอง) เพื่อเตือนให้พวกเขาทานยาและแจ้งเตือนเมื่อถึงเวลาเข้านอนเพื่อให้พวกเขาได้พักผ่อนอย่างเหมาะสม
ใช้ชีวิตให้ดีที่สุดกับโรคลมบ้าหมู