เนื้อหา
Osteogenesis Imperfecta (OI) เรียกทั่วไปว่าโรคกระดูกเปราะเป็นโรคที่ทำให้เกิดความบกพร่องในการสร้างโปรตีนคอลลาเจน คอลลาเจนเป็นโปรตีนสำคัญที่ช่วยพยุงร่างกาย คิดว่ามันเป็นนั่งร้านที่ร่างกายถูกสร้างขึ้น คอลลาเจนมีหลายประเภทซึ่งมากที่สุดคือคอลลาเจนชนิดที่ 1 คอลลาเจนชนิดที่ 1 พบได้ในกระดูกตาขาวเอ็นและฟัน Osteogenesis imperfecta เกิดขึ้นเมื่อมีข้อบกพร่องในการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1อาการ
ปัญหาทั่วไปที่พบในผู้ป่วยที่มีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก ได้แก่ ความเปราะบางของกระดูกความเตี้ยกระดูกงูข้อบกพร่องของฟันการขาดดุลการได้ยินตาขาวสีน้ำเงินและเส้นเอ็นหลวม Osteogenesis imperfecta มีชื่อสามัญว่าโรคกระดูกเปราะเนื่องจากเด็กเหล่านี้มักได้รับการวินิจฉัยหลังจากได้รับกระดูกหักหลายชิ้น
อาการของความไม่สมบูรณ์ของกระดูกแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล เด็กบางคนได้รับการวินิจฉัยในช่วงต้นของชีวิตในขณะที่คนอื่น ๆ อาจมีความท้าทายในการตรวจพบภาวะนี้มากกว่า การแตกหักหลายครั้งเนื่องจากการบาดเจ็บที่มีพลังงานต่ำควรทำให้เกิดความสงสัยถึงสภาวะที่เป็นสาเหตุเช่นความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก
ตามเนื้อผ้า osteogenesis imperfecta ถูกแบ่งออกเป็นหนึ่งในสี่ประเภทใหญ่ ๆ :
- พิมพ์ I: รูปแบบที่อ่อนโยนที่สุด เห็นในเด็กก่อนวัยเรียน
- ประเภท II: ตายเมื่อแรกเกิด
- ประเภท III: เห็นตั้งแต่แรกเกิด; กระดูกหักจำนวนมาก มักจะเดินไม่ได้
- ประเภท IV: ความรุนแรงระหว่างประเภท I และประเภท III
ในช่วงทศวรรษที่ผ่านมาได้มีการอธิบายประเภทของการสร้างกระดูกเพิ่มเติม ปัจจุบันมี 8 ประเภทย่อยของ osteogenesis imperfecta
สาเหตุ
Osteogenesis imperfecta เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีนที่สั่งให้ร่างกายผลิตคอลลาเจน Osteogenesis imperfecta สามารถส่งต่อจากพ่อแม่ที่เป็นโรคหรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเด็ก กรณีส่วนใหญ่ของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกที่ส่งผ่านมาจากพ่อแม่นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นซึ่งมาจากพ่อแม่คนหนึ่งที่มีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกแม้ว่าจะมีบางกรณีที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบถอยและมาจากยีนจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายหรือไม่มี โรค.
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก จุดเน้นหลักของการรักษาคือการป้องกันการบาดเจ็บและการรักษากระดูกให้แข็งแรง การดูแลให้เด็กที่มีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกได้รับประทานอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการออกกำลังกายเป็นประจำและรักษาน้ำหนักให้แข็งแรงเป็นสิ่งสำคัญโดยพื้นฐาน บ่อยครั้งเด็กที่มีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกจะต้องใช้เครื่องช่วยผู้ป่วย, เหล็กจัดฟันหรือเก้าอี้รถเข็น
การผ่าตัดรักษาความไม่สมบูรณ์ของกระดูกขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและอายุของผู้ป่วย ในเด็กเล็กจะมีการปฏิบัติต่อกระดูกหักหลายจุดเช่นเดียวกันราวกับว่าเด็กไม่มีอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามการรักษาเสถียรภาพการผ่าตัดของกระดูกหักกลายเป็นเรื่องปกติมากขึ้นแม้ในวัยหนุ่มสาว
กระดูกหักในเด็กที่มีความไม่สมบูรณ์ของกระดูกมักได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดเพื่อให้กระดูกคงที่และป้องกันความผิดปกติ มักใช้เพื่อช่วยพยุงกระดูกที่เปราะบางและป้องกันความผิดปกติของกระดูก Scoliosis มักได้รับการปฏิบัติอย่างจริงจังเนื่องจากปัญหามีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเด็กที่มีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก
บทบาทของยาในการรักษา osteogenesis imperfecta กำลังพัฒนา แต่การศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นถึงประโยชน์ของการรักษาด้วย bisphosphonates และอาหารเสริมแคลเซียม เหตุผลก็คือการรักษาเหล่านี้จะทำให้กระดูกแข็งแรงและลดความถี่ของการแตกหัก นอกจากนี้ยังมีการวิจัยเกี่ยวกับการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตและการบำบัดทางพันธุกรรม