เนื้อหา
ภาวะ cholestasis ในช่องท้องแบบก้าวหน้าในครอบครัวคืออะไร?
Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) เป็นความผิดปกติที่ทำให้เกิดโรคตับที่ก้าวหน้าซึ่งมักนำไปสู่ความล้มเหลวของตับ ในคนที่เป็นโรค PFIC เซลล์ตับจะหลั่งน้ำดีได้น้อยลงและการสะสมของน้ำดีในเซลล์ตับทำให้เกิดโรคตับ PFIC ที่รู้จักมีอยู่ 3 ประเภท ได้แก่ PFIC1, PFIC2 และ PFIC3 บางครั้งประเภทนี้ยังถูกอธิบายว่าขาดแคลนโปรตีนโดยเฉพาะที่จำเป็นสำหรับการทำงานของตับตามปกติ แต่ละชนิดมีสาเหตุทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน
อาการ
อาการ PFIC มักเริ่มในวัยเด็กและเกี่ยวข้องกับการสะสมของน้ำดีและโรคตับ โดยเฉพาะผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการคันอย่างรุนแรงผิวหนังเป็นสีเหลืองและตาขาว (ดีซ่าน) ไม่สามารถเพิ่มน้ำหนักและเติบโตในอัตราที่คาดไว้ (ไม่สามารถเจริญเติบโตได้) ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดดำที่ส่งเลือดไปยังตับ ( ความดันโลหิตสูงพอร์ทัล) และตับและม้ามโต (hepatosplenomegaly)
นอกจากอาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้องกับโรคตับแล้วผู้ที่เป็นโรค PFIC1 อาจมีรูปร่างเตี้ยหูหนวกท้องเสียการอักเสบของตับอ่อน (ตับอ่อนอักเสบ) และวิตามินที่ละลายในไขมันในระดับต่ำ (วิตามิน A, D, E และ K) ใน เลือด. ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเกิดภาวะตับวายก่อนวัย
อาการและอาการแสดงของ PFIC2 มักเกี่ยวข้องกับโรคตับเท่านั้น อย่างไรก็ตามอาการและอาการแสดงเหล่านี้มักจะรุนแรงกว่าที่พบโดยผู้ที่มี PFIC1 ผู้ที่มี PFIC2 มักจะเกิดภาวะตับวายภายในสองสามปีแรกของชีวิต นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งตับชนิดหนึ่งที่เรียกว่ามะเร็งตับ
คนส่วนใหญ่ที่มี PFIC3 มีอาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้องกับโรคตับเท่านั้น อาการและอาการแสดงของ PFIC3 มักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะอยู่ในวัยทารกหรือวัยเด็กในภายหลัง ไม่ค่อยมีคนได้รับการวินิจฉัยในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ความล้มเหลวของตับอาจเกิดขึ้นได้ในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ในผู้ที่มี PFIC3
การวินิจฉัย
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- การตรวจเลือด
- การตรวจชิ้นเนื้อตับ
การรักษา
การรักษา PFIC อาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- ยาเพื่อรักษา cholestasis ซึ่งลดการสร้างหรือการไหลของน้ำดี
- ศัลยกรรม
- การปลูกถ่ายตับในกรณีที่รุนแรง