เนื้อหา
- pseudoachondroplasia คืออะไร?
- อาการของ pseudoachondroplasia คืออะไร?
- ภาวะกระดูกและข้อมักพบในผู้ป่วยที่เป็นโรค Pseudoachondroplasia
- การวินิจฉัย Pseduoachondroplasia
- การรักษาด้วย Pseudoachondroplasia
pseudoachondroplasia คืออะไร?
Pseudoachondroplasia เป็น dysplasia โครงกระดูกที่พบบ่อยในผู้ป่วยที่มีอายุระหว่าง 2 ถึง 4 ปี เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งต่อเป็นโรคถอย (หมายถึงพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย) และเกี่ยวข้องกับการผลิตโปรตีนโอลิโกเมอริกเมทริกซ์กระดูกอ่อนมากเกินไป
อาการของ pseudoachondroplasia คืออะไร?
ความสูงเป็นเรื่องปกติตั้งแต่แรกเกิด แต่จะเข้าสู่เปอร์เซ็นต์ไทล์น้อยกว่า 5 เมื่ออายุ 2 ขวบ
ขาสั้น
การจัดแนวของขาด้านล่างไม่ตรงกับการโค้งงอด้านหนึ่งและเคาะเข่าอีกด้านหนึ่ง (เรียกว่าความผิดปกติของลมพัด)
โรคข้ออักเสบก่อนวัยที่สะโพกหัวเข่าและข้อเท้า
ภาวะกระดูกและข้อมักพบในผู้ป่วยที่เป็นโรค Pseudoachondroplasia
ภาวะกระดูกและข้อที่พบบ่อยในผู้ป่วยที่มี pseudoachondroplasia ได้แก่ :
ความไม่แน่นอนของปากมดลูก: การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติที่คอซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางระบบประสาท
คีโฟซิส. การปัดเศษของด้านหลัง
Scoliosis. ความโค้งของกระดูกสันหลัง
การย่อยของสะโพก. สะโพกอาจจะหลุดออกมาจากเบ้า
การวินิจฉัย Pseduoachondroplasia
แพทย์จะทำการวินิจฉัย pseudoachondroplasia ด้วยประวัติทางการแพทย์ที่สมบูรณ์การตรวจร่างกายและการตรวจวินิจฉัย
ขั้นตอนการวินิจฉัยอาจรวมถึง:
รังสีเอกซ์ของคอกระดูกสันหลังแขนขาและกระดูกเชิงกราน
Arthrograms. การฉีดสีย้อมที่สะโพกหัวเข่าและข้อเท้าเพื่อประเมินกระดูกอ่อนสำหรับการวางแผนการผ่าตัด
การรักษาด้วย Pseudoachondroplasia
การรักษา pseudoachondroplasia แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเงื่อนไขทางศัลยกรรมกระดูกที่เกี่ยวข้องที่มีอยู่ในผู้ป่วยและอาจรวมถึง:
ฟิวชั่นปากมดลูกกับตำแหน่งของรัศมีเพื่อความไม่เสถียร
ฟิวชั่นกระดูกสันหลังส่วนหลังสำหรับ scoliosis และ kyphosis
osteotomies กระดูกเชิงกรานสำหรับ subluxation สะโพก
กระดูกขากรรไกรล่างเพื่อแก้ไขความผิดปกติของขาส่วนล่าง
การเปลี่ยนข้อต่อสะโพกและหัวเข่าทั้งหมด