ภาพรวมของ Rett Syndrome

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การเผชิญปัญหา

Rett syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากและไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกือบจะส่งผลกระทบต่อผู้หญิงที่ได้รับมอบหมายตั้งแต่แรกเกิดเท่านั้นซึ่งทำให้เกิดปัญหาทางร่างกายความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรมรวมถึงอาการชัก แม้ว่าอาการชักจะสามารถรักษาได้ด้วยยากันชัก แต่ก็ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะที่สามารถรักษา Rett syndrome ได้เอง

Rett syndrome คือการวินิจฉัยทางคลินิกโดยพิจารณาจากกลุ่มอาการและอาการแสดง สิ่งสำคัญคือต้องยกเว้นโรคพัฒนาการทางระบบประสาทก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยโรค Rett บางครั้งอาการนี้อาจได้รับการวินิจฉัยโดยการมองหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีน MECP2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X

หากคุณมีลูกสาวที่เป็นโรค Rett เธอจะต้องได้รับการดูแลและช่วยเหลือเกี่ยวกับกิจกรรมต่างๆในชีวิตประจำวันตลอดจนโปรแกรมการศึกษาพิเศษ ในฐานะผู้ปกครองคุณสามารถติดต่อขอคำแนะนำจากทีมแพทย์ของลูกสาวและจากกลุ่มสนับสนุน

อาการ

อาการของ Rett syndrome เริ่มในเด็กปฐมวัย แต่ไม่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิด อาการที่ละเอียดอ่อนบางอย่างอาจเกิดขึ้นได้ก่อนที่เด็กผู้หญิงจะอายุ 1 ขวบและอาการที่สังเกตได้ชัดเจนจะเริ่มขึ้นระหว่างอายุ 3 ถึง 5 ขวบ

อาการบางอย่างของ Rett syndrome อธิบายว่าถอยหลังซึ่งหมายความว่าเด็กผู้หญิงที่มีทักษะบางอย่างเริ่มสูญเสียพวกเขา อาการบางอย่างแสดงให้เห็นว่าขาดพัฒนาการที่สำคัญซึ่งหมายความว่าเด็กผู้หญิงไม่ได้รับความสามารถทางร่างกายความรู้ความเข้าใจและสังคมที่คาดหวังไว้ตามอายุ

อาการของโรค Rett ได้แก่ :

• ขาดการเคลื่อนไหวทางกายภาพ: บางครั้งทารกที่เป็นโรค Rett อาจไม่ได้เคลื่อนไหวร่างกายอย่างที่คาดไว้สำหรับอายุ พวกเขาไม่สามารถเกลือกกลิ้งหรือใช้มือหรือเตะขาได้เหมือนเด็กทารกทั่วไป การขาดกิจกรรมทางกายสามารถเริ่มได้ตั้งแต่อายุ 1 ขวบหรือเร็วกว่านั้นและไม่สามารถสังเกตเห็นได้เสมอไป บ่อยครั้งที่พ่อแม่จำได้ว่าลูกสาวของพวกเขาไม่ใช่ทารกที่กระตือรือร้น แต่แม้ในสถานการณ์เหล่านี้มักจะมีกิจกรรมลดลงระหว่างอายุ 2 ถึง 5 ขวบ
• ขาดการสบตา: หากลูกสาวของคุณมีอาการ Rett syndrome หนึ่งในอาการแรกสุดคือการไม่เข้าตาซึ่งสามารถเริ่มได้ก่อนอายุ 1 ขวบผู้ปกครองที่ไม่มีลูกโตอาจไม่สังเกตเห็นสิ่งนี้หากพวกเขายังไม่คุ้นเคยกับทารกปกติ นิสัยและพฤติกรรม. อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วการขาดการสบตาจะเริ่มขึ้นหลังจากเด็กวัยเตาะแตะหลายปีและอาจเข้าใจผิดว่าเป็นสัญญาณของออทิสติก
• ขาดปฏิสัมพันธ์ทางสังคม: เด็กที่เป็นโรค Rett syndrome อาจสูญเสียความสนใจในการสื่อสารหรือมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นรวมทั้งพี่น้องและผู้ปกครอง พวกเขาไม่ให้ความสนใจกับคนอื่นและอาจรู้สึกร้อนรนหรือหวาดกลัวเมื่อพ่อแม่ไม่อยู่แม้ว่าโดยปกติแล้วพวกเขาจะไม่แสดงความผูกพันทางอารมณ์ที่รุนแรงต่อพ่อแม่
• พัฒนาการถดถอย: เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett syndrome อาจเริ่มเรียนรู้ที่จะพูดและดูเหมือนจะสูญเสียความสามารถด้านภาษาและการสื่อสาร ในทำนองเดียวกันพวกเขาเริ่มใช้มืออย่างตั้งใจ แต่อาจสูญเสียความสามารถนี้ในวัยเด็ก
• พัฒนาการล่าช้าและการขาดดุล: เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett ต้องต่อสู้กับการเรียนรู้และทักษะการเคลื่อนไหวและไม่เล่นวิดีโอเกมหรือเข้าใจวิธีเล่นปริศนาหรือปิดกั้นวิธีการที่เด็กอายุเท่ากัน
• ขาดความสามารถในการแก้ปัญหา: บ่อยครั้งที่เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Rett syndrome มีปัญหาในการเรียนรู้วิธีแก้ปัญหาและเข้าใกล้ความท้าทายไม่ว่าจะด้วยความเฉยชาหรืออารมณ์ฉุนเฉียว
• ความบกพร่องทางภาษา: ทักษะการพูดและความเข้าใจภาษาดูเหมือนจะบกพร่อง เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเรตต์ซินโดรมจะไม่พูดในระดับที่เหมาะสมกับวัยมักพูดในระดับของเด็กที่มีอายุระหว่าง 2 ถึง 3 ขวบตลอดชีวิตและพวกเขาสามารถเข้าใจคำพูดและคำสั่งง่ายๆเท่านั้น
• การสูญเสียการเคลื่อนไหวของมือที่เด็ดเดี่ยว: เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีอาการ Rett จะเรียนรู้ที่จะใช้มือของพวกเขาจากนั้นก็สูญเสียความสามารถนี้ไปแม้ว่าโดยปกติแล้วพวกเขาจะรักษาความแข็งแรงของมอเตอร์และการประสานงานของมือตามปกติ
• การบีบมือ: ในขณะที่เด็กผู้หญิงสูญเสียความสามารถหรือความสนใจในการใช้มือพวกเขาก็เริ่มมีการเคลื่อนไหวที่บีบมือซ้ำ ๆ โดยไม่มีเหตุผล
• การเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ : นอกเหนือจากลักษณะการบีบมือของ Rett syndrome แล้วเด็กผู้หญิงมักจะพัฒนาการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ และไร้จุดมุ่งหมาย การเคลื่อนไหวเหล่านี้ไม่เหมือนกันสำหรับเด็กผู้หญิงทุกคนและคุณอาจเริ่มจำการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ตามแบบฉบับของลูกสาวของคุณได้
• สูญเสียความอยากอาหารและปัญหาการกิน: เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett มักจะมีความอยากอาหารเล็กน้อยหรือแม้แต่ไม่ชอบอาหาร นอกจากนี้พวกเขาอาจมีปัญหาในการเคี้ยวและกลืนเช่นเดียวกับอาการท้องผูก สิ่งนี้อาจทำให้น้ำหนักอยู่ที่ส่วนล่างของเกณฑ์ปกติและอาจทำให้เกิดภาวะทุพโภชนาการ ในบางครั้งเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett อาจหิวและกินอาหารมากกว่าปกติหรือมีความสนใจในอาหารบางประเภทเพิ่มขึ้นเป็นเวลาสองสามสัปดาห์ แต่คาดว่าจะไม่คงอยู่
• ปัญหาการนอนหลับ: ปัญหาการนอนหลับเป็นเรื่องปกติมากและเด็กสาวมักจะตื่นขึ้นมาในตอนกลางคืนหรือกรีดร้องหรือหัวเราะมากเกินไประหว่างการนอนหลับ เด็กผู้หญิงที่มีอายุมากกว่ามีแนวโน้มที่จะมีอาการชักระหว่างนอนหลับหรือหลับในระหว่างวันเพิ่มขึ้น
• ปัญหาการหายใจ: บ่อยครั้งที่เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett syndrome อาจมีอาการหายใจช้าหรือหายใจเร็ว โดยปกติสิ่งนี้ไม่ได้เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ในบางกรณีที่พบได้ยากเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett อาจต้องการการช่วยหายใจ หากคุณกังวลเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงรูปแบบการหายใจของลูกสาวคุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้

ชัก

เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Rett จะมีอาการชักซึ่งอาจรวมถึงอาการชักแบบโทนิค - คลินิกแบบทั่วไปอาการชักแบบไม่มีอาการหรืออาการชักแบบไมโอโคลนิก

• อาการชักของโทนิค - คลินิกโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการสั่นของร่างกายและโดยปกติแล้วความรู้สึกผิดปกติจะลดลงหรือไม่มีการตอบสนองในระหว่างการจับกุม โดยปกติแล้วจะมีช่วงเวลาของการตอบสนองลดลงหลังจากการจับกุม
• การไม่มีอาการชักเป็นช่วงของการจ้องมองและไม่ตอบสนองโดยไม่ต้องขยับหรือเขย่าร่างกาย แต่ไม่มีการเคลื่อนไหวร่างกายโดยเจตนาเช่นกัน อาการชักที่ไม่มีอาจเกิดขึ้นได้ในขณะที่คนนั่งหรือนอนลงและไม่มีใครสังเกตเห็น
• อาการชักแบบไมโอโคลนิกมีลักษณะของการกระตุกของร่างกายสั้น ๆ โดยมักจะมีการด้อยค่าของสติ

ความถี่และประเภทของอาการชักอาจแตกต่างกันไปโดยเด็กผู้หญิงบางคนมีอาการชักแบบเดียวและบางคนมีอาการมากกว่าหนึ่งประเภท หากลูกสาวของคุณมีอาการชักคุณจะเรียนรู้ที่จะจดจำออร่าหรือลักษณะและพฤติกรรมของเธอก่อนชักและคุณอาจป้องกันอาการชักได้โดยการให้ยา

สิ่งที่ทุกคนควรรู้เกี่ยวกับอาการชัก

สาเหตุ

Rett syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน MECP2 ซึ่งเป็นยีนที่อยู่บนโครโมโซม X โรคนี้มีความโดดเด่นในเรื่อง autosomal ซึ่งหมายความว่าหากเด็กผู้หญิงมีการกลายพันธุ์บนโครโมโซม X เพียงตัวเดียวเธอจะมีอาการดังกล่าว เด็กผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X จะไม่มีชีวิตรอดในวัยแรกเกิด การกลายพันธุ์นี้มักไม่เกิดจากกรรมพันธุ์ โดยทั่วไปมักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ แต่ถ้าเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett ตั้งครรภ์เธอสามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกของเธอได้ไม่ว่าจะเป็นเด็กชายหรือเด็กหญิง

การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด Rett syndrome เชื่อว่าทำให้การทำงานของโปรตีนบกพร่อง การขาดนี้จะป้องกันไม่ให้เซลล์ในสมองและร่างกายทำงานตามปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการสื่อสารระหว่างเส้นประสาทซึ่งก่อให้เกิดอาการเหล่านี้อย่างกว้างขวาง

การวินิจฉัย

Rett syndrome คือการวินิจฉัยทางคลินิกตามเกณฑ์ทางคลินิกบางอย่างรวมทั้งการยกเว้นความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกัน ความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจมีลักษณะคล้ายกับ Rett syndrome ได้แก่ ออทิสติกสมองพิการ Angelman syndrome โรค Lennox-Gastaut (LGS) โรคไข้สมองอักเสบและความผิดปกติของการเผาผลาญในวัยเด็ก

มีการค้นพบทางกายภาพหลายอย่างที่พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett คุณสมบัติเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องมีอยู่และไม่มีเกณฑ์การตัดออกที่กำหนดไว้ แต่รองรับการวินิจฉัย

• ความสูงและขนาดเล็ก: โดยทั่วไปแล้วเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett จะตัวเตี้ยตัวเล็กลงและมีน้ำหนักน้อยกว่าค่าเฉลี่ยตามอายุหรือสิ่งที่คาดหวังตามประวัติครอบครัว
• เส้นรอบวงศีรษะเล็ก: เช่นเดียวกับความสูงสั้นและขนาดเล็กเส้นรอบวงศีรษะจะเล็กกว่าในเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett syndrome แม้ว่าจะไม่มีค่าตัวเลขสำหรับขนาดศีรษะที่ยืนยันการวินิจฉัย
• Scoliosis: เมื่อเด็กผู้หญิงเข้าสู่วัยเด็กตอนปลายส่วนใหญ่จะมีความโค้งของกระดูกสันหลังซึ่งจะแย่ลงและอาจพิการได้เมื่ออายุมากขึ้น
• กล้ามเนื้อต่ำ: ในการตรวจร่างกายเด็กผู้หญิงส่วนใหญ่มีความแข็งแรงของกล้ามเนื้อปกติหรือน้อยกว่าปกติเล็กน้อย แต่อาจบอกได้ยากเนื่องจากขาดความพยายาม อย่างไรก็ตามการลดลงของกล้ามเนื้อด้วย Rett syndrome เป็นเรื่องปกติมากขึ้นและแพทย์ของลูกสาวของคุณสามารถตรวจพบได้โดยการตรวจร่างกายและจากการสังเกต

การทดสอบภาพ

โดยทั่วไปการตรวจภาพสมองเป็นเรื่องปกติในเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเรตต์ แต่สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นโรคไข้สมองอักเสบ (การติดเชื้อในสมอง) หรือความผิดปกติของสมองก่อนที่จะวินิจฉัยโรคเรตต์

การทดสอบในห้องปฏิบัติการ

โดยทั่วไปการตรวจเลือดและการเจาะเอวจะทำเมื่อมีอาการ Rett syndrome แม้ว่าจะไม่มีการค้นพบเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับ Rett syndrome ในการทดสอบเหล่านี้ จุดประสงค์ของการตรวจเลือดและการเจาะบั้นเอวคือการแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นการติดเชื้อและความผิดปกติของการเผาผลาญที่อาจทำให้เกิดอาการ

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X หากเด็กผู้หญิงมีการกลายพันธุ์ของยีนนี่เป็นสิ่งสนับสนุนของ Rett syndrome แต่ไม่ได้แปลว่าเธอมีอาการ การกลายพันธุ์ของ MECP2 สามารถเกิดขึ้นได้กับกลุ่มอาการ PPM-X, โรคสมองพิการในทารกแรกเกิดและภาวะคล้ายออทิสติกซึ่งเป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาททั้งหมดที่ไม่ตรงกับเกณฑ์สำหรับกลุ่มอาการ Rett

การรักษา

ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ Rett syndrome แต่สิ่งสำคัญคือลูกสาวของคุณต้องได้รับการรักษาอาการชัก นอกจากนี้เธอยังอาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดทางปัญญาและทางกายภาพเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของมอเตอร์และความรู้ความเข้าใจให้มากที่สุด

การรักษาที่ใช้สำหรับเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett ได้แก่ :

• ยาต้านอาการชัก: มียากันชักหลายชนิดที่ใช้ในการควบคุมอาการชักสำหรับเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett syndrome ยาเฉพาะที่น่าจะเป็นประโยชน์ที่สุดสำหรับลูกสาวของคุณขึ้นอยู่กับประเภทหรือประเภทของอาการชักของเธอ เด็กผู้หญิงบางคนดื้อต่อการรับประทานยาทางปากซึ่งเป็นเรื่องท้าทายเนื่องจากควรรับประทานยากันชักตามกำหนดเวลาอย่างสม่ำเสมอ หากคุณมีปัญหานี้คุณอาจต้องพึ่งพาของเหลวหรือยาฉีดเพื่อป้องกันอาการชักของลูกสาว
• กายภาพบำบัด: เมื่อเด็กผู้หญิงสามารถให้ความร่วมมือได้การบำบัดสามารถช่วยในเรื่องของกล้ามเนื้อและสามารถช่วยป้องกันแผลและการหดตัวของกล้ามเนื้อที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากขาดการใช้งาน
• การรักษา Scoliosis: ซึ่งอาจรวมถึงการจัดฟันแบบพยุงหรือการผ่าตัดรักษา การผ่าตัด scoliosis อาจเกี่ยวข้องกับการวางแท่งเพื่อรองรับกระดูกสันหลังซึ่งช่วยป้องกันปัญหาการเคลื่อนไหวที่อาจเกิดจาก scoliosis
• การเสริมโภชนาการ: การรวมกันของความอยากอาหารต่ำและความยากลำบากในการสื่อสารอาจส่งผลให้เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett ขาดสารอาหารได้ คุณสามารถเสนอตัวเลือกอาหารที่ดีต่อสุขภาพให้ลูกสาวได้ แต่ถ้าเธอไม่อยากกินหรือไม่ต้องการอาหารบางประเภทคุณมักจะให้เหตุผลกับเธอหรือโน้มน้าวให้เธอลองทำไม่ได้ หากจำเป็นคุณอาจต้องให้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารแคลอรี่สูงแก่เธอเช่นเชคหรือโปรตีนบาร์ บางครั้งเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett syndrome อาจจำเป็นต้องวางท่อให้อาหารชั่วคราวเพื่อรักษาคุณค่าทางโภชนาการในช่วงที่มีความอยากอาหารต่ำเป็นพิเศษ

การเผชิญปัญหา

หากลูกสาวของคุณมีหรืออาจเป็นโรค Rett syndrome คุณก็รู้ว่านี่เป็นสถานการณ์ที่ท้าทาย เธอจะต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนสำหรับความต้องการขั้นพื้นฐานตลอดชีวิต ในระหว่างนี้เธออาจไม่แสดงความผูกพันและอาจดูเย็นชาและเฉยเมยต่อผู้ดูแลใกล้ชิดในขณะที่ปฏิเสธคนอื่นที่พยายามก้าวเข้ามาหรือให้การดูแลทางการแพทย์

เมื่อคุณสำรวจความท้าทายเหล่านี้คุณสามารถพัฒนาระบบสำหรับการสื่อสารที่มีประสิทธิภาพกับทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณ บ่อยครั้งคลินิกที่ดูแลเด็กและผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทเป็นประจำจะมีระบบสำหรับแก้ไขปัญหาที่ร้ายแรงและปัญหาเล็กน้อย ลูกสาวของคุณจะได้รับประโยชน์เช่นกันหากคุณพบโรงเรียนที่เหมาะสมและติดต่อกับครูและผู้ช่วยโรงเรียนของเธอ

คุณยังสามารถรับความช่วยเหลือในการดูแลลูกสาวของคุณจากผู้ช่วยด้านสุขภาพที่บ้านซึ่งสามารถมาที่บ้านเพื่อช่วยเหลือคุณได้ หากการดูแลมีส่วนร่วมและท้าทายมากขึ้นคุณอาจต้องหาสถานที่ให้ลูกสาวอยู่เพื่อที่เธอจะได้รับการดูแลอย่างมืออาชีพในแต่ละวันและคุณสามารถไปเยี่ยมเธอเพื่อที่คุณจะได้รักษาความสัมพันธ์และอยู่ใกล้ชิด ถึงเธอ.

คำจาก Verywell

การดูแลเด็กที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทที่ร้ายแรงไม่ใช่เรื่องง่าย ผู้ปกครองสามารถพบว่าตัวเองเหนื่อยล้ากับความต้องการดูแลเด็กที่มีความต้องการพิเศษเช่นเดียวกับการจัดเตรียมทรัพยากรด้านสุขภาพและการศึกษา คุณอาจมีงานทำลูกคนอื่น ๆ ความสัมพันธ์ส่วนตัวและสุขภาพของคุณเองที่ต้องเข้าร่วม

ผู้ปกครองในสถานการณ์เช่นนี้อาจพบว่าการติดต่อกับกลุ่มสนับสนุนที่สามารถให้คำแนะนำและแบ่งปันกลยุทธ์ในการรับมือได้เป็นประโยชน์