เนื้อหา
- โรคเคียวเซลล์คืออะไร?
- สาเหตุของโรคเคียวเซลล์คืออะไร?
- อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของโรคเคียวเซลล์?
- โรคเคียวเซลล์มีอาการอย่างไร?
- โรคเคียวเซลล์วินิจฉัยได้อย่างไร?
- โรคเคียวเซลล์รักษาอย่างไร?
- ภาวะแทรกซ้อนของโรคเคียวเซลล์คืออะไร?
- อยู่กับโรคเคียวเซลล์
- ประเด็นสำคัญ
- ขั้นตอนถัดไป
โรคเคียวเซลล์คืออะไร?
โรคเคียวเซลล์เป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันถูกทำเครื่องหมายด้วยฮีโมโกลบินที่มีตำหนิ นั่นคือโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำพาออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อของร่างกาย ดังนั้นโรคเซลล์รูปเคียวจึงรบกวนการส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อ
เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมโกลบินปกติมีลักษณะเรียบเป็นรูปดิสก์และยืดหยุ่นได้เหมือนโดนัทที่ไม่มีรู พวกมันสามารถเคลื่อนผ่านหลอดเลือดได้อย่างง่ายดาย เซลล์ที่มีฮีโมโกลบินรูปเคียวจะแข็งและเหนียว เมื่อสูญเสียออกซิเจนจะรวมตัวกันเป็นรูปเคียวหรือเสี้ยวเช่นตัวอักษร C เซลล์เหล่านี้เกาะติดกันและเคลื่อนผ่านหลอดเลือดได้ไม่ยาก สิ่งนี้สามารถปิดกั้นหลอดเลือดขนาดเล็กและการเคลื่อนไหวของเลือดที่มีออกซิเจนปกติและมีสุขภาพดี การอุดตันอาจทำให้เกิดความเจ็บปวด
เม็ดเลือดแดงปกติสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 120 วัน แต่เซลล์รูปเคียวจะมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 10 ถึง 20 วันเท่านั้น นอกจากนี้เซลล์รูปเคียวอาจถูกทำลายโดยม้ามเนื่องจากรูปร่างและความแข็ง ม้ามช่วยกรองเลือดของการติดเชื้อ เซลล์ที่ป่วยติดอยู่ในตัวกรองนี้และตาย เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดีน้อยกว่าที่ไหลเวียนอยู่ในร่างกายคุณอาจเป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังได้ เซลล์รูปเคียวยังทำลายม้าม ทำให้คุณมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้น
สาเหตุของโรคเคียวเซลล์คืออะไร?
Sickle cell เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องของยีน
- คนจะเกิดมาพร้อมกับโรคเคียวเซลล์ก็ต่อเมื่อยีนสองยีนได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่และอีกยีนหนึ่งจากพ่อ
- ผู้ที่ได้รับยีนเพียงยีนเดียวจะมีสุขภาพดีและถูกกล่าวว่าเป็น "พาหะ" ของโรค ผู้ให้บริการมีโอกาสที่จะมีลูกที่เป็นโรคเคียวเซลล์เพิ่มขึ้นหากเขาหรือเธอมีลูกกับพาหะอื่น
สำหรับพ่อแม่ที่เป็นพาหะของยีนเซลล์รูปเคียวมีโอกาส 1 ใน 4 หรือ 25% ที่จะมีลูกเป็นโรคเคียวเซลล์
อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของโรคเคียวเซลล์?
การมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเซลล์รูปเคียวจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคนี้ ในสหรัฐอเมริกาส่งผลกระทบต่อชาวแอฟริกันอเมริกันเป็นหลักโรคเคียวเซลล์มีอาการอย่างไร?
ต่อไปนี้เป็นรายการอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรคเคียวเซลล์ อย่างไรก็ตามแต่ละคนอาจพบอาการแตกต่างกัน อาการและภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- โรคโลหิตจาง.เนื่องจากเซลล์รูปเคียวมีอายุสั้นหรือถูกทำลายจึงมีเม็ดเลือดแดงในร่างกายน้อย ส่งผลให้เกิดโรคโลหิตจาง โรคโลหิตจางชนิดรุนแรงอาจทำให้คุณรู้สึกวิงเวียนหายใจไม่ออกและเหนื่อยล้า
- วิกฤตความเจ็บปวดหรือวิกฤตรูปเคียวกรณีนี้เกิดขึ้นเมื่อการไหลเวียนของเลือดถูกปิดกั้นไปยังบริเวณหนึ่งเนื่องจากเซลล์รูปเคียวติดอยู่ในเส้นเลือด ความเจ็บปวดอาจเกิดขึ้นได้ทุกที่ แต่ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นที่หน้าอกแขนและขา ทารกและเด็กเล็กอาจมีอาการปวดบวมที่นิ้วมือและนิ้วเท้า การหยุดชะงักของการไหลเวียนของเลือดอาจทำให้เนื้อเยื่อตายได้เช่นกัน
- อาการหน้าอกเฉียบพลันสิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อมีอาการเคียวที่หน้าอก ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต มักเกิดขึ้นอย่างกะทันหันเมื่อร่างกายอยู่ภายใต้ความเครียดจากการติดเชื้อไข้หรือภาวะขาดน้ำ เซลล์รูปเคียวเกาะติดกันและขัดขวางการไหลของออกซิเจนในหลอดเลือดเล็ก ๆ ในปอด คล้ายกับปอดบวมและอาจมีไข้ปวดและไอรุนแรง
- การแยกม้าม (การรวมกลุ่ม)วิกฤตเป็นผลมาจากเซลล์รูปเคียวรวมกันอยู่ในม้าม สิ่งนี้อาจทำให้ฮีโมโกลบินลดลงอย่างกะทันหันและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ม้ามยังสามารถขยายใหญ่ขึ้นและเจ็บปวดจากการเพิ่มขึ้นของปริมาณเลือด หลังจากทำซ้ำหลายครั้งม้ามจะกลายเป็นแผลเป็นและเสียหายอย่างถาวร เด็กส่วนใหญ่เมื่ออายุ 8 ขวบไม่มีม้ามทำงานไม่ว่าจะจากการผ่าตัดเอาออกหรือจากการกักเก็บม้ามซ้ำ ๆ ความเสี่ยงของการติดเชื้อเป็นปัญหาหลักของเด็กที่ไม่มีม้ามทำงาน การติดเชื้อเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในเด็กอายุน้อยกว่า 5 ขวบในประชากรกลุ่มนี้
- โรคหลอดเลือดสมอง.นี่เป็นอีกหนึ่งภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นอย่างกะทันหันและรุนแรงของผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ เซลล์ที่ผิดรูปร่างสามารถปิดกั้นเส้นเลือดใหญ่ที่ส่งออกซิเจนไปเลี้ยงสมอง การหยุดชะงักของการไหลเวียนของเลือดและออกซิเจนไปยังสมองอาจส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อสมองอย่างรุนแรง หากคุณมีโรคโลหิตจางชนิดเคียวหนึ่งครั้งคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมองที่สองและสาม
- ดีซ่านหรือทำให้ผิวหนังตาและปากเป็นสีเหลืองโรคดีซ่านเป็นสัญญาณและอาการทั่วไปของโรคเคียว เซลล์เคียวไม่ได้มีชีวิตอยู่ได้นานเหมือนเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติดังนั้นพวกมันจึงตายเร็วเกินกว่าที่ตับจะกรองออกได้ บิลิรูบิน (ซึ่งทำให้เกิดสีเหลือง) จากเซลล์ที่ถูกทำลายเหล่านี้จะสร้างขึ้นในระบบทำให้เกิดอาการตัวเหลือง
- Priapism. นี่คือการอุดตันที่เจ็บปวดของหลอดเลือดในอวัยวะเพศโดยเคียวเซลล์ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีอาจส่งผลให้ร่างกายอ่อนแอได้
อาการของโรคเคียวเซลล์อาจดูเหมือนความผิดปกติของเลือดหรือปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ปรึกษาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเสมอเพื่อรับการวินิจฉัย
โรคเคียวเซลล์วินิจฉัยได้อย่างไร?
นอกจากประวัติทางการแพทย์ที่สมบูรณ์และการตรวจร่างกายแล้วคุณอาจได้รับเลือดและการตรวจอื่น ๆ
หลายรัฐมักตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อหาเซลล์รูปเคียวเพื่อให้การรักษาเริ่มต้นโดยเร็วที่สุด การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆสามารถลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนได้
ฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสคือการตรวจเลือดที่สามารถระบุได้ว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะของเคียวเซลล์หรือมีโรคใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับยีนเซลล์รูปเคียว
โรคเคียวเซลล์รักษาอย่างไร?
แพทย์ของคุณจะพิจารณาอายุสุขภาพโดยรวมและปัจจัยอื่น ๆ ในการพิจารณาแนวทางการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ
การวินิจฉัยและการป้องกันภาวะแทรกซ้อนในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาโรคเซลล์รูปเคียว การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันความเสียหายของอวัยวะรวมถึงโรคหลอดเลือดสมองป้องกันการติดเชื้อและรักษาอาการ การรักษาอาจรวมถึง:
- ยาแก้ปวดนี่คือวิกฤตเซลล์รูปเคียว
- ดื่มน้ำปริมาณมากทุกวัน (8 ถึง 10 แก้ว) เป็นการป้องกันและรักษาวิกฤตความเจ็บปวด ในบางสถานการณ์อาจต้องให้ของเหลวทางหลอดเลือดดำ
- การถ่ายเลือด สิ่งเหล่านี้อาจช่วยรักษาโรคโลหิตจางและป้องกันโรคหลอดเลือดสมอง นอกจากนี้ยังใช้เพื่อเจือจางฮีโมโกลบินรูปเคียวด้วยฮีโมโกลบินปกติเพื่อรักษาอาการปวดเรื้อรังอาการทรวงอกเฉียบพลันการกักเก็บม้ามและเหตุฉุกเฉินอื่น ๆ
- การฉีดวัคซีนและยาปฏิชีวนะ สิ่งเหล่านี้ใช้เพื่อป้องกันการติดเชื้อ
- กรดโฟลิค. กรดโฟลิกจะช่วยป้องกันโรคโลหิตจางที่รุนแรง
- ไฮดรอกซียูเรีย. ยานี้ช่วยลดความถี่ของอาการปวดและอาการหน้าอกเฉียบพลัน นอกจากนี้ยังอาจช่วยลดความจำเป็นในการถ่ายเลือด ไม่ทราบผลระยะยาวของยา
- การตรวจสายตาเป็นประจำ สิ่งเหล่านี้ทำเพื่อคัดกรองโรคจอประสาทตา
- การปลูกถ่ายไขกระดูก การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถรักษาบางคนที่เป็นโรคเคียวเซลล์ได้ การตัดสินใจทำหัตถการนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและความสามารถในการค้นหาผู้บริจาคไขกระดูกที่เหมาะสม การตัดสินใจเหล่านี้จำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ของคุณและต้องทำที่ศูนย์การแพทย์เฉพาะทางเท่านั้น
ภาวะแทรกซ้อนของโรคเคียวเซลล์คืออะไร?
อวัยวะสำคัญใด ๆ และทั้งหมดได้รับผลกระทบจากโรคเคียวเซลล์ ตับหัวใจไตถุงน้ำดีตากระดูกและข้อต่ออาจได้รับความเสียหายจากการทำงานที่ผิดปกติของเซลล์รูปเคียวและไม่สามารถไหลผ่านหลอดเลือดขนาดเล็กได้อย่างถูกต้อง ปัญหาอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- การติดเชื้อเพิ่มขึ้น
- แผลที่ขา
- ความเสียหายของกระดูก
- โรคนิ่วในระยะเริ่มต้น
- ไตถูกทำลายและสูญเสียน้ำในร่างกายในปัสสาวะ
- ความเสียหายต่อดวงตา
- หลายอวัยวะล้มเหลว
อยู่กับโรคเคียวเซลล์
โรคเคียวเซลล์เป็นภาวะที่อยู่ได้ตลอดชีวิต แม้ว่าภาวะแทรกซ้อนของโรคเคียวเซลล์อาจไม่สามารถป้องกันได้ทั้งหมด แต่การใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีสามารถลดภาวะแทรกซ้อนบางอย่างได้
สิ่งสำคัญคือต้องรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพที่มีผลไม้ผักเมล็ดธัญพืชและโปรตีนจำนวนมากและดื่มน้ำมาก ๆ
อย่ากินยาลดน้ำมูกเพราะจะทำให้หลอดเลือดตีบและอาจทำให้เกิดวิกฤตได้
ปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดวิกฤต ได้แก่ ที่สูงอากาศหนาวการว่ายน้ำในน้ำเย็นและการใช้แรงงานหนัก
หลีกเลี่ยงการติดเชื้อโดยการฉีดไข้หวัดใหญ่ประจำปีล้างมือบ่อยๆหลีกเลี่ยงผู้ที่ป่วยและเข้ารับการตรวจฟันเป็นประจำ
ประเด็นสำคัญ
- โรคเซลล์เคียวเป็นความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดมาซึ่งมีเฮโมโกลบินบกพร่อง
- ยับยั้งความสามารถของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงในการนำพาออกซิเจน
- เซลล์เคียวมักจะเกาะกันปิดกั้นหลอดเลือดเล็ก ๆ ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่เจ็บปวดและเป็นอันตราย
- โรคเคียวเซลล์ได้รับการรักษาด้วยยาแก้ปวดตามความจำเป็นดื่มน้ำวันละ 8 ถึง 10 แก้วการถ่ายเลือดและยา
ขั้นตอนถัดไป
เคล็ดลับที่จะช่วยให้คุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากการเยี่ยมชมผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณ:
- ก่อนการเยี่ยมชมของคุณให้เขียนคำถามที่คุณต้องการคำตอบ
- พาใครบางคนมาด้วยเพื่อช่วยคุณถามคำถามและจดจำสิ่งที่ผู้ให้บริการของคุณบอกคุณ
- ในการเยี่ยมชมให้เขียนชื่อของยาการรักษาหรือการทดสอบใหม่ ๆ และคำแนะนำใหม่ ๆ ที่ผู้ให้บริการของคุณให้ไว้
- หากคุณมีนัดติดตามผลให้จดวันเวลาและจุดประสงค์สำหรับการเยี่ยมชมนั้น
- ทราบว่าคุณสามารถติดต่อผู้ให้บริการของคุณได้อย่างไรหากคุณมีคำถาม