อาการและการรักษาโรค Von Willebrand

เนื้อหา

• อาการ
• ประเภท
• การวินิจฉัย
• การรักษา

โรค Von Willebrand เป็นโรคเลือดออกที่สืบทอดกันมากที่สุดซึ่งมีผลต่อประชากรประมาณ 1%

Von Willebrand factor เป็นโปรตีนในเลือดที่จับกับ factor VIII (ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด) เมื่อ Factor VIII ไม่ผูกมัดกับ Von Willebrand factor มันก็แตกสลายได้ง่าย ปัจจัย Von Willebrand ยังช่วยให้เกล็ดเลือดเกาะติดกับบริเวณที่ได้รับบาดเจ็บ

อาการ

ผู้ป่วยบางรายไม่เคยพบว่ามีเลือดออกมาก โรค Von Willebrand เกี่ยวข้องกับ:

• ช้ำง่าย
• เลือดกำเดาไหลเป็นเวลานาน
• เลือดออกจากเหงือก
• เลือดออกเป็นเวลานานหลังจากถอนฟันหรือได้รับบาดเจ็บ
• เลือดในอุจจาระ
• เลือดออก (เลือดในปัสสาวะ)
• Menorrhagia (มีประจำเดือนมากเกินไป)
• อาจมีเลือดออกร่วมหรือมีเลือดออกในเนื้อเยื่ออ่อนในรูปแบบที่รุนแรงคล้ายกับโรคฮีโมฟีเลีย

ประเภท

• ประเภทที่ 1: เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดซึ่งเกิดขึ้นในผู้ป่วยประมาณ 75% มันถูกส่งต่อกันในครอบครัวในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นที่ต้องได้รับผลกระทบเพื่อที่จะกำจัดโรคนี้ ซึ่งเป็นผลมาจากระดับปัจจัยของ Von Willebrand ที่ต่ำกว่าปกติ เลือดออกอาจไม่รุนแรงถึงรุนแรง
• ประเภทที่ 2: ประเภทที่ 2 เกิดขึ้นเมื่อปัจจัย Von Willebrand ไม่ทำงานตามปกติ
  • ประเภท 2A: ส่งต่อในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal เลือดออกปานกลางถึงรุนแรง
  • ประเภท 2B: ผ่านลงไปในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal เลือดออกปานกลางถึงรุนแรง ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (เกล็ดเลือดต่ำ) ไม่ใช่เรื่องแปลก
  • ประเภท 2M: ประเภทที่ผิดปกติส่งผ่านไปในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal
  • ประเภท 2N: ประเภทที่ผิดปกติส่งผ่านในรูปแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะได้รับยีนที่กลายพันธุ์สองชุดจากพ่อแม่แต่ละคน ระดับ Factor VIII อาจต่ำมาก เลือดออกอาจรุนแรงและอาจสับสนกับโรคฮีโมฟีเลียเอ
• ประเภทที่ 3: เป็นโรค Von Willebrand ที่หายาก มันถูกส่งต่อในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal เลือดออกอาจรุนแรง ผู้ป่วยประเภทนี้มีปริมาณต่ำมากหรือไม่มีปัจจัย Von Willebrand สิ่งนี้ทำให้เกิดการขาดปัจจัย VIII และมีเลือดออกอย่างมีนัยสำคัญ
• ได้มา: รูปแบบของโรค Von Willebrand นี้เกิดจากสิ่งอื่นเช่นมะเร็งความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติความผิดปกติของหัวใจ (เช่นความผิดปกติของผนังกั้นช่องท้องหลอดเลือดตีบ) ยาหรือภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ

การวินิจฉัย

อันดับแรกแพทย์ของคุณต้องสงสัยว่าคุณมีอาการเลือดออกตามอาการข้างต้น การมีสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายกันจะเพิ่มความสงสัยสำหรับโรค Von Willebrand โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากทั้งชายและหญิงได้รับผลกระทบ (ตรงกันข้ามกับโรคฮีโมฟีเลียที่มีผลต่อเพศชายเป็นส่วนใหญ่)

โรค Von Willebrand ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือดโดยดูทั้งปริมาณของ Von Willebrand factor ในเลือดและหน้าที่ของมัน (ristocetin cofactor activity) เนื่องจากโรค Von Willebrand หลายประเภทสามารถทำให้ปัจจัย VIII ลดลงได้ระดับของโปรตีนที่แข็งตัวนี้จะถูกส่งไปด้วย Von Willebrand multimers ซึ่งดูโครงสร้างของปัจจัย Von Willebrand และวิธีการแยกย่อยมีความสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรค Type 2

การรักษา

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเล็กน้อยอาจไม่ต้องการการรักษา

• DDAVP: DDAVP (เรียกอีกอย่างว่า desmopressin) เป็นฮอร์โมนสังเคราะห์ที่ได้รับการฉีดพ่นทางจมูก (หรือบางครั้งผ่านทาง IV) ฮอร์โมนนี้จะช่วยให้ร่างกายหลั่ง Von Willebrand factor เก็บไว้ในเส้นเลือด
• การเปลี่ยนปัจจัยของ Von Willebrand: เช่นเดียวกับปัจจัยทดแทนที่ใช้ในโรคฮีโมฟีเลียการให้ยา Von Willebrand factor เพื่อป้องกันหรือรักษาภาวะเลือดออก ผลิตภัณฑ์เหล่านี้ยังมีปัจจัย VIII เช่นกัน
• Antifibrinolytics: ยาเหล่านี้ (ชื่อทางการค้า Amicar และ Lysteda) โดยทั่วไปจะให้ทางปากเพื่อช่วยในการสร้างลิ่มเลือดให้คงที่ สิ่งเหล่านี้มีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับเลือดกำเดาไหลเลือดออกทางปากและเลือดประจำเดือน
• ยาคุมกำเนิด: ในสตรีที่เป็นโรค Von Willebrand และมีเลือดออกมากอาจใช้ฮอร์โมนคุมกำเนิดเช่นยาคุมกำเนิดหรืออุปกรณ์มดลูกเพื่อลด / หยุดเลือด