เบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร?

เนื้อหา

• สาเหตุ
• ประเภทของธาลัสซีเมีย
• อาการธาลัสซีเมีย
• การวินิจฉัย
• การรักษา

เบต้าธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีการขาดแคลนฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่มีธาตุเหล็กที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงนำออกซิเจนไปยังอวัยวะต่างๆทั่วร่างกาย ผลที่ตามมามักเป็นโรคโลหิตจางไม่รุนแรงถึงรุนแรงและมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เมื่อเวลาผ่านไปเช่นธาตุเหล็กเกิน เบต้าธาลัสซีเมียโดยทั่วไปแบ่งออกเป็น 3 ประเภทขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ: เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ (หรือที่เรียกว่า Cooley's anemia) ซึ่งเป็นความผิดปกติของเลือดที่รุนแรงที่สุดเบต้าธาลัสซีเมียเล็กน้อยและเบต้าธาลัสซีเมีย intermedia .. การถ่ายเลือด และการให้คีเลชั่นเหล็กเป็นวิธีการรักษาเบื้องต้นสำหรับเบต้าธาลัสซีเมีย

สาเหตุ

เบต้าธาลัสซีเมียเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ใน ยีนเฮโมโกลบินเบต้า (HBB) ในเซลล์เม็ดเลือด บุคคลที่มีเบต้าธาลัสซีเมียเล็กน้อยจะมีการกลายพันธุ์อย่างใดอย่างหนึ่งHBB ยีนในขณะที่คนที่เป็นธาลัสซีเมียเมเจอร์และอินเตอร์มีเดียมีการกลายพันธุ์ทั้งสองอย่างHBB ยีน

ประเภทของธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียมีสามประเภท พวกเขาแตกต่างกันในจำนวนยีนที่กลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องและความรุนแรงของอาการ:

• เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Cooley’s anemia) เกิดขึ้นเมื่อยีนเบต้า - โกลบินทั้งสองมีการกลายพันธุ์อย่างรุนแรง อาการอาจอยู่ในระดับปานกลางถึงรุนแรง
• เบต้าธาลัสซีเมียเล็กน้อย (ลักษณะเบต้าธาลัสซีเมีย) เกิดขึ้นเมื่อยีนเบต้า - โกลบินหนึ่งกลายพันธุ์ อาการมักไม่รุนแรง
• เบต้าธาลัสซีเมีย intermedia เกิดขึ้นเมื่อยีนเบต้า - โกลบินทั้งสองกลายพันธุ์ แต่การกลายพันธุ์มีความรุนแรงน้อยกว่ายีนที่มักทำให้เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ อาจไม่มีอาการตั้งแต่แรกเกิด แต่โดยทั่วไปแล้วจะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 2 ปี

อาการธาลัสซีเมีย

อาการของเบต้าธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของความผิดปกติ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ beta thalassemia major หรือ intermedia อาจไม่แสดงอาการตั้งแต่แรกเกิด แต่มักจะแสดงภายในสองปีแรกของชีวิตซึ่งมักจะอยู่ระหว่าง 3 ถึง 6 เดือน อาการทั่วไปของเบต้าธาลัสซีเมียที่สำคัญ ได้แก่ :

• โรคโลหิตจาง
• ความเหนื่อยล้า
• ความอ่อนแอ
• หายใจถี่
• ผิวเหลืองหรือซีด
• การเจริญเติบโตช้า
• ปัสสาวะสีเข้ม
• ความอยากอาหารไม่ดี
• งอแง

ธาลัสซีเมียเบต้าเป็นที่แพร่หลายในกลุ่มคนเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียนเอเชียอินเดียและแอฟริกัน

เมื่อเวลาผ่านไปผู้ที่มีเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์อาจมีอาการร้ายแรงอื่น ๆ เช่น:

• ท้องบวม
• ความผิดปกติของกระดูกและกระดูกหักจากการเปลี่ยนแปลงของไขกระดูก (ที่สร้างเม็ดเลือดแดง)
• ม้ามโตเนื่องจากอวัยวะทำงานหนักกว่าปกติ
• การติดเชื้อ

ผู้ที่มีเบต้าธาลัสซีเมียผู้เยาว์มักจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่อาจมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย หลายคนที่มีเบต้าธาลัสซีเมียผู้เยาว์ต้องใช้ชีวิตโดยไม่รู้ตัวว่ามียีนที่เปลี่ยนแปลงไปสำหรับโรคเลือด

การวินิจฉัย

เบต้าธาลัสซีเมียสามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจเลือดต่างๆ ธาลัสซีเมียชนิดเบต้าในระดับปานกลางและรุนแรงมักได้รับการวินิจฉัยในเด็กปฐมวัยหรือเมื่อคุณอายุ 2 ปีเนื่องจากอาการและอาการแสดงเช่นโรคโลหิตจางมักเกิดขึ้นเร็ว หากพ่อแม่ของคุณมีความผิดปกตินี้คุณอาจได้รับการทดสอบและวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดหรือเป็นเด็กวัยเตาะแตะโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณมีภาวะโลหิตจางตั้งแต่อายุยังน้อย

การทดสอบต่างๆที่ใช้ในการวินิจฉัยเบต้าธาลัสซีเมีย ได้แก่ :

• หน้าจอทารกแรกเกิดซึ่งทำการทดสอบเป็นประจำกับทารกส่วนใหญ่ตั้งแต่แรกเกิดเพื่อระบุเงื่อนไขที่สืบทอดมา สิ่งนี้สามารถตรวจพบเบต้าธาลัสซีเมียหรืออย่างน้อยลักษณะธงแดงของความผิดปกติในเลือดเพื่อการตรวจสอบเพิ่มเติมโดยนักโลหิตวิทยา หน้าจอทารกแรกเกิดเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดเล็กน้อยและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อประเมินผล
• การตรวจนับเม็ดเลือดแบบสมบูรณ์ (CBC) ซึ่งใช้วัดฮีโมโกลบินและปริมาณและขนาดของเม็ดเลือดแดง CBC จะเปิดเผยภาวะโลหิตจางเล็กน้อยถึงปานกลางที่มีเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กมากซึ่งเป็นเรื่องปกติของเบต้าธาลัสซีเมีย (บางครั้งการวินิจฉัยอาจสับสนกับภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก)

ผู้ที่มีโรคธาลัสซีเมียในรูปแบบที่ไม่รุนแรงขึ้นอาจได้รับการวินิจฉัยหลังจากการตรวจเลือดเป็นประจำแสดงว่าตนเป็นโรคโลหิตจาง แพทย์อาจสงสัยและทดสอบเบต้าธาลัสซีเมียในคนเชื้อสายแอฟริกันเมดิเตอร์เรเนียนหรือเอเชียตะวันออกที่ดูเหมือนจะเป็นโรคโลหิตจาง

• จำนวนเรติคูโลไซต์ซึ่งกำหนดสุขภาพของไขกระดูกและมักเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจหาโรคโลหิตจางอาจบ่งชี้ว่าไขกระดูกไม่ได้ผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงในจำนวนที่เพียงพอ
• การตรวจระดับธาตุเหล็กในเลือดจะแสดงให้เห็นว่าสาเหตุของโรคโลหิตจางคือการขาดธาตุเหล็กหรือธาลัสซีเมีย

เนื่องจากเบต้าธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูกการทดสอบอื่น ๆ อีกหลายอย่างที่สามารถช่วยทำนายการมีอยู่ของยีนและความรุนแรงที่เป็นไปได้ของเบต้าธาลัสซีเมีย:

• Hemoglobin electrophoresis ซึ่งเป็นการตรวจเลือดสำหรับพ่อแม่ที่ออกแบบมาเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆในโครงสร้างของฮีโมโกลบินสามารถแสดงระดับของฮีโมโกลบินได้
• การทดสอบก่อนคลอดสามารถเปิดเผยความรุนแรงของเบต้าธาลัสซีเมียในกรณีที่พ่อแม่มียีนสิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง: การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ทำประมาณสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์โดยเอาชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของรกออกเพื่อประเมินผล และการเจาะน้ำคร่ำซึ่งจะทำประมาณสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์และเกี่ยวข้องกับการตรวจตัวอย่างของเหลวที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์

การรักษา

การรักษามาตรฐานสำหรับผู้ที่มีเบต้าธาลัสซีเมียระดับปานกลางหรือรุนแรง ได้แก่ การถ่ายเลือดการรักษาด้วยคีเลชั่นของธาตุเหล็กและการเสริมกรดโฟลิก:

• การถ่ายเลือด: การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถชดเชยการขาดแคลนและทำให้ระดับฮีโมโกลบินปกติ ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดเบต้ามักต้องได้รับการถ่ายเลือดทุกๆสองหรือสี่สัปดาห์ตลอดชีวิต ผู้ที่มีเบต้าธาลัสซีเมีย intermedia อาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นครั้งคราวในช่วงที่เจ็บป่วยหรือวัยแรกรุ่น
• การบำบัดด้วยคีเลชั่นของธาตุเหล็ก: ช่วยให้ร่างกายกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากเลือดซึ่งอาจเป็นผลมาจากการถ่ายเลือดหลายครั้ง การทำคีเลชั่นของธาตุเหล็กนั้นให้รับประทานทางปากหรือผ่านการแช่ใต้ผิวหนัง
• การตัดม้าม: การใช้ขั้นตอนนี้ลดลงในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แต่บางครั้งก็มีการพิจารณาการกำจัดม้ามเมื่อการบำบัดด้วยคีเลชั่นไม่ได้ผล
• อาหารเสริมกรดโฟลิก: กรดโฟลิกเป็นวิตามินบีที่ช่วยสร้างเม็ดเลือดแดงให้แข็งแรง แพทย์ของคุณอาจแนะนำอาหารเสริมกรดโฟลิกนอกเหนือจากการถ่ายเลือดและการรักษาด้วยคีเลชั่นเหล็ก
• ไขกระดูกและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด: การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดและไขกระดูกจะแทนที่เซลล์ต้นกำเนิดที่ผิดพลาดด้วยเซลล์ที่มีสุขภาพดีจากบุคคลอื่น (ผู้บริจาค) เซลล์ต้นกำเนิดเป็นเซลล์ที่อยู่ในไขกระดูกที่สร้างเม็ดเลือดแดง แม้ว่านี่อาจเป็นวิธีรักษาเบต้าธาลัสซีเมียได้ แต่มีเพียงไม่กี่คนที่มีโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงเท่านั้นที่สามารถหาผู้บริจาคที่เหมาะสมกับขั้นตอนที่มีความเสี่ยงนี้ได้

ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียเบต้าหรือผู้ที่ได้รับการระบุลักษณะ แต่มีอาการไม่รุนแรงหรือไม่มีเลยมักต้องการการรักษาเพียงเล็กน้อย

คำจาก Verywell

หากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวของคุณมีเบต้าธาลัสซีเมียหรือยีนของเบต้าธาลัสซีเมียควรปรึกษาแพทย์หากคุณกำลังคิดจะมีบุตร ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยระบุความเสี่ยงที่จะส่งต่อโรคนี้ไปยังลูกหลานของคุณ หากคุณคาดหวังว่าจะมีลูกและคุณและคู่ของคุณเป็นพาหะธาลัสซีเมียคุณอาจต้องพิจารณาการตรวจก่อนคลอด แม้ว่าการทดสอบเหล่านี้จะดูน่ากลัวและเป็นลางสังหรณ์ แต่การทดสอบเหล่านี้จะช่วยบรรเทาความวิตกกังวลของคุณและช่วยให้คุณเตรียมพร้อมไม่ว่าผลลัพธ์จะเป็นอย่างไร