โรคฮันติงตันคืออะไร?

เนื้อหา

• อาการของโรคฮันติงตัน
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การเผชิญปัญหา
• การพยากรณ์โรค

โรคฮันติงตัน (HD) เป็นโรคความเสื่อมของระบบประสาทแบบก้าวหน้าที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก อาการคลาสสิก ได้แก่ การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ในใบหน้าลำตัวแขนและขาตลอดจนปัญหาในการคิดอย่างชัดเจนและการเปลี่ยนแปลงของอารมณ์เช่นความวิตกกังวลภาวะซึมเศร้าและความหงุดหงิด แม้ว่าโรคฮันติงตันจะไม่สามารถรักษาให้หายหรือชะลอตัวลงได้ แต่อาการบางอย่างสามารถจัดการได้ด้วยยา

อาการของโรคฮันติงตัน

ผู้คนจำนวนมากถึง 250,000 คนในสหรัฐอเมริกามีหรือจะเป็นโรคฮันติงตัน อาการมักจะเริ่มในช่วงอายุ 30 ถึง 50 ปีแม้ว่า HD ของเด็กและเยาวชนจะกำหนดเป้าหมายไปที่บุคคลก่อนอายุ 20 ปี

อาการของโรคฮันติงตันจะค่อยๆแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและมีแนวโน้มที่จะแตกต่างกันไปตามระยะของโรค:

ช่วงต้น

อาการเริ่มต้นของ HD ได้แก่ :

• ความยากลำบากในการเรียนรู้สิ่งใหม่ ๆ หรือการตัดสินใจ
• ปัญหาในการขับขี่
• ความหงุดหงิดอารมณ์แปรปรวน
• การเคลื่อนไหวหรือการกระตุกโดยไม่สมัครใจ
• ความท้าทายในการประสานงาน
• ปัญหาความจำระยะสั้น

เวทีกลาง

เมื่อโรคฮันติงตันเข้าสู่ระยะกลางบุคคลนั้นจะมีปัญหาในการกลืนการพูดการเดินความจำและการจดจ่อกับงาน การลดน้ำหนักและภาวะทุพโภชนาการเป็นเรื่องปกติ

การเคลื่อนไหวกระตุกแบบคลาสสิก (ชักกระตุก) ของ HD อาจเด่นชัดมากและรบกวนการทำงานประจำวันอย่างมาก

บุคคลนั้นอาจพัฒนาพฤติกรรมครอบงำบางอย่าง

HD ตอนปลาย

อาการของโรคฮันติงตันในระยะปลาย ได้แก่ ไม่สามารถเดินหรือพูดคุยได้ ต้องได้รับการดูแลอย่างเต็มที่จากผู้ดูแล

แทนที่จะเป็นอาการชักกระตุกคน ๆ หนึ่งอาจมีอาการแข็งเกร็งเคลื่อนไหวช้าลง (เรียกว่า bradykinesia) และดีสโทเนีย ผู้ที่มี HD ระยะสุดท้ายมีความเสี่ยงสูงที่จะสำลัก

โรคปอดบวมเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของการเสียชีวิตที่เกี่ยวข้องกับโรคฮันติงตัน

สาเหตุ

ด้วยโรคฮันติงตันยีนที่ผิดปกติ (เรียกว่ายีน HTT) จะสร้างโปรตีนที่กลายพันธุ์ซึ่งนำไปสู่การตายของเซลล์ประสาทในสมองของคน

เกือบทุกกรณีของ HD เป็นกรรมพันธุ์และโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าถ้าพ่อหรือแม่ของคุณมี HD คุณมีโอกาส 50% ที่จะมียีน HD

หากคุณสืบทอดยีน HTT ที่ผิดพลาดหรือมีการเปลี่ยนแปลงคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคฮันติงตัน อย่างไรก็ตามหากคุณไม่ทำ HD ก็ไม่ควรพัฒนา ข้อยกเว้นคือกรณีที่เกิดขึ้นได้ยากซึ่งก เดอโนโว การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีน HD ในกรณีเหล่านี้โรคนี้ไม่สามารถสืบสาวไปถึงคนอื่นในครอบครัวได้

การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคฮันติงตันเริ่มต้นด้วยประวัติทางการแพทย์และได้รับการยืนยันด้วยการตรวจเลือดเพื่อค้นหายีน HTT

ประวัติทางการแพทย์

นอกเหนือจากการสอบถามเกี่ยวกับอาการที่เป็นไปได้ของโรคฮันติงตันแล้วแพทย์ของคุณยังต้องการรับประวัติครอบครัวโดยละเอียด บางครั้งต้องใช้เวชระเบียนเก่าหรือรายงานการชันสูตรพลิกศพเพื่อดำเนินการนี้

การตรวจเลือดทางพันธุกรรม

หากคุณมีอาการ HD หรือมีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคนี้แพทย์ของคุณสามารถสั่งการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อค้นหายีน HTT

ก่อนเข้ารับการทดสอบสิ่งสำคัญคือต้องพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งเป็นคนที่สามารถช่วยให้คุณเข้าใจผลการทดสอบที่อาจเกิดขึ้นได้ ตัวอย่างเช่นหากผลการทดสอบเป็นไปในเชิงบวกที่ปรึกษาของคุณสามารถอธิบายได้ว่าสิ่งนี้มีความหมายอย่างไรสำหรับคุณและ (ถ้าคุณมีลูก) สุขภาพในอนาคตของบุตรหลานของคุณ

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตัน

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรค Huntington แต่สามารถใช้ยาและการบำบัดที่ไม่ใช่เภสัชวิทยาเพื่อบรรเทาอาการบางอย่างและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลได้

ยา

อาการของการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจสามารถรักษาได้ด้วย Xenazine(tetrabenazine) ซึ่งเป็นยาชนิดเดียวที่ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาสำหรับโรคฮันติงตัน

ในขณะที่มีประสิทธิภาพ Xenazine เกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นเช่น:

• ความร้อนรน (Akathisia)
• อาการซึมเศร้า
• เวียนหัว
• ความเหนื่อยล้า
• Parkinsonism (ลักษณะการเคลื่อนไหวที่พบในโรคพาร์คินสัน)

ยาอื่น ๆ ยังสามารถใช้เพื่อรักษาอาการทางความคิดพฤติกรรมและอารมณ์ของ HD ได้ ตัวอย่างเช่นอาจใช้เบนโซในการรักษาอาการวิตกกังวลและอาการชักกระตุกในระดับ HD ในขณะที่ยารักษาโรคจิตที่ผิดปกติเช่น Zyprexa (olanzapine) อาจใช้เพื่อรักษาอาการชักกระตุกร่วมกับโรคจิตความก้าวร้าวหรือแรงกระตุ้น

การบำบัดฟื้นฟู

การออกกำลังกายด้วยวิธีทางการเช่นกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดและวิธีที่ไม่เป็นทางการเช่นการเดินและงานประจำวันอาจช่วยบรรเทาอาการได้ การพบนักโภชนาการเพื่อป้องกันการขาดสารอาหารก็มีประโยชน์เช่นเดียวกับการพบนักบำบัดด้านการพูดและภาษาสำหรับปัญหาการกลืน

การบำบัดเสริม

การบำบัดเสริมที่อาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่เป็นโรคฮันติงตัน ได้แก่ ดนตรีบำบัดการเต้นรำและการเล่นวิดีโอเกม

ทางเลือกในการรักษาโรคฮันติงตัน

การเผชิญปัญหา

ไม่ต้องสงสัยเลยว่ามีความท้าทายที่ไม่เหมือนใครมากมายในการอยู่ร่วมกับหรือดูแลคนที่เป็นโรคฮันติงตัน การใช้กลยุทธ์บางอย่างสามารถช่วยให้คุณหรือคนที่คุณรักนำทางไปข้างหน้าได้

การค้นหาการสนับสนุน

เป็นเรื่องปกติที่จะมีความกังวลมากมายหากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮันติงตันหรือเป็นบวก การรู้ว่ามีแหล่งข้อมูลและเครือข่ายการสนับสนุนมากมายจะเป็นประโยชน์เมื่อคุณเรียนรู้สิ่งที่คาดหวังและวิธีรับมือ

แหล่งข้อมูลที่ยอดเยี่ยมอย่างหนึ่งคือ Huntington's Disease Society of America นอกจากเครื่องมือทางการศึกษาแล้วองค์กรนี้ยังประสานงานกับกลุ่มสนับสนุนทั่วประเทศทั้งทางออนไลน์และด้วยตนเอง สิ่งเหล่านี้ไม่เพียง แต่สำหรับผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้ดูแลสมาชิกในครอบครัวหรือผู้ที่มีความเสี่ยงต่อโรค

ใช้ชีวิตให้ดีที่สุด

การใช้นิสัยการดำเนินชีวิตที่ดีต่อสุขภาพสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตการทำงานความมีเกียรติและความสะดวกสบายของผู้ป่วยโรคฮันติงตัน

นิสัยที่ดีต่อสุขภาพเหล่านี้ ได้แก่ :

• การกำหนดกิจวัตรประจำวัน
• การใช้สัญญาณและการแจ้งเตือนเช่นการปลุกทางโทรศัพท์เพื่อส่งสัญญาณเมื่องาน (เช่นการทานยา) ต้องเสร็จสิ้น
• ลดความเครียด
• ออกกำลังกายทุกวัน
• มีส่วนร่วมในงานอดิเรกที่สนุกสนานเช่นการฟังเพลงหรือเล่นเกมกระดาน
• หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์และการสูบบุหรี่

การจัดการกับอาการทางสุขภาพจิต

เมื่อเทียบกับอาการทางกายภาพเช่นอาการชักกระตุกอาการทางจิตเวชที่เกี่ยวข้องกับโรคฮันติงตันเช่นภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวลอาจเท่าเทียมกันหากไม่ยากที่จะรับมือและจัดการ

การรักษาอาการทางจิตเวชอย่างทันท่วงทีเป็นสิ่งสำคัญและอาจรวมถึงการใช้ยาและจิตบำบัดร่วมด้วย น่าเสียดายที่การฆ่าตัวตายเป็นเรื่องปกติในคนที่เป็นโรคฮันติงตัน

หากคุณมีความคิดที่จะฆ่าตัวตายโปรดติดต่อ National Suicide Prevention Lifeline ที่1-800-273-8255 พูดคุยกับที่ปรึกษาที่ได้รับการฝึกอบรม หากคุณหรือคนที่คุณรักตกอยู่ในอันตรายโปรดโทร 911

การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Huntington’s ไม่ดีในขณะนี้ อายุขัยเฉลี่ยตามการวินิจฉัยอยู่ระหว่าง 10 ถึง 20 ปี

คำจาก Verywell

โรคฮันติงตันเป็นภาวะร้ายแรงที่รักษาไม่หาย แม้จะมีอาการที่น่าวิตก แต่จงอุ่นใจเมื่อรู้ว่าคุณ (หรือคนที่คุณรักหากคุณเป็นผู้ดูแล) ยังคงสามารถพบกับความสุขและความหมายได้ผ่านเครือข่ายการสนับสนุนการเติบโตทางจิตวิญญาณหรือผ่านแนวทางการดำเนินชีวิตในแต่ละวัน

• แบ่งปัน
• พลิก
• อีเมล์
• ข้อความ