เนื้อหา
การหายใจบางครั้งอาจผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ในสภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเรียกว่าคำสาปของออนดีนการหายใจลำบากอาจร้ายแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ สำรวจสาเหตุที่เป็นไปได้ของคำสาปของออนดีนและวิธีการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพคำสาปของออนดีนคืออะไร?
คำสาปของ Ondine เป็นที่รู้จักกันอย่างเหมาะสมมากขึ้นในชื่อกลุ่มอาการ hypoventilation ที่มีมา แต่กำเนิดหรือ CCHS เป็นรูปแบบที่หายากและรุนแรงของภาวะหยุดหายใจขณะหลับซึ่งแต่ละคนจะหยุดหายใจโดยสิ้นเชิงเมื่อหลับไป เป็นมา แต่กำเนิดเสมอหมายความว่ามีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด นอกจากนี้ยังมีรูปแบบของกลุ่มอาการ hypoventilation ที่ได้มาซึ่งอาจเป็นผลมาจากการบาดเจ็บที่สมองหรือกระดูกสันหลังหรือโรคเกี่ยวกับระบบประสาท
ภาวะหยุดหายใจขณะหลับส่วนกลางมีลักษณะที่ก้านสมองไม่สามารถกระตุ้นให้หายใจได้ตามปกติ สิ่งนี้น่าจะเกิดจากการตอบสนองที่ลดลงต่อคาร์บอนไดออกไซด์ในระดับสูงและระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ สิ่งนี้จะกลายเป็นอันตรายอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับ
คำสาปของออนดีนตั้งชื่อตามนิทานในตำนานที่นางไม้น้ำอกหักสาปแช่งสามีที่นอกใจของเธอให้หยุดหายใจหากเขาหลับไป ในทางการแพทย์คำสาปของออนดีนแสดงถึงภาวะหยุดหายใจขณะหลับแบบรุนแรง
อันตรายของภาวะหยุดหายใจขณะหลับที่คุณควรรู้สาเหตุ
คำสาปของออนดีนส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 1 ใน 30 ล้านคนซึ่งหมายความว่ามีเพียงหลายร้อยคนเท่านั้นที่มีอยู่ในโลก เช่นนี้จึงถือว่าเป็นภาวะที่หายากมาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดูเหมือนจะเป็นสาเหตุพื้นฐาน คิดว่าจะเกิดขึ้นเมื่อสมองไม่สามารถกระตุ้นการหายใจได้เช่นเดียวกับภาวะหยุดหายใจขณะหลับส่วนกลาง
เมื่อมีอาการตั้งแต่แรกเกิดคำสาปของ Ondine อาจเกี่ยวข้องกับการกลืนลำบากปัญหาเกี่ยวกับลำไส้ที่เรียกว่า Hirschsprung’s disease หรือเนื้องอกที่เรียกว่า neuroblastoma ทั้งรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดและรูปแบบที่ได้มาอาจทำให้เกิดอาการที่เกี่ยวข้องกับออกซิเจนต่ำในระหว่างการนอนหลับ ได้แก่ การหายใจตื้นขณะนอนหลับอาการตัวเขียวที่นิ้วหรือนิ้วเท้าอาการชักความผิดปกติของหัวใจและความยากลำบากในการรับรู้ รูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดมักจะปรากฏในช่วงแรกเกิดในขณะที่รูปแบบที่ไม่ได้มา แต่กำเนิดจะเกิดขึ้นภายหลังในชีวิต (ตัวอย่างเช่นหลังการผ่าตัดไขสันหลังหรือเนื้องอกในสมองหรือโรคหลอดเลือดสมอง) CCHS ยังสามารถเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่นเนื้องอกของระบบประสาท (neuroblastomas, ganglioneuromas, ganglioneuroblastomas), ความผิดปกติของดวงตาและลักษณะใบหน้า (สั้น, กว้าง, ใบหน้าแบน) ในขณะที่ประเภทที่ได้รับไม่ได้
แม้ว่าภาวะนี้มักเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่อาจมีแนวโน้มทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในครอบครัว ญาติอาจมีความผิดปกติในรูปแบบที่รุนแรงกว่าซึ่งส่งผลต่อระบบประสาทอัตโนมัติ
ในปี 2546PHOX2B ยีนถูกระบุว่าเป็นยีนกำหนดโรคสำหรับ CCHS โดยให้นักพยาธิวิทยาสามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างชัดเจนและให้การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ
ในประมาณ 10% ของกรณีการกลายพันธุ์อื่น ๆ ในสถานที่เดียวกันมีส่วนเกี่ยวข้อง ผู้ปกครองที่ต้องการมีบุตรเพิ่มเติมหลังจากมีบุตร CCHS ควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม
10 สัญญาณของภาวะหยุดหายใจขณะหลับในเด็กอาการ
บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะเริ่มมีอาการไม่นานหลังคลอดแม้ว่าจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคในมดลูก อาการอาจปรากฏขึ้นในกรณีที่ไม่รุนแรงขึ้นเมื่อใช้ยาชาหรือยาระงับประสาท
ผู้ที่เป็นโรค CCHS จะหายใจตื้น ๆ (hypoventilate) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับส่งผลให้เกิดการขาดแคลนออกซิเจนและการสะสมของคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือด
การหายใจที่ลดลงและตื้นจะเห็นได้ชัดที่สุดในการนอนหลับที่ไม่ใช่ REM แต่อาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการนอนหลับ REM หรือเมื่อตื่นเต็มที่แม้ว่าจะอยู่ในระดับที่น้อยกว่าก็ตาม
อาการอื่น ๆ ได้แก่ กรดไหลย้อนและการเคลื่อนไหวของระบบทางเดินอาหารส่วนบนที่ไม่ดีซึ่งแสดงออกมาพร้อมกับคลื่นไส้ปวดกลืนลำบาก (กลืนลำบาก) และอาเจียน
10 อาการที่น่าประหลาดใจของภาวะหยุดหายใจขณะหลับการรักษา
การรักษาเกี่ยวข้องกับการใช้เครื่องช่วยหายใจที่เชื่อมต่อกับท่อ tracheostomy ที่ด้านหน้าของลำคอ เครื่องช่วยหายใจช่วยให้หายใจเป็นปกติทุกครั้งที่เข้านอนแม้ในช่วงงีบหลับ หากไม่ใช้สิ่งนี้คนที่มี CCHS อาจตายได้ทุกเมื่อที่หลับไป
กรดไหลย้อนมักได้รับการรักษาด้วยยาในขณะที่การเคลื่อนไหวของระบบทางเดินอาหารส่วนบนที่ไม่ดีมักได้รับการจัดการด้วยอาหารและพฤติกรรมการกินที่เปลี่ยนแปลงไป
เนื่องจากลักษณะของการรักษาครอบครัวของผู้ที่ได้รับความทุกข์มักจะเชี่ยวชาญในการจัดการอุปกรณ์ที่จำเป็นในการรักษาการหายใจตามปกติ ในตอนแรกอาจดูเหมือนเป็นการข่มขู่ แต่ความช่วยเหลือภายในโรงพยาบาลจะช่วยให้การรักษาที่บ้านเป็นไปอย่างราบรื่นคำแนะนำจากนักบำบัดระบบทางเดินหายใจรวมถึงความช่วยเหลือที่บ้านที่เป็นไปได้สามารถทำให้การปรับเปลี่ยนนี้ง่ายขึ้น
ภาวะหยุดหายใจขณะหลับที่เกิดขึ้นจากการรักษาคืออะไร?คำจาก Verywell
หากคุณสนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับคำสาปของออนดีนโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณมีลูกที่ได้รับผลกระทบขอแนะนำให้คุณพิจารณาปรึกษากับแพทย์โรคปอดในเด็กที่ศูนย์การแพทย์ทางวิชาการ
เนื่องจากความหายากของสภาพและความร้ายแรงของผลที่อาจเกิดขึ้นจึงต้องได้รับการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญในขั้นต้น นอกจากนี้ยังอาจเป็นไปได้ที่จะสร้างเครือข่ายกับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ที่กำลังจัดการสภาพ การสนับสนุนทางสังคมนี้อาจเป็นประโยชน์ด้วยเหตุผลหลายประการ ติดต่อเพื่อรับความช่วยเหลือที่คุณต้องการจากผู้เชี่ยวชาญเพื่อปรับสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีของบุตรหลานและครอบครัวของคุณ