เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 9/5/2017
Achondrogenesis เป็นชนิดที่หายากของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตซึ่งมีข้อบกพร่องในการพัฒนาของกระดูกและกระดูกอ่อน
สาเหตุ
Achondrogenesis นั้นได้รับการถ่ายทอดซึ่งหมายความว่ามันถูกถ่ายทอดผ่านครอบครัว
บางชนิดเป็นที่รู้กันว่าถอยซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองทั้งคู่มียีนที่บกพร่อง โอกาสที่เด็กจะได้รับผลกระทบคือ 25%
อาการ
อาการอาจรวมถึง:
- ลำตัวแขนขาและคอสั้นมาก
- ส่วนหัวมีขนาดใหญ่เมื่อเทียบกับลำต้น
- กรามล่างเล็ก
- หน้าอกแคบ
การสอบและการทดสอบ
รังสีเอกซ์แสดงปัญหากระดูกที่เกี่ยวข้องกับสภาพ
การรักษา
ไม่มีการบำบัดปัจจุบัน พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการตัดสินใจดูแล
คุณอาจต้องการคำปรึกษาทางพันธุกรรม
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ผลลัพธ์มักจะแย่มาก ทารกที่มี achondrogenesis หลายคนยังไม่ตายหรือตายหลังคลอดเพราะมีปัญหาการหายใจที่เกี่ยวข้องกับหน้าอกเล็กผิดปกติ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
เงื่อนไขนี้มักจะถึงแก่ชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
เงื่อนไขนี้มักจะได้รับการวินิจฉัยในการสอบครั้งแรกของทารก
อ้างอิง
Backeljauw PF, Dattani MT, โคเฮนพี, Rosenfeld RG ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของฮอร์โมน / การหลั่งอินซูลินและปัจจัยคล้ายการเจริญเติบโต ใน: Sperling MA, ed. ต่อมไร้ท่อในเด็ก. วันที่ 4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: บทที่ 10
ฮอร์ตัน WA, Hecht JT ความผิดปกติเกี่ยวกับตัวขนส่งไอออน ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 697
วันที่รีวิว 9/5/2017
อัปเดตโดย: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, ศาสตราจารย์คลินิกกุมารเวชศาสตร์, มหาวิทยาลัย Washington School of Medicine, Seattle, WA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ