พัฒนาการผิดปกติของระบบสืบพันธุ์เพศหญิง

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• กลุ่มสนับสนุน
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การป้องกัน
• ทางเลือกชื่อ
• ภาพ
• อ้างอิง
• วันที่รีวิว 9/28/2017

พัฒนาการผิดปกติของระบบสืบพันธุ์เพศหญิงเป็นปัญหาในอวัยวะสืบพันธุ์ของเด็กผู้หญิง พวกเขาเกิดขึ้นขณะที่เธอเติบโตในครรภ์ของแม่

อวัยวะสืบพันธุ์เพศหญิง ได้แก่ ช่องคลอดรังไข่มดลูกและปากมดลูก

สาเหตุ

ทารกเริ่มพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ระหว่างสัปดาห์ที่ 4 และ 5 ของการตั้งครรภ์ สิ่งนี้จะดำเนินต่อไปจนถึงสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์

การพัฒนาเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน มีหลายสิ่งที่สามารถส่งผลกระทบต่อกระบวนการนี้ ความรุนแรงของปัญหาลูกน้อยขึ้นอยู่กับการหยุดชะงัก โดยทั่วไปหากปัญหาเกิดขึ้นก่อนหน้านี้ในมดลูกผลจะแพร่หลายมากขึ้น ปัญหาในการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ของเด็กผู้หญิงอาจเกิดจาก:

• ยีนที่ขาดหรือขาดหายไป (ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม)
• ใช้ยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์

ตัวอย่างเช่นเด็กบางคนอาจมีข้อบกพร่องในยีนของพวกเขาที่ป้องกันร่างกายของพวกเขาจากการผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่า 21-hydroxylase ต่อมหมวกไตต้องการเอนไซม์นี้เพื่อสร้างฮอร์โมนเช่น cortisol และ aldosterone อาการนี้เรียกว่าภาวะต่อมหมวกไต (hyperplasia) หากเด็กทารกที่กำลังพัฒนาขาดเอนไซม์นี้เธอจะเกิดมาพร้อมกับมดลูกรังไข่และท่อนำไข่ อย่างไรก็ตามอวัยวะเพศภายนอกของเธอจะดูเหมือนที่พบในเด็กผู้ชาย

ยาบางอย่างที่แม่ใช้สามารถส่งผ่านเข้าสู่กระแสเลือดของทารกและรบกวนการพัฒนาของอวัยวะ หนึ่งยาที่รู้จักกันในการทำเช่นนี้คือ diethylstilbestrol (DES) ผู้ให้บริการด้านการแพทย์เคยสั่งยานี้ให้กับหญิงตั้งครรภ์เพื่อป้องกันการคลอดก่อนกำหนดและคลอดก่อนกำหนด อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้ว่าเด็กผู้หญิงที่เกิดมากับผู้หญิงที่ใช้ยานี้มีมดลูกรูปทรงผิดปกติ ยานี้ยังเพิ่มโอกาสของลูกสาวในการพัฒนามะเร็งช่องคลอดในรูปแบบที่หายาก

บางครั้งความผิดปกติของพัฒนาการอาจเกิดขึ้นทันทีที่ทารกเกิด มันอาจทำให้เงื่อนไขที่คุกคามชีวิตในทารกแรกเกิด ในบางครั้งอาการจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าเด็กผู้หญิงจะมีอายุมากกว่า

ระบบสืบพันธุ์พัฒนาใกล้กับทางเดินปัสสาวะและไต มันยังพัฒนาในเวลาเดียวกันกับอวัยวะอื่น ๆ อีกมากมาย เป็นผลให้ปัญหาการพัฒนาในระบบสืบพันธุ์เพศหญิงบางครั้งเกิดขึ้นกับปัญหาในพื้นที่อื่น ๆ พื้นที่เหล่านี้อาจรวมถึงทางเดินปัสสาวะ, ไต, ลำไส้และกระดูกสันหลังส่วนล่าง

พัฒนาการผิดปกติของระบบสืบพันธุ์เพศหญิงรวมถึงจุดตัดและอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจน

พัฒนาการผิดปกติอื่นของระบบสืบพันธุ์เพศหญิงรวมถึง:

• ความผิดปกติของ Cloacal: Cloaca เป็นโครงสร้างคล้ายหลอด ในระยะแรกของการพัฒนาระบบทางเดินปัสสาวะไส้ตรงและช่องคลอดจะหมดไปในหลอดเดียว แต่ต่อมาทั้ง 3 พื้นที่แยกจากกันและมีช่องเปิดของตัวเอง หากเสื้อคลุมยังคงมีอยู่ในขณะที่เด็กผู้หญิงเติบโตในครรภ์ช่องเปิดทั้งหมดจะไม่ก่อตัวและแยกออกจากกัน ตัวอย่างเช่นทารกอาจเกิดได้เพียง 1 ช่องที่ด้านล่างของร่างกายใกล้กับบริเวณทวารหนัก ปัสสาวะและอุจจาระไม่สามารถระบายออกจากร่างกาย สิ่งนี้อาจทำให้ท้องบวม ความผิดปกติของ cloacal บางอย่างอาจทำให้เด็กผู้หญิงดูเหมือนว่าเธอมีอวัยวะเพศชาย ข้อบกพร่องที่เกิดเหล่านี้หายาก
• ปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก (ภายนอก): ปัญหาการพัฒนาอาจนำไปสู่อวัยวะเพศหญิงบวมหรือริมฝีปากผสม Fused ริมฝีปากเป็นเงื่อนไขที่รอยพับของเนื้อเยื่อรอบ ๆ ช่องคลอดเข้าด้วยกัน ปัญหาอื่น ๆ ขององคชาตด้านนอกส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับอวัยวะสืบพันธุ์และอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจน
• Imperforate เยื่อพรหมจารี: เยื่อพรหมจารีเป็นเนื้อเยื่อบางที่ปิดช่องคลอด เยื่อพรหมจารีที่ไม่สมบรูณ์แบบจะปิดกั้นช่องคลอด สิ่งนี้มักจะนำไปสู่อาการบวมที่เจ็บปวดของช่องคลอด บางครั้งเยื่อพรหมจารีมีเพียงช่องเล็ก ๆ หรือรูเล็ก ๆ ปัญหานี้อาจไม่สามารถค้นพบได้จนถึงวัยแรกรุ่น เด็กผู้หญิงบางคนเกิดมาโดยไม่มีเยื่อพรหมจารี สิ่งนี้ไม่ถือว่าผิดปกติ
• ปัญหาเกี่ยวกับรังไข่: เด็กผู้หญิงอาจมีรังไข่เสริมเนื้อเยื่อพิเศษที่แนบมากับรังไข่หรือโครงสร้างที่เรียกว่า ovotestes ที่มีทั้งชายและหญิง
• ปัญหาเกี่ยวกับมดลูกและปากมดลูก: ทารกเพศหญิงอาจเกิดมาพร้อมกับปากมดลูกเสริมและมดลูก, มดลูกครึ่งรูปหรือการอุดตันของมดลูก โดยปกติแล้วเด็กที่เกิดกับมดลูกครึ่งหนึ่งและช่องคลอดครึ่งหนึ่งจะหายไปจากไตในด้านเดียวกันของร่างกาย
• ปัญหาเกี่ยวกับช่องคลอด: เด็กผู้หญิงคนหนึ่งอาจเกิดมาได้โดยไม่มีช่องคลอดหรือมีช่องคลอดถูกบล็อกโดยชั้นของเซลล์ที่สูงขึ้นในช่องคลอดมากกว่าที่เยื่อพรหมจารี ช่องคลอดที่หายไปส่วนใหญ่มักเกิดจากกลุ่มอาการของเมเยอร์ - โรกีโตสกี - คัสเตอร์ - เฮาเซอร์ในกลุ่มอาการของโรคนี้ทารกขาดอวัยวะสืบพันธุ์ภายในหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของมดลูก (มดลูกปากมดลูกและท่อนำไข่) ความผิดปกติอื่น ๆ ได้แก่ การมี 2 ช่องคลอดหรือช่องคลอดที่เปิดเข้าสู่ทางเดินปัสสาวะ ผู้หญิงบางคนอาจมีมดลูกรูปหัวใจหรือมดลูกที่มีผนังอยู่ตรงกลางของโพรง

อาการ

อาการแตกต่างกันไปตามปัญหาเฉพาะ อาจรวมถึง:

• หน้าอกไม่เติบโต
• ไม่สามารถล้างกระเพาะปัสสาวะ
• ก้อนในพื้นที่ท้องมักเกิดจากเลือดหรือเมือกที่ไม่สามารถไหลออกมาได้
• การไหลของประจำเดือนที่เกิดขึ้นแม้จะมีการใช้ผ้าอนามัยแบบสอด (สัญลักษณ์ของช่องคลอดที่สอง)
• ตะคริวหรือปวดประจำเดือนโดยไม่มีประจำเดือน
• ไม่มีประจำเดือน (ประจำเดือน)
• ปวดกับเพศ
• การแท้งบุตรซ้ำหรือการคลอดก่อนกำหนด (อาจเกิดจากมดลูกผิดปกติ)

การสอบและการทดสอบ

ผู้ให้บริการอาจสังเกตเห็นสัญญาณของความผิดปกติของพัฒนาการได้ทันที สัญญาณดังกล่าวอาจรวมถึง:

• ช่องคลอดผิดปกติ
• ปากมดลูกผิดปกติหรือขาดหายไป
• กระเพาะปัสสาวะที่ด้านนอกของร่างกาย
• องคชาตที่ยากที่จะระบุว่าเป็นเด็กหญิงหรือเด็กชาย (อวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจน)
• ริมฝีปากที่ติดกันหรือมีขนาดผิดปกติ
• ไม่มีช่องเปิดในบริเวณอวัยวะเพศหรือช่องทวารหนักเดี่ยว
• อวัยวะเพศหญิงบวม

บริเวณหน้าท้องอาจบวมหรือมีก้อนเนื้อบริเวณขาหนีบหรือหน้าท้องอาจรู้สึกได้ ผู้ให้บริการอาจสังเกตว่ามดลูกไม่รู้สึกปกติ

การทดสอบอาจรวมถึง:

• ส่องกล้องของช่องท้อง
• Karyotyping (การทดสอบทางพันธุกรรม)
• ระดับฮอร์โมนโดยเฉพาะฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนและคอร์ติซอล
• อัลตร้าซาวด์หรือ MRI ของบริเวณอุ้งเชิงกราน
• อิเล็กโทรไลต์ในปัสสาวะและซีรัม

การรักษา

แพทย์มักแนะนำให้ทำการผ่าตัดสำหรับเด็กผู้หญิงที่มีปัญหาพัฒนาการของอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน ตัวอย่างเช่นช่องคลอดที่ถูกบล็อกสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด

หากเด็กผู้หญิงไม่มีช่องคลอดผู้ให้บริการอาจกำหนดให้ยาขยายเมื่อเด็กถึงวัยหนุ่มสาว อุปกรณ์ปรับขยายคืออุปกรณ์ที่ช่วยยืดหรือขยายพื้นที่ที่ช่องคลอดควรจะเป็น กระบวนการศัลยกรรมนี้ใช้เวลา 4 ถึง 6 เดือน การผ่าตัดอาจทำเพื่อสร้างช่องคลอดใหม่ การทำศัลยกรรมควรทำเมื่อหญิงสาวสามารถใช้ตัวขยายขนาดเพื่อเปิดช่องคลอดใหม่

ผลลัพธ์ที่ดีได้รับการรายงานทั้งวิธีการผ่าตัดและศัลยกรรม

การรักษาความผิดปกติของ cloacal มักจะเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดที่ซับซ้อนหลาย การผ่าตัดเหล่านี้ช่วยแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับไส้ตรงช่องคลอดและทางเดินปัสสาวะ

หากเกิดข้อบกพร่องทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรงการผ่าตัดครั้งแรกจะทำไม่นานหลังจากที่เกิด การผ่าตัดเพื่อการเจริญพันธุ์ที่ผิดปกติอื่น ๆ อาจทำได้ในขณะที่ทารกเป็นทารก การผ่าตัดบางอย่างอาจล่าช้าออกไปจนกว่าเด็กจะมีอายุมากกว่า

การรับรู้ก่อนมีความสำคัญโดยเฉพาะในกรณีของอวัยวะสืบพันธุ์ที่ไม่ชัดเจน ผู้ให้บริการควรตรวจสอบอย่างรอบคอบก่อนตัดสินใจว่าเด็กเป็นเด็กผู้ชายหรือเด็กผู้หญิง สิ่งนี้เรียกว่าการกำหนดเพศ การรักษาควรรวมถึงการให้คำปรึกษาสำหรับผู้ปกครอง เด็กจะต้องได้รับคำปรึกษาเมื่ออายุมากขึ้น

กลุ่มสนับสนุน

การสนับสนุนเป็นสิ่งสำคัญสำหรับครอบครัวของเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของอวัยวะเพศและระบบสืบพันธุ์ ผู้เชี่ยวชาญยังแนะนำให้คำปรึกษาและกลุ่มช่วยเหลือสำหรับเด็กด้วยตัวเองเมื่ออายุมากขึ้น

กลุ่มสนับสนุนที่แตกต่างกันอาจแตกต่างกันในความคิดของพวกเขาเกี่ยวกับหัวข้อละเอียดอ่อนนี้ มองหาสิ่งที่สนับสนุนความคิดและความรู้สึกของคุณในหัวข้อ

องค์กรสนับสนุนรวมถึง:

• มูลนิธิแคร์ส - www.caresfoundation.org
• เครือข่ายการศึกษาและสนับสนุนต่อมหมวกไต แต่กำเนิด - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• DES Action USA - www.desaction.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ความผิดปกติของ Cloacal สามารถทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่เกิด

อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นหากการวินิจฉัยล่าช้าหรือผิด เด็กที่มีอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจนซึ่งได้รับมอบหมายเพศเดียวกันอาจถูกค้นพบในภายหลังว่ามีอวัยวะภายในที่เกี่ยวข้องกับเพศตรงข้ามกับสิ่งที่พวกเขาได้รับการเลี้ยงดู สิ่งนี้อาจทำให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจอย่างรุนแรง

ปัญหาที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยในระบบสืบพันธุ์ของเด็กผู้หญิงสามารถนำไปสู่การมีบุตรยากและปัญหาทางเพศ

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นในภายหลัง ได้แก่ :

• endometriosis
• การใช้แรงงานเร็วเกินไป (การคลอดก่อนกำหนด)
• ก้อนในช่องท้องเจ็บปวดต้องผ่าตัด
• การแท้งบุตรซ้ำ

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากลูกสาวของคุณมี:

• องคชาตที่ดูผิดปกติ
• ลักษณะเพศชาย
• ปวดประจำเดือนอุ้งเชิงกรานและตะคริว แต่ไม่ได้มีประจำเดือน
• ไม่เริ่มมีประจำเดือนเมื่ออายุ 16
• ไม่มีการพัฒนาเต้านมที่วัยแรกรุ่น
• ไม่มีขนหัวหน่าวที่วัยแรกรุ่น
• ก้อนที่ผิดปกติในช่องท้องหรือขาหนีบ

การป้องกัน

หญิงตั้งครรภ์ไม่ควรใช้สารใด ๆ ที่มีฮอร์โมนเพศชาย ควรตรวจสอบกับผู้ให้บริการก่อนทานยาหรืออาหารเสริมทุกชนิด

แม้ว่าแม่จะพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าการตั้งครรภ์มีสุขภาพดี แต่ปัญหาการพัฒนาของทารกอาจยังคงเกิดขึ้นได้

ทางเลือกชื่อ

ข้อบกพร่อง แต่กำเนิด - ช่องคลอดรังไข่มดลูกและปากมดลูก ข้อบกพร่องที่เกิด - ช่องคลอดรังไข่มดลูกและปากมดลูก พัฒนาการผิดปกติของระบบสืบพันธุ์เพศหญิง

ภาพ

• 

  
  พัฒนาการผิดปกติของช่องคลอดและช่องคลอด

อ้างอิง

ไดมอนด์ DA, Yu RN ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ: สาเหตุการประเมินและการจัดการทางการแพทย์ ใน: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds Campbell-Walsh ระบบทางเดินปัสสาวะ. 11th ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: 150

Grindler NM, Cooper AR ความผิดปกติของ Vulvovaginal และmüllerian ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 554

Kaefer M. การจัดการความผิดปกติของอวัยวะเพศในเด็กผู้หญิง ใน: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds Campbell-Walsh ระบบทางเดินปัสสาวะ. 11th ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 149

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM ความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบสืบพันธุ์เพศหญิง: ความผิดปกติของช่องคลอด, ปากมดลูก, มดลูกและ adnexa ใน: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds นรีเวชวิทยาที่ครอบคลุม. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017: บทที่ 11

วันที่รีวิว 9/28/2017

อัปเดตโดย: John D. Jacobson, MD, ศาสตราจารย์ด้านสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา, Loma Linda University School of Medicine, Loma Linda ศูนย์การเจริญพันธุ์, Loma Linda, CA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ