เนื้อหา
- FSH Muscular Dystrophy คืออะไร?
- อาการกล้ามเนื้อเสื่อม FSH
- FSH การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
- FSH การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
- ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ FSH Muscular Dystrophy
FSH Muscular Dystrophy คืออะไร?
กล้ามเนื้อเสื่อม Facioscapulohumeral (FSH) เป็นรูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อมที่มักทำให้เกิดความอ่อนแอของใบหน้าต้นแขนและไหล่แม้ว่าอาการจะส่งผลต่อขาเช่นกัน
โรคนี้เกิดจากการเสื่อมของกล้ามเนื้อเนื่องจากโครโมโซมขาดหายไปในยีนของคน การลบนี้สามารถสืบทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นถัดไป
อาการกล้ามเนื้อเสื่อม FSH
อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและอาจรวมถึงสัญญาณของความอ่อนแอบนใบหน้าเช่นหลับตายากยิ้มหรือดื่มด้วยฟาง
เมื่ออาการของกล้ามเนื้อเสื่อม FSH ปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็กอาการนี้มีแนวโน้มที่จะดำเนินไปสู่ความอ่อนแอของใบหน้าและแขนขาอย่างรุนแรง ในกรณีอื่น ๆ เมื่อเริ่มมีอาการในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่อาการมักจะพัฒนาอย่างช้าๆและค่อยๆ
FSH การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม FSH ขึ้นอยู่กับประวัติทางคลินิกประวัติครอบครัวการตรวจร่างกายและการศึกษาทางพันธุกรรม
แพทย์มักจะสามารถยืนยันการวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือดที่แสดงการลบโครโมโซมที่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อม FSH ที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์จะตรวจสอบประวัติของบุคคลอย่างรอบคอบและชี้แจงหลักการของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและผลกระทบต่อความเสี่ยงของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม FSH ข้อมูลนี้สามารถช่วยให้บุคคลและครอบครัวชั่งน้ำหนักความเสี่ยงและผลประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นจากการทดสอบทางพันธุกรรมและตัดสินใจว่าเหมาะสมสำหรับพวกเขาหรือไม่
หากบุคคลมีอาการและอาการแสดงที่ไม่ปกติสำหรับกล้ามเนื้อเสื่อม FSH นักประสาทวิทยาอาจแนะนำการศึกษาในห้องปฏิบัติการอื่น ๆ เช่นการทดสอบด้วยไฟฟ้าวินิจฉัย (EMG) หรือการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อเพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ ก่อนที่จะแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรม
การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อมักเป็นประโยชน์ในการตรวจสอบว่าความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเกิดจากกล้ามเนื้อเสื่อมความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือจากสาเหตุอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดการเสื่อมของกล้ามเนื้อเช่นการอักเสบหรือการได้รับสารพิษ
FSH การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม FSH จะมีประสิทธิภาพสูงสุดเมื่อได้รับการจัดเตรียมโดยทีมสหสาขาวิชาชีพ
นักประสาทวิทยาดูแลการจัดการสภาพและสั่งการดูแล ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์ฟื้นฟูสามารถพบปะกับบุคคลทั่วไปเพื่อจัดเตรียมโปรแกรมการออกกำลังกายและการยืดกล้ามเนื้อเพื่อการรักษาความอ่อนแอและการเกร็ง
ทีมจะประเมินด้วยว่าบุคคลนั้นอาจได้รับประโยชน์จากการเข้าเฝือกและกายอุปกรณ์เพื่อช่วยในการทำงานของมือหรือเท้าหรือไม่
ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม FSH อาจสูญเสียการได้ยินหรือโรคหลอดเลือดตาซึ่งเป็นภาวะที่มีผลต่อหลอดเลือดในตาของคุณ แพทย์จะตรวจหาความผิดปกติที่เกี่ยวข้องเหล่านี้และส่งต่อบุคคลนั้นไปยังผู้เชี่ยวชาญเพิ่มเติมตามความจำเป็น
ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ FSH Muscular Dystrophy
อ่านเกี่ยวกับโรคเส้นประสาทและกล้ามเนื้อประเภทอื่น ๆ ในห้องสมุดสุขภาพ