เนื้อหา
Goldenhar syndrome เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่สามารถเปลี่ยนแปลงพัฒนาการของใบหน้ากระดูกสันหลังและอวัยวะภายในของเด็กได้ บางครั้งโรค Goldenhar ถือเป็นรูปแบบขั้นสูงของสองเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด ได้แก่ hemifacial microsomia และ oculo-auriculo-vertebral dysplasia แต่คำศัพท์ในการวิจัยและการปฏิบัติทางคลินิกแตกต่างกันไปเนื่องจากยังไม่ทราบพื้นฐานทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Goldenhar และอาการที่เกี่ยวข้องอาจแตกต่างกันไปมากการประมาณการเกิดภาวะในประชากรทั่วไปอยู่ระหว่าง 0.2 ถึง 2.9 ต่อการเกิด 10,000 ครั้งแม้ว่าภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์บางอย่างของกลุ่มอาการ Goldenhar อาจส่งผลต่อการได้ยินการมองเห็น และโครงสร้างและการทำงานของกระดูกสันหลังขากรรไกรไตและหัวใจการพยากรณ์โรคสำหรับเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Goldenhar เป็นชีวิตที่ปกติและมีสุขภาพดีโดยมีการแทรกแซงทางการแพทย์ในช่วงวัยเด็กและการตรวจสุขภาพเป็นระยะ
อาการ
กลุ่มอาการ Goldenhar อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงพัฒนาการทั่วร่างกาย ในเด็ก 60–85% ที่เป็นโรค Goldenhar, ความแตกต่างทางกายภาพเกิดขึ้นเพียงด้านเดียวของร่างกาย แต่ยังสามารถปรากฏได้ทั้งสองด้าน อาการที่พบบ่อย ได้แก่ :
- ซีสต์ที่อ่อนโยนในหรือภายในดวงตา (ซีสต์ epibulbar dermoid)
- การติดเชื้อของถุงน้ำตาหรือท่อน้ำตา (dacryocystitis)
- ความแตกต่างในการพัฒนาหูหรือช่องหู (ความผิดปกติของหู)
- การกระแทกการเยื้องหรือแท็กหูที่ระบุไว้ที่หรือใกล้กับหู (อวัยวะก่อนกำหนด / ทวาร)
- การพัฒนาและความไม่สมมาตรของขากรรไกรหรือโหนกแก้ม (hypoplasia)
ประมาณ 40% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Goldenhar syndrome มีความแตกต่างของโครงสร้างที่ส่งผลต่อหูหูหรือช่องหูอาจผิดรูปขนาดลดลงหรือขาดหายไปทั้งหมด
โครงสร้างของปากอาจด้อยพัฒนาซึ่งนำไปสู่:
- เพดานโหว่
- ลิ้นแบ่ง (bivid)
- ปากแหว่ง
- ฟันที่หายไปเช่นฟันกรามหรือฟันกรามน้อย (agenesis)
- ฟันเสริม
- ฟันที่ขึ้นรูปไม่ถูกต้อง (รูปร่างผิดปกติ)
- พัฒนาการของฟันล่าช้า
กลุ่มอาการ Goldenhar อาจส่งผลต่อการพัฒนาโครงสร้างที่เกี่ยวข้องกับดวงตาทำให้เกิดปัญหาการมองเห็นเล็กน้อยถึงรุนแรงใน 60% ของกรณีปัญหาทางสายตาอาจรวมถึง:
- ตาหรือเปลือกตาที่มีขนาดลดลง
- ตาเหล่ (ตาเหล่)
- ตาขี้เกียจ (มัว)
- วิสัยทัศน์ไม่ดี
- ความไวแสง
- การสูญเสียการมองเห็น
ในผู้ที่เป็นโรค Goldenhar ประมาณ 40% กระดูกสันหลังของกระดูกสันหลังจะได้รับผลกระทบความผิดปกติของกระดูกสันหลังเหล่านี้อาจส่งผลให้เกิด scoliosis ซี่โครงอาจได้รับผลกระทบ
โรค Goldenhar สามารถขัดขวางการพัฒนาตามปกติของอวัยวะภายในและระบบร่างกายอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อหัวใจไตและปอด ปัญหาเกี่ยวกับไตมักไม่ได้รับการวินิจฉัยและอาจระบุได้ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ซ้ำเท่านั้น
สาเหตุ
แม้ว่าการวิจัยยังไม่ได้ตรวจพบสาเหตุทั่วไปอย่างหนึ่งที่ทำให้เกิดโรค Goldenhar แต่ก็มีการเสนอความแตกต่างทางพันธุกรรมหลายประการในฐานะผู้สมัคร ในที่สุดอาจมีสาเหตุทางพันธุกรรมมากกว่าหนึ่งอย่างของอาการที่เกี่ยวข้องกับ Goldenhar syndrome
พบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ลบทำซ้ำหรือย้ายข้อมูลทางพันธุกรรมในผู้ที่เป็นโรค Goldenhar นักวิจัยบางคนคิดว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้ส่งผลต่อยีนที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการของกะโหลกและใบหน้าในช่วงสัปดาห์ที่สี่ของการตั้งครรภ์ การตั้งครรภ์ระยะนี้อาจหยุดชะงักทำให้เกิดความแตกต่างของพัฒนาการที่เห็นในกลุ่มอาการ Goldenhar สาเหตุอื่น ๆ ที่เสนอ ได้แก่ ปริมาณเลือดที่ผิดปกติไปยังตัวอ่อนที่กำลังเติบโตโรคเบาหวานในแม่ตั้งครรภ์และการติดเชื้อไวรัสเช่นหัดเยอรมันและไข้หวัดใหญ่ในระหว่างตั้งครรภ์
นอกจากนี้ยังอาจมีปัจจัยทางเคมีที่ทำให้บางกรณีของโรค Goldenhar สารประกอบทางเคมีบางชนิดที่เรียกว่า teratogens อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาตัวอ่อนของมนุษย์และอาจทำให้เกิดอาการคล้ายกับ Goldenhar syndrome Teratogens ที่อาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนา Goldenhar syndrome ได้แก่ :
- ยา Vasoactive
- ธาลิโดไมด์
- Tamoxifen
- วิตามินเอในปริมาณสูง
- การบำบัดด้วยฮอร์โมน
- สูบบุหรี่
- แอลกอฮอล์
- โคเคน
การวินิจฉัย
พื้นฐานทางพันธุกรรมของโรค Goldenhar ยังไม่เป็นที่เข้าใจดังนั้นการวินิจฉัยโดยทั่วไปทำได้โดยการตรวจเด็กเพื่อหาสัญญาณทางกายภาพของโรค Goldenhar ซึ่งหมายความว่ากลุ่มอาการนี้เป็นการวินิจฉัยทางคลินิกโดยกุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์
บางครั้งโรค Goldenhar จะได้รับการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์ด้วยการถ่ายภาพอัลตราซาวนด์หรือผ่านเทคนิคการถ่ายภาพ 3 มิติอื่น ๆ บางครั้งความกังวลเกี่ยวกับพัฒนาการของเด็กในครรภ์อาจนำไปสู่การทดสอบเพิ่มเติมรวมถึงการสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์เพื่อการทดสอบทางพันธุกรรม
ในกรณีอื่น ๆ จะไม่ปรากฏอาการตั้งแต่แรกเกิดและอาการเหล่านี้อาจปรากฏขึ้นอย่างช้าๆหรือรุนแรงขึ้นเมื่อเด็กมีพัฒนาการ สามารถใช้การคัดกรองและการถ่ายภาพตามกำหนดเวลาเพื่อติดตามพัฒนาการใหม่ ๆ
เงื่อนไขอื่น ๆ อาจมีอาการร่วมกับ Goldenhar syndrome แต่มีอาการเพิ่มเติมที่ไม่พบในความผิดปกติ ที่สำคัญอาจไม่มีอาการที่อาจส่งผลต่อการได้ยินและการมองเห็น เงื่อนไขเหล่านี้ ได้แก่ :
- Treacher Collins syndrome
- Wolf-Hirschhorn syndrome
- โรค Townes-Brocks
- โรค Delleman
การรักษา
เด็กบางคนที่มีอาการเล็กน้อยของโรค Goldenhar จะต้องได้รับการรักษาเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยเพื่อให้มีพัฒนาการตามปกติ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การสังเกตและการรักษาอาการอย่างต่อเนื่องและภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ที่มีอยู่จะเป็นประโยชน์ต่อเด็กที่กำลังพัฒนาที่เป็นโรค Goldenhar
อาการที่มีผลต่อโครงกระดูกอาจได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องเฉพาะเมื่อมีปัญหาเกิดขึ้นหรือหลังจากพัฒนาการขั้นสำคัญแล้วเท่านั้น (เช่นเมื่อกระดูกของเด็กพัฒนาเต็มที่และแผ่นการเจริญเติบโตปิดลง) อาการบางอย่างเช่นป้ายผิวหนังส่วนใหญ่เป็นเครื่องสำอางและอาจถูกละเลย ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นความผิดปกติของพัฒนาการอาจได้รับประโยชน์จากการทำศัลยกรรม
เป็นไปได้ที่ความผิดปกติร้ายแรงจะส่งผลต่อการหายใจหรือการทำงานของอวัยวะ ในกรณีเหล่านี้ปัญหาจะต้องได้รับการรักษาทันที พวกเขาอาจต้องการการตรวจสอบและติดตามขั้นตอนการผ่าตัดอย่างต่อเนื่อง ในกรณีที่รุนแรงที่สุดการรักษาภาวะแทรกซ้อนของ Goldenhar ตั้งแต่แรกเกิดสามารถช่วยชีวิตได้
หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Goldenhar ในระหว่างตั้งครรภ์ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบอาจพบกับทารกแรกเกิดซึ่งเป็นแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านปัญหาทางการแพทย์ของทารกแรกเกิด ผู้เชี่ยวชาญจะตรวจสอบข้อมูลเกี่ยวกับเด็กอาจพูดคุยถึงความเป็นไปได้ของการผ่าตัดที่จำเป็นและช่วยประสานงานทางเลือกในการรักษาทั้งในระยะสั้นและระยะยาว
ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างของ Goldenhar syndrome จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดหลังคลอด ในกรณีที่รุนแรงถึง 22% ของกลุ่มอาการ Goldenhar ทารกจะไม่สามารถหายใจได้ตามปกติเมื่อแรกเกิดในกรณีเหล่านี้วิธีการผ่าตัดที่เรียกว่า tracheostomy จะดำเนินการเป็นการแก้ปัญหาชั่วคราวด้วยการแทรกแซงนี้จะมีการเปิดที่ด้านหน้าของคอและสอดท่อเข้าไปในหลอดลมเพื่อให้หายใจได้ ท่อติดอยู่กับเครื่องช่วยหายใจและเด็กจะได้รับการตรวจติดตามในหออภิบาลผู้ป่วยเด็กหรือทารกแรกเกิด (PICU หรือ NICU)
การผ่าตัดติดตามผลเพื่อเปิดทางเดินหายใจที่ถูกปิดกั้นโดยทั่วไปจะเกิดขึ้นภายในหกเดือนหลังคลอด วิธีการผ่าตัดที่ใช้ขึ้นอยู่กับปัญหาทางกายภาพที่มีผลต่อทางเดินอากาศของทารกการผ่าตัดที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่
- Turbinectomy (การกำจัดกังหันที่ขยายใหญ่ขึ้นภายในจมูก)
- Septoplasty (การยืดเยื่อบุโพรงจมูกภายในจมูก)
การรักษาด้วยการผ่าตัดที่พบได้น้อย ได้แก่ :
- การตัดทอนซิล (การกำจัดต่อมทอนซิลที่ด้านหลังของลำคอ)
- Adenoidectomy (การกำจัดเนื้องอกที่เยื่อบุทางเดินจากจมูกถึงลำคอ)
- Uvulopalatopharyngoplasty (UPPP) (การกำจัดลิ้นไก่หรือเนื้อเยื่อเพดานอ่อน)
- การลดลิ้นหน้า (ลดขนาดของลิ้น)
- การตัดท่อทางเดินหายใจด้วยกล้องส่องกล้อง (การกำจัดเนื้อเยื่อที่ทำให้ทางเดินหายใจแคบลง)
ความผิดปกติอื่น ๆ ของปากและขากรรไกรอาจส่งผลต่อความสามารถในการกินอาหารของทารกตามปกติ ปัญหาเหล่านี้อาจต้องใช้ขั้นตอนการผ่าตัดหลายอย่างโดยศัลยแพทย์ตกแต่งหรือศัลยแพทย์ใบหน้าขากรรไกรผู้ที่เชี่ยวชาญในการรักษาข้อบกพร่องของปากฟันและขากรรไกร การผ่าตัดครั้งแรกมักเกิดขึ้นภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอดและการผ่าตัดครั้งต่อ ๆ ไปจะดำเนินการในเดือนถัดไป
ความผิดปกติของขากรรไกรคอหอยและกล่องเสียงอาจป้องกันหรือลดความสามารถของเด็กในการสร้างเสียงพูด การผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาเหล่านี้อาจเกิดขึ้นภายในเดือนแรกเกิดหรือจนถึงอายุ 10 ขวบขึ้นอยู่กับสาเหตุโครงสร้างและความน่าจะเป็นของการพูดขัดจังหวะ
เนื่องจากอาการหูหนวกเป็นภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของโรค Goldenhar จึงควรได้รับการทดสอบการได้ยินโดยเร็วที่สุดเพื่อให้มีเวลาในการติดตั้งเครื่องช่วยฟังที่เหมาะสม หากสามารถฟื้นฟูการได้ยินได้เร็วอาจเป็นประโยชน์ต่อพัฒนาการทางภาษาในระยะยาวของทารก
การรักษาเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครงกระดูกอาจช่วยให้มั่นใจได้ถึงพัฒนาการและการบำรุงรักษาทักษะยนต์ในเด็กเล็กหรือเด็กที่กำลังพัฒนาอย่างเหมาะสม การรักษาเหล่านี้อาจรวมถึงการใช้ไม้ค้ำยันแขนหรือขากายภาพบำบัดและการผ่าตัด
ความแตกต่างของพัฒนาการในกระดูกซี่โครงมือแขนหรือเท้าอาจได้รับการรักษาเพิ่มเติมด้วยการจัดฟันหรือกายภาพบำบัดเพื่อฟื้นฟูการทำงานตามปกติ
เมื่อจำเป็นต้องผ่าตัดมักจะทำเมื่อเด็กอายุ 2 ถึง 3 ปีหรือเมื่อมีความผิดปกติปรากฏชัดเจนแม้กระทั่งในวัยรุ่น กระดูกและกระดูกสันหลังของกระดูกสันหลังอาจได้รับการเปลี่ยนรูปร่างซ่อมแซมถอดหรือรองรับด้วยการปลูกถ่ายกระดูกเพื่อฟื้นฟูท่าทางและการเคลื่อนไหวที่เหมาะสม
แว่นตาและการฝึกสายตาอาจช่วยฟื้นฟูสายตาปกติได้
การเผชิญปัญหา
จุดมุ่งหมายหลักประการหนึ่งของการรักษาโรค Goldenhar คือเพื่อให้แน่ใจว่ามีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด อาจเป็นเรื่องยากสำหรับเด็กและครอบครัวที่ต้องเติบโตมาพร้อมกับเงื่อนไขทางการแพทย์ เพียงแค่จัดการการตรวจสุขภาพบ่อยๆและการวางแผนขั้นตอนทางการแพทย์ก็สามารถทำได้ดี การต่อสู้ทางสังคมของเด็กเล็กสามารถประกอบได้ด้วยการมองต่างออกไป แม้ในกรณีที่ไม่รุนแรงของโรค Goldenhar ซึ่งอาจไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของเด็ก แต่เด็กก็สามารถได้รับประโยชน์จากการทำศัลยกรรมตกแต่ง การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาอาจให้การสนับสนุนที่จำเป็นแก่ทั้งเด็กที่ได้รับผลกระทบและครอบครัว
ปัญหาทั่วไปที่มักจะเป็นเครื่องสำอางเช่นซีสต์บนแท็กตาและหูสามารถลบออกได้ เนื่องจากซีสต์สามารถเกิดซ้ำได้ตามกาลเวลาการรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิด / การปลูกถ่ายผิวหนังจึงเป็นการรักษาเสริมที่มีประสิทธิภาพเพื่อรักษาลักษณะปกติของดวงตาไว้
ปัญหาสุขภาพบางอย่างที่เกิดจากความพิการ แต่กำเนิดอาจไม่ปรากฏในทันทีซึ่งต้องใช้เวลาหลายปีในการส่งผลกระทบต่อสุขภาพ การทำงานร่วมกับนักสังคมสงเคราะห์หรือกุมารแพทย์คุณสามารถวางแผนการตรวจคัดกรองเป็นระยะเพื่อระบุปัญหาเกี่ยวกับไตและหัวใจที่อาจเกิดขึ้นในบุตรหลานของคุณ โดยทั่วไปการถ่ายภาพอัลตราซาวนด์แบบไม่รุกรานจะเพียงพอที่จะระบุภาวะแทรกซ้อนใด ๆ
คำจาก Verywell
คนที่เป็นโรค Goldenhar อาจต้องการได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนที่จะเริ่มสร้างครอบครัวเพื่อทำความเข้าใจกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับลูกหลาน ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Goldenhar แตกต่างกันไปในแต่ละกรณีและไม่ค่อยสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ สาเหตุทางพันธุกรรมที่ไม่ชัดเจนหมายความว่าไม่มีการทดสอบเพื่อทำนายความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างมีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามประวัติครอบครัวตามเอกสารเกี่ยวกับสายเลือดทางพันธุกรรมอาจช่วยให้เข้าใจรูปแบบทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นสำหรับโรค Goldenhar อาจใช้เพื่อทำความเข้าใจธรรมชาติ (ไม่ว่าจะเป็นถอยหรือเด่น) ของสภาพและความเป็นไปได้ที่จะส่งต่อโรค Goldenhar ไปยังเด็ก