โรคปัสสาวะเมเปิลไซรัป

เนื้อหา

• อาการ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

โรคปัสสาวะเมเปิลไซรัป (MSUD) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การเสื่อมของระบบประสาทแบบก้าวหน้าและสำหรับบางคนความเสียหายของสมอง ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิด MSUD ส่งผลให้เกิดความบกพร่องในเอนไซม์ที่เรียกว่า branchched-chain alpha-keto acid dehydrogenase (BCKD) ซึ่งจำเป็นสำหรับการสลายกรดอะมิโน leucine, isoleucine และ valine หากไม่มีเอนไซม์ BCKD กรดอะมิโนเหล่านี้จะสร้างระดับที่เป็นพิษในร่างกาย

MSUD ได้ชื่อมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าในบางครั้งที่ระดับกรดอะมิโนในเลือดสูงปัสสาวะจะมีกลิ่นเฉพาะตัวของน้ำเชื่อม

โรคปัสสาวะเมเปิลไซรัปเกิดขึ้นประมาณ 1 ต่อ 185,000 การเกิดที่มีชีวิตและมีผลต่อทั้งชายและหญิง MSUD ส่งผลกระทบต่อผู้คนทุกเชื้อชาติ แต่อัตราที่สูงขึ้นของความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในประชากรที่มีการแต่งงานระหว่างกันจำนวนมากเช่นชุมชน Mennonite ในเพนซิลเวเนีย

อาการ

โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปมีหลายประเภท รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด (แบบคลาสสิก) มักจะทำให้เกิดอาการในทารกแรกเกิดในช่วงสองสามวันแรกของชีวิต อาการเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การให้อาหารไม่ดี
• อาเจียน
• การเพิ่มน้ำหนักไม่ดี
• เพิ่มความง่วง (ตื่นยาก)
• ลักษณะกลิ่นน้ำตาลไหม้ไปทางปัสสาวะ
• การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อกระตุกและอาการชัก

หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาทารกเหล่านี้จะเสียชีวิตในช่วงเดือนแรกของชีวิต

บุคคลที่มี MSUD ไม่ต่อเนื่องซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยอันดับสองของความผิดปกติจะพัฒนาตามปกติ แต่เมื่อป่วยจะแสดงอาการของ MSUD แบบคลาสสิก

MSUD ระดับกลางเป็นรูปแบบที่หายากกว่า บุคคลประเภทนี้มีเอนไซม์ BCKD อยู่ในระดับปกติ 3% ถึง 30% ดังนั้นอาการอาจเริ่มได้ในทุกช่วงอายุ

ใน MSUD ที่ตอบสนองต่อวิตามินบีบุคคลจะแสดงการปรับปรุงบางอย่างเมื่อได้รับผลิตภัณฑ์เสริมอาหารไทอามีน

รูปแบบที่หายากมากของความผิดปกติคือ MSUD ที่ขาด E3 ซึ่งแต่ละคนมีเอนไซม์เมตาบอลิซึมที่บกพร่องเพิ่มเติม

การวินิจฉัย

หากสงสัยว่าเป็นโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปโดยพิจารณาจากอาการทางกายภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลิ่นปัสสาวะรสหวานสามารถทำการตรวจเลือดหากรดอะมิโนได้ หากตรวจพบ alloisoleucine การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยัน การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นประจำสำหรับ MSUD นั้นทำในหลายรัฐในสหรัฐอเมริกา

การรักษา

การรักษาหลักสำหรับโรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมคือการ จำกัด รูปแบบอาหารของกรดอะมิโนทั้งสามอย่างลิวซีนไอโซลูซีนและวาลีนข้อ จำกัด ด้านอาหารเหล่านี้ต้องมีตลอดชีวิต มีสูตรและอาหารทางการค้าหลายอย่างสำหรับผู้ที่มี MSUD

ข้อกังวลประการหนึ่งสำหรับการรักษา MSUD คือเมื่อบุคคลที่ได้รับผลกระทบเจ็บป่วยบาดเจ็บหรือได้รับการผ่าตัดความผิดปกติจะรุนแรงขึ้นบุคคลส่วนใหญ่จะต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในช่วงเวลาดังกล่าวเพื่อการจัดการทางการแพทย์เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

โชคดีที่การปฏิบัติตามข้อ จำกัด ด้านอาหารและการตรวจสุขภาพเป็นประจำผู้ที่เป็นโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดีได้