เนื้อหา
Myotonic muscle dystrophy ซึ่งบางครั้งเรียกว่า myotonic dystrophy เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดหนึ่ง คาดว่าอาการนี้ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณหนึ่งใน 8,000 คนทั่วโลก โรคกล้ามเนื้อไมโอโทนิกมีสองประเภทอธิบายว่าประเภท 1 (DM 1) และประเภท 2 (DM 2) DM 1 เรียกอีกอย่างว่า Steinert’s diseaseกล้ามเนื้อเสื่อม Myotonic ทำให้กล้ามเนื้อโครงร่างและอวัยวะภายในอ่อนแอรวมทั้งหัวใจกล้ามเนื้อที่ช่วยหายใจและกล้ามเนื้อของระบบย่อยอาหาร โรคกล้ามเนื้อไมโอโทนิกมักมีลักษณะการคลายตัวของกล้ามเนื้อล่าช้า
อาการ
อาการของโรคกล้ามเนื้อไมโอโทนิกสามารถเริ่มได้ในทุกช่วงอายุระหว่างวัยทารกถึงอายุ 40 ปีหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมี DM 1 หรือ DM 2 คุณอาจพบอาการดังต่อไปนี้
ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโครงร่าง
กล้ามเนื้อโครงร่างเป็นกล้ามเนื้อที่ติดกับกระดูกของคุณโดยสมัครใจ พวกเขาขยับแขนขาศีรษะคอและลำตัว อาจมีอาการอ่อนแรงถึงปานกลางได้ด้วย DM 1 หรือ DM 2 แต่กล้ามเนื้อเหล่านี้จะไม่เป็นอัมพาตอย่างสมบูรณ์
ตัวอย่างเช่นถ้าคุณพยายามบีบมือของคุณปิด แต่การดำเนินการนี้ใช้เวลานานกว่าที่คุณต้องการ
กล้ามเนื้อลีบ
การลีบคือการสูญเสียกล้ามเนื้อและทำให้เกิดความอ่อนแอเพิ่มเติมรวมทั้งทำให้กล้ามเนื้อบางลง
ไมโอโทเนีย
กล้ามเนื้อเสื่อมที่เพิ่มขึ้นของ myotonic กล้ามเนื้อเสื่อมถูกอธิบายว่าเป็น myotonia และแสดงให้เห็นว่าการหดตัวเป็นเวลานานและการคลายตัวของกล้ามเนื้อช้าลง ซึ่งหมายความว่าเมื่อกล้ามเนื้อเคลื่อนไหวแล้วจะใช้เวลาสองสามวินาทีนานกว่าปกติในการกลับสู่สภาวะผ่อนคลาย
Myotonia อาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่างและกล้ามเนื้อของอวัยวะภายใน นี่อาจเป็นอาการที่ละเอียดอ่อนมากเมื่อมีผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่าง แต่อาจทำให้เกิดอาการที่สำคัญในอวัยวะภายในร่างกาย ตัวอย่างเช่นอาจทำให้หัวใจเต้นช้าลงหรือการย่อยอาหารช้าลง
ปัญหาการย่อยอาหาร
กล้ามเนื้อระบบทางเดินอาหารที่อ่อนแอและการหดตัวเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดอาการปวดท้องท้องผูกและถุงน้ำดี
ปัญหาหัวใจ
ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหัวใจในภาวะนี้อาจทำให้พลังในการหดตัวของหัวใจแต่ละครั้งลดลงซึ่งอาจแสดงให้เห็นว่าเป็นความเหนื่อยล้า Myotonic dystrophy ยังสามารถส่งผลกระทบต่อระบบไฟฟ้าของหัวใจซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นช้า (อัตราการเต้นของหัวใจช้าลงซึ่งอาจทำให้เกิดความอ่อนแออ่อนเพลียมึนงงหรือเป็นลมหมดสติ) หรือหัวใจห้องล่างเต้นเร็วซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้อย่างกะทันหัน ปัญหาหัวใจมักเกิดกับ DM 1 มากกว่า DM 2
ต้อกระจก
ปัญหาสายตาที่ก้าวหน้า (ค่อยๆแย่ลง) ซึ่งมีลักษณะการมองเห็นที่ขุ่นมัวต้อกระจก (พบได้บ่อยมากเมื่ออายุมากขึ้น) มักจะเกิดขึ้นบ่อยขึ้นและเมื่ออายุน้อยกว่าด้วยโรคกล้ามเนื้อไมโอโทนิก
ความต้านทานต่ออินซูลิน
ภาวะทางการแพทย์ที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดสูงความต้านทานต่ออินซูลินมักเกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อไมโอโทนิกทั้งสองชนิด
ศีรษะล้านแบบชายตอนต้น
ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะศีรษะล้านในระยะเริ่มต้นมากกว่าผู้หญิง แต่ผู้หญิงที่มี DM 1 หรือ DM 2 ก็สามารถมีอาการผมร่วงได้เช่นกัน
ลักษณะใบหน้า
นี่มักเป็นสิ่งที่แนะนำให้แพทย์ทราบว่า myotonic dystrophy อาจเป็นการวินิจฉัยที่ต้องพิจารณา ลักษณะที่ปรากฏนี้มักรวมถึงหนังตาตก (เปลือกตาหลบตา) กรามที่หย่อนคล้อยใบหน้าแคบ อาการเหล่านี้เกิดจากการที่กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแอลง
DM 1
DM 1 มักเริ่มในช่วงวัยเด็ก แต่อาจเริ่มเมื่อใดก็ได้ในช่วงชีวิตของบุคคล มีการอธิบายว่าเป็นการเริ่มมีอาการที่มีมา แต่กำเนิดการเริ่มมีอาการของเด็กและเยาวชนและการเริ่มมีอาการของผู้ใหญ่โดยพิจารณาจากอายุที่เริ่มมีอาการ อาการต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้อโครงร่างอ่อนแรงฝ่อและกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งจะแย่ลงเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป กล้ามเนื้อโครงร่างที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่ กล้ามเนื้อใบหน้ามือเท้าและคอ
ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเป็นเรื่องปกติของ DM 1 และกล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจรบกวนการหายใจโดยเฉพาะในระหว่างการนอนหลับ ปัญหาทางเดินอาหารที่พบบ่อยที่สุดคืออาการท้องผูก แต่อาจเกิดอาการท้องร่วงได้เช่นกัน ผู้หญิงอาจมีปัญหาระหว่างคลอดและการคลอดเนื่องจากความอ่อนแอและการหดตัวของกล้ามเนื้อมดลูกเป็นเวลานาน บางคนที่มี DM 1 อาจประสบปัญหาการเรียนรู้ตลอดชีวิต
DM 2
DM 2 เริ่มในวัยผู้ใหญ่โดยทั่วไปมีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปีอาการต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้อโครงร่างอ่อนแรงฝ่อกล้ามเนื้ออ่อนแรงและน่องโต กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่ กล้ามเนื้อต้นขาต้นแขนและลำตัว การมีส่วนร่วมของหัวใจปัญหาการย่อยอาหารและปัญหาการตั้งครรภ์ไม่ใช่เรื่องปกติ
โดยรวมแล้วอาการและความก้าวหน้าของ DM 2 จะไม่รุนแรงเท่า DM 1 และไม่เกี่ยวข้องกับปัญหาทางปัญญา
สาเหตุ
โรคกล้ามเนื้อไมโอโทนิกเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ละประเภทเกิดจากความผิดพลาดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันซึ่งส่งผลให้การทำงานของกล้ามเนื้อบกพร่อง
พันธุศาสตร์ของ DM 1 เกิดจากความบกพร่องของโปรตีนซึ่งโดยปกติจะช่วยให้กล้ามเนื้อโครงร่างและหัวใจทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ เป็นภาวะที่โดดเด่นทางพันธุกรรมของ autosomal ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่ได้รับการถ่ายทอดความบกพร่องทางพันธุกรรมจากผู้ปกครองคนหนึ่งจะพัฒนาสภาพ พ่อแม่ที่มีภาวะนี้จะส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมให้ลูกครึ่งหนึ่ง ยีนที่ได้รับผลกระทบนี้เรียกว่ายีนไคเนสของโปรตีนไมโอโทนิก dystrophy และอยู่บนโครโมโซม 19
พันธุศาสตร์ของ DM 2 เกิดจากความบกพร่องของโปรตีนในกล้ามเนื้อเรียกว่าโปรตีนจับกรดนิวคลีอิกของเซลล์ (CNBP) โปรตีนนี้มีอยู่ทั่วร่างกายและมีมากขึ้นในกล้ามเนื้อโครงร่างและหัวใจ เช่นเดียวกับ DM 1 DM 2 ก็เป็น autosomal ที่โดดเด่น เกิดจากความบกพร่องของยีน CNBP ซึ่งอยู่บนโครโมโซมสาม
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของ DM 1 และ DM 2 ถูกอธิบายว่าเป็นการกลายพันธุ์แบบขยายซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในรหัสพันธุกรรมที่มีลักษณะของสายดีเอ็นเอที่ยาวผิดปกติซึ่งส่งผลให้การสร้างโปรตีนบกพร่อง
ยังไม่ชัดเจนว่าทำไมปัญหาที่เกี่ยวข้องบางอย่างที่ไม่ส่งผลโดยตรงต่อกล้ามเนื้อ (ความต้านทานต่ออินซูลินศีรษะล้านและต้อกระจก) เกิดขึ้นกับ DM1 และ DM2
ความบกพร่องทางพันธุกรรมของ DM 1 เกี่ยวข้องกับปัญหาที่เรียกว่าการคาดหมายซึ่งเป็นอาการก่อนหน้านี้ในแต่ละรุ่น ปัญหานี้เกิดขึ้นเนื่องจากเหตุผลทางชีววิทยาไม่ใช่ทางจิตวิทยา ในแต่ละรุ่นการขยายตัวของดีเอ็นเอสามารถยืดออกได้ส่งผลให้เกิดการขาดโปรตีนที่ชัดเจนยิ่งขึ้น ความคาดหวังไม่ใช่ลักษณะของ DM 2
การวินิจฉัย
กล้ามเนื้อเสื่อม Myotonic เป็นหนึ่งในประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อมและอาการมักจะคล้ายกับโรคกล้ามเนื้ออื่น ๆ
โดยรวมแล้วโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีเก้าประเภทและในขณะที่พวกเขาทั้งหมดทำให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออาการของพวกเขาจะแตกต่างกันเล็กน้อยและแต่ละชนิดเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน
กล้ามเนื้อเสื่อม Myotonic ได้รับการวินิจฉัยจากอาการการตรวจร่างกายและการตรวจวินิจฉัย วิธีการเหล่านี้ไม่ได้ยืนยันการวินิจฉัยด้วยความแน่นอนและ DM 1 และ DM 2 สามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม
การตรวจร่างกาย
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการของกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกแพทย์ของคุณจะเริ่มต้นด้วยการประเมินคุณด้วยการตรวจร่างกายอย่างละเอียด กล้ามเนื้อบางส่วนของคุณคาดว่าจะอ่อนแรงเล็กน้อยและคุณอาจแสดงอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้วยความล่าช้าที่มองเห็นได้ในขณะที่คุณผ่อนคลายกล้ามเนื้อ ภาวะนี้ยังมีลักษณะของกล้ามเนื้อกระทบกระแทกซึ่งเป็นการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องซึ่งเกิดขึ้นหลังจากที่แพทย์ของคุณออกแรงกดเล็กน้อยบนกล้ามเนื้อของคุณ
แพทย์ของคุณอาจสั่งการตรวจวินิจฉัยหากคุณมีอาการและอาการแสดงของกล้ามเนื้อเสื่อม myotonic รวมถึงสิ่งต่อไปนี้
Electromyography (EMG)
EMG คือการตรวจทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ มีประโยชน์มากและในขณะที่รู้สึกไม่สบายเล็กน้อยก็ไม่เจ็บปวด ในระหว่างการทดสอบแพทย์ของคุณจะวางเข็มเล็ก ๆ ลงในกล้ามเนื้อของคุณซึ่งช่วยให้สามารถวัดกิจกรรมของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทของคุณลงในคอมพิวเตอร์ได้
Myotonia สร้างรูปแบบเฉพาะในการทดสอบ EMG ซึ่งเป็นช่วงความถี่ของการหดตัวของกล้ามเนื้อ (การหดตัวของกล้ามเนื้อเร็วเพียงใด) ระหว่าง 20 ถึง 80 เฮิรตซ์และการเปลี่ยนแปลงของแอมพลิจูด (ขนาดของการหดตัวของกล้ามเนื้อ)
คุณลักษณะที่กำหนดมากที่สุดของกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกใน EMG คือเสียงที่อธิบายว่าคล้ายกับการเร่งความเร็วและการลดความเร็วของเครื่องยนต์ซึ่งมักอธิบายว่าคล้ายกับเสียงของเครื่องบินทิ้งระเบิด ผู้ที่ได้รับการฝึกฝนในการแสดงและตีความการทดสอบนี้น่าจะคุ้นเคยกับเสียงนี้
การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ
การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด myotonic เนื่องจากคาดว่าจะแสดงความเสื่อมของเส้นใยกล้ามเนื้อซึ่งพบได้บ่อยในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหลายชนิด (โรคกล้ามเนื้อ) และโรคกล้ามเนื้อเสื่อม อย่างไรก็ตามคุณอาจมีการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อหากแพทย์ต้องการให้ตัดเงื่อนไขอื่นออกไป
การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อคือตัวอย่างของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อซึ่งมักนำมาจากกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบซึ่งจะถูกตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ นี่เป็นขั้นตอนการผ่าตัดเล็กน้อยที่ต้องฉีดยาแก้ปวดเฉพาะที่ หลังจากขั้นตอนนี้คุณจะต้องเย็บแผลและคุณจะต้องหลีกเลี่ยงการเคลื่อนไหวมากเกินไปหรือความเครียดของบริเวณที่ตรวจชิ้นเนื้อเป็นเวลาประมาณหนึ่งสัปดาห์จนกว่าจะหายดี
การรักษา
ไม่มีการรักษา DM 1 หรือ DM 2 การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและการป้องกันภาวะแทรกซ้อน
ยาระงับความรู้สึก
การดูแลให้ยาระงับความรู้สึกเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งของการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกหากคุณมีอาการนี้การดมยาสลบเป็นประจำอาจเป็นอันตรายได้โดยเฉพาะเนื่องจากกล้ามเนื้อที่ควบคุมหัวใจและกล้ามเนื้อหายใจ (หายใจ) ของคุณสามารถคลายตัวได้มากกว่าปกติหรือนานกว่าปกติเพื่อตอบสนองต่อยาที่ใช้ในการระงับความรู้สึก
เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนคุณจำเป็นต้องให้วิสัญญีแพทย์ที่มีประสบการณ์คอยติดตามอาการของคุณอย่างใกล้ชิดในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดใด ๆ ที่ต้องดมยาสลบ
ปัญหาหัวใจ
การประเมินการทำงานของหัวใจตามกำหนดเวลาเป็นประจำเป็นส่วนหนึ่งของการจัดการภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของกล้ามเนื้อ myotonic การรักษาความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจและภาวะหัวใจล้มเหลวจะเริ่มขึ้นหากมีการระบุปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและเมื่อใด หากคุณมีอาการหัวใจเต้นช้าที่ไม่ดีขึ้นเมื่อใช้ยาคุณอาจต้องได้รับการปลูกถ่ายเครื่องกระตุ้นหัวใจเพื่อควบคุมจังหวะการเต้นของหัวใจ
การทำงานของระบบทางเดินหายใจ
เช่นเดียวกับการทำงานของหัวใจระบบการหายใจของคุณจะได้รับการประเมินอย่างสม่ำเสมอ หากคุณมีปัญหาในการหายใจคุณจะได้รับการรักษาด้วยออกซิเจนหรือคุณอาจได้รับการกำหนดให้ใช้อุปกรณ์ช่วยหายใจ โดยปกติแล้วอุปกรณ์ช่วยหายใจประเภทนี้จำเป็นสำหรับการนอนหลับและแทบไม่จำเป็นต้องใช้ในช่วงตื่นนอน
ความต้านทานต่ออินซูลิน
ผมความต้านทานต่อ nsulin ทำให้น้ำตาลในเลือดสูงขึ้นซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่สำคัญ การดื้อต่ออินซูลินสามารถวินิจฉัยได้ง่ายด้วยการตรวจเลือดและสามารถจัดการได้ดีด้วยการรับประทานอาหารและยาเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน เนื่องจากความเสี่ยงต่อการดื้อต่ออินซูลินจึงเป็นสิ่งสำคัญที่คุณจะต้องตรวจระดับน้ำตาลในเลือดเป็นระยะ ๆ หากคุณมี DM 1 หรือ DM 2
ปัญหาการย่อยอาหาร
หากคุณมีปัญหาในการย่อยอาหารเนื่องจากกล้ามเนื้อเสื่อมของกล้ามเนื้อไมโอโทนิกแพทย์ของคุณอาจส่งคุณไปพบผู้เชี่ยวชาญทางเดินอาหารและคุณจะได้รับคำแนะนำด้านอาหารและอาจเป็นยาเพื่อจัดการกับอาการของคุณ
ปัญหาทางสูติศาสตร์
หากคุณมี DM 1 สูติแพทย์ด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ที่คุ้นเคยกับภาวะที่มีความเสี่ยงสูงควรจัดการดูแลก่อนคลอดและการคลอดของคุณ แพทย์ของคุณจะติดตามการตั้งครรภ์และการคลอดของคุณอย่างใกล้ชิดและปรับให้เข้ากับภาวะแทรกซ้อนที่ไม่คาดคิดตามความจำเป็น เนื่องจากปัญหาของกล้ามเนื้อที่อาจเกิดขึ้นคุณอาจต้องผ่าตัดคลอด แต่การตัดสินใจประเภทนี้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์เฉพาะของคุณ
คู่มืออภิปรายแพทย์โรคกล้ามเนื้อเสื่อม
รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง
การเผชิญปัญหา
ความเหนื่อยล้าความยากลำบากในการเรียนรู้และความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่มาพร้อมกับกล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้อ myotonic เป็นความท้าทายที่ต้องใช้กลยุทธ์เฉพาะบุคคล ปัญหาเหล่านี้ไม่สามารถรักษาได้ด้วยยาหรือกายภาพบำบัด แต่ควรปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต
เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพักผ่อนให้เพียงพอเมื่อคุณรู้สึกง่วงนอนหรืออ่อนเพลียทางร่างกายเมื่อคุณมีกล้ามเนื้อเสื่อม
หากคุณคิดว่าความยากลำบากในการเรียนรู้อาจเป็นปัญหาได้ทางที่ดีควรมีการประเมินผลอย่างเป็นทางการโดยเร็วที่สุดและดำเนินการเพื่อให้แน่ใจว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณเข้าเรียนในโปรแกรมการศึกษาที่เหมาะสม
หากกล้ามเนื้ออ่อนแรงของคุณเกี่ยวข้องกับการสำลักอาหารควรมีการประเมินการพูดและการกลืนและใช้กลยุทธ์ในการรับประทานอาหารอย่างปลอดภัยเช่นการเคี้ยวและกลืนอาหารอย่างระมัดระวังหรือรับประทานอาหารอ่อน ๆ
คำจาก Verywell
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด myotonic ยากที่จะคาดเดาได้ว่าอาการนี้จะส่งผลกระทบต่อคุณอย่างรุนแรงเพียงใดเพราะอาจส่งผลต่อแต่ละคนด้วยระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน อย่าลืมใส่ใจกับอาการของคุณและพูดคุยเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงใด ๆ กับแพทย์ของคุณ เนื่องจากนี่เป็นภาวะที่โดดเด่นของ autosomal คุณอาจมีลูกที่มีอาการนี้ถ้าคุณหรือคู่สมรสของคุณมี มั่นใจได้ว่าด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่ดีปัญหาทางการแพทย์ใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้อไมโอโทนิกมักจะลดลงอย่างมาก
ภาพรวมของกล้ามเนื้อเสื่อม