เนื้อหา
โรค Ollier เป็นภาวะที่มีผลต่อระบบโครงร่างของร่างกาย ผู้ที่เป็นโรค Ollier จะพัฒนาเนื้องอกในกระดูกอ่อนหลาย ๆ อันที่เรียกว่า enchondromas การเจริญเติบโตที่อ่อนโยนเหล่านี้ไม่เป็นมะเร็ง แต่สามารถเกิดขึ้นได้ทั่วทั้งโครงกระดูก มักพบในแขนขาโดยเฉพาะมือและเท้า แต่ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในกะโหลกกระดูกซี่โครงและกระดูกสันหลังเนื้องอกอาจเป็นมะเร็ง (ไม่เป็นมะเร็ง) หรือมะเร็ง (มะเร็ง) เนื้องอกมะเร็งคือเนื้องอกที่แพร่กระจายไปทั่วร่างกาย การเจริญเติบโตที่อ่อนโยนเช่น enchondromas เหล่านี้จะไม่แพร่กระจายจากที่หนึ่งไปยังอีกที่หนึ่ง อย่างไรก็ตามในผู้ที่เป็นโรค Ollier enchondromas จะปรากฏในหลายตำแหน่งทั่วร่างกาย นอกจากนี้การเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนเหล่านี้ยังไม่เป็นอันตรายเมื่อเริ่มต้น แต่อาจกลายเป็นมะเร็ง (ร้าย) ได้เมื่อเวลาผ่านไป หากกลายเป็นมะเร็งจะเรียกว่า chondrosarcomas
โรค Ollier เป็นภาวะที่มีผลต่อระบบโครงร่างกรอบสำหรับร่างกายของเรา เงื่อนไขที่เปลี่ยนแปลงระบบโครงร่างอาจมีผลต่อรูปร่างหน้าตาและการเคลื่อนไหวของร่างกาย
ผู้ที่เป็นโรค Ollier อาจสังเกตเห็นอาการที่ส่งผลต่อลักษณะและการเคลื่อนไหวของร่างกาย อย่างไรก็ตามโรค Ollier ไม่มีผลต่อสติปัญญาหรืออายุขัย นี่เป็นภาวะที่หายากที่เกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุกๆ 100,000 คน ชื่ออื่น ๆ ที่อาจเรียกว่า Ollier disease ได้แก่ multiple enchondromatosis หรือ dyschondroplasia
อาการ
อาการของโรค Ollier เกิดขึ้นจากการเจริญเติบโตที่อ่อนโยนภายในกระดูก การเจริญเติบโตที่เกิดขึ้นเริ่มจากเซลล์กระดูกอ่อนที่ขยายตัวในตำแหน่งที่ไม่คาดคิด การเจริญเติบโตอาจเกิดขึ้นภายในกระดูกหรือโครงการจากกระดูก
ตำแหน่งที่พบบ่อยที่สุดสำหรับ enchondromas ที่จะเกิดขึ้นคือภายในมือและเท้า ในหลาย ๆ กรณี enchondromas ไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ และอาจไม่สังเกตเห็นด้วยซ้ำ อย่างไรก็ตามในโรค Ollier อาการ enchondromas มักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนและสามารถทำให้กระดูกผิดรูปได้อย่างมีนัยสำคัญ ด้วยเหตุนี้ผู้ที่เป็นโรค Ollier จึงมักมีรูปร่างเตี้ยอันเป็นผลมาจากความผิดปกติของกระดูก
ในขณะที่ enchondromas มีขนาดโตขึ้นอาจทำให้เกิดการคาดคะเนที่ผิดปกติตามกระดูก สิ่งเหล่านี้สังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดในมือและเท้า แต่ยังสามารถเกิดขึ้นที่อื่นในโครงกระดูก บ่อยครั้งที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายได้รับผลกระทบอย่างไม่สมส่วน อายุที่เฉพาะเจาะจงของการเริ่มมีอาการขนาดจำนวนเนื้องอกและตำแหน่งของ enchondromas อาจแตกต่างกันไปในผู้ที่เป็นโรค Ollier
อาการปวดไม่ใช่อาการทั่วไปของ enchondroma ที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่สามารถเกิดขึ้นได้ อาการปวดบางครั้งเกิดขึ้นเมื่อ enchondroma ทำให้เกิดการระคายเคืองต่อเอ็นเส้นประสาทหรือโครงสร้างอื่น ๆ ที่อยู่รอบ ๆ โครงกระดูก
ความเจ็บปวดอาจเกิดขึ้นได้หากเอ็นโคดโดรมาทำให้กระดูกอ่อนแอลงซึ่งนำไปสู่การแตกหักของกระดูก การแตกหักประเภทนี้เรียกว่าการแตกหักทางพยาธิวิทยาและเกิดขึ้นเมื่อเนื้องอกทำให้กระดูกอ่อนแอลงอย่างมีนัยสำคัญ การแตกหักทางพยาธิวิทยาบางครั้งอาจเกิดขึ้นได้โดยมีการบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยอันเป็นผลมาจากความเปราะบางของกระดูกซึ่งเนื้องอกได้กัดกร่อนโครงสร้างกระดูกปกติ
ประการสุดท้ายความเจ็บปวดอาจเป็นสัญญาณของการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงที่เป็นมะเร็งของเนื้องอกสิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อเนื้องอกที่เริ่มเป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยเปลี่ยนเป็น chondrosarcoma ที่เป็นมะเร็ง ผู้ที่เป็นโรค Ollier อาจต้องได้รับการตรวจสอบเนื้องอกเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีสัญญาณของการเปลี่ยนแปลงของมะเร็ง
ภาวะที่เกี่ยวข้องกับโรค Ollier เรียกว่า Maffucci syndrome เกิดขึ้นกับ enchondromas หลายตัวที่อยู่ทั่วระบบโครงร่าง ความแตกต่างระหว่างโรค Ollier และ Maffucci syndrome คือในกรณีของ Maffucci syndrome ยังมีความผิดปกติของหลอดเลือดใต้ผิวหนังที่เรียกว่า hemangiomas hemangiomas เหล่านี้ทำให้เกิดการเจริญเติบโตสีแดงหรือสีม่วงใต้ผิวหนัง
สาเหตุ
โรค Ollier เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเอง เงื่อนไขนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือแพร่กระจายภายในครอบครัว แต่การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
ในคนที่เป็นโรค Ollier การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นในช่วงต้นของการพัฒนาก่อนเกิดดังนั้นจึงพบได้ทั่วร่างกายมากกว่าคนที่มี enchondroma เพียงครั้งเดียวซึ่งการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในภายหลังในชีวิต
เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์การกลายพันธุ์ที่ผิดปกติจะถูกส่งไปยังเซลล์ทั่วร่างกาย หากการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นในภายหลังในชีวิตเงื่อนไขของภาวะแวดล้อมหลายชนิดจะไม่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามเนื่องจากเกิดขึ้นในช่วงต้นของการพัฒนาจึงสามารถมองเห็น enchondromas ได้ในหลายสถานที่
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในคนที่เป็นโรค Ollier คือเอนไซม์ที่เรียกว่า IDH1 หรือ IDH2 เอนไซม์เหล่านี้จะแปลงสารประกอบที่เรียกว่าไอโซซิเตรตไปเป็นสารประกอบอื่นที่เรียกว่า 2-ketoglutarate มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถทำได้เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์เหล่านี้แม้ว่าความสำคัญทางคลินิกของการทดสอบเหล่านี้ยังไม่ชัดเจน ผลการทดสอบไม่ได้ช่วยในการแนะนำการรักษาและไม่ได้ให้ข้อมูลการพยากรณ์โรค
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Ollier มักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็ก โดยทั่วไปจะไม่ปรากฏอาการตั้งแต่แรกเกิดแม้ว่าในบางครั้งความผิดปกติของโครงกระดูกจะสังเกตเห็นได้ในช่วงต้นของเด็ก
โดยทั่วไปแล้วเมื่ออายุประมาณ 5 ปีจะมีการสังเกตการคาดการณ์กระดูกของเอ็นโคดโดรมาหลายตัว enchondromas สามารถแย่ลงในช่วงพัฒนาการในวัยเด็ก โดยปกติเมื่อโครงกระดูกหยุดการเจริญเติบโตในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอาการของโรค Ollier จะคงที่
โดยทั่วไปแล้ว enchondroma สามารถมองเห็นได้ใน X-ray การเอกซเรย์เป็นการทดสอบที่มีประโยชน์ในการตรวจหาการเจริญเติบโตของกระดูกและกระดูกอ่อนที่ผิดปกติและยังมีประโยชน์ในการประเมินระดับความอ่อนแอของกระดูก
บางครั้งอาจได้รับการทดสอบ MRI เพื่อดู enchondroma ที่เฉพาะเจาะจง บางครั้งการทดสอบ MRI สามารถบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ที่จะมีการเปลี่ยนรูปแบบมะเร็งของ enchondroma ไปเป็น chondrosarcoma
สามารถรับการทดสอบอื่น ๆ ได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีความกังวลเกี่ยวกับระดับของกระดูกที่อ่อนแอลงอันเป็นผลมาจากเนื้องอก การทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึงการสแกน CAT และการสแกนกระดูก
การรักษา
ไม่มีการรักษาเพื่อป้องกันหรือหยุดโรค Ollier นี่คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ตรวจพบหลังจากการก่อตัวของ enchondromas เท่านั้น การรักษาโรค Ollier คือการจัดการกับ enchondromas ที่มีปัญหา
บางครั้งการรักษาอาจเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของโครงกระดูกในบางครั้งอาจเกิดจากการที่กระดูกอ่อนแอลง หากความผิดปกติเกิดขึ้นซึ่งทำให้เกิดการทำงานที่ผิดปกติของข้อต่ออาจมีการถอด enchondroma ออก หาก enchondroma ทำให้กระดูกอ่อนแอลงซึ่งอาจนำไปสู่การแตกหักทางพยาธิวิทยาอาจทำให้ enchondroma ถูกลบออกในสถานการณ์นั้นด้วย
อีกสาเหตุหนึ่งที่ทำให้การรักษาเกิดขึ้นคือหากมีความกังวลเกี่ยวกับการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงที่เป็นมะเร็งของหนึ่งใน enchondromas ไปเป็น chondrosarcoma สิ่งนี้อาจเป็นเรื่องยากที่จะตรวจจับและการรู้ว่าเมื่อใดที่ enchondroma ก้าวร้าวมากขึ้นบางครั้งก็ไม่ชัดเจน ความเจ็บปวดที่เลวลงและการเพิ่มขนาดของ enchondroma เป็นสัญญาณที่อาจสอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงของมะเร็ง ในกรณีเหล่านี้ enchondroma อาจถูกลบออก
การผ่าตัดรักษาเพื่อเอา enchondroma ออกจะขึ้นอยู่กับขนาดของตำแหน่งของเนื้องอกที่กำลังรับการรักษา บางครั้งขั้นตอนการผ่าตัดทำได้ง่ายเพียงแค่เอาเนื้องอกของกระดูกอ่อนที่ผิดปกติออกไปบางครั้งการรักษาจะมีความสำคัญมากกว่า
หากการกำจัดบริเวณที่ผิดปกติของกระดูกและกระดูกอ่อนออกไปจะทำให้กระดูกอ่อนแอลงศัลยแพทย์ของคุณก็จะทำให้กระดูกที่เหลืออยู่คงที่ อีกครั้งมีหลายวิธีในการทำให้กระดูกคงที่รวมทั้งแผ่นและสกรูแท่งโลหะและแม้แต่การปลูกถ่ายกระดูกเพื่อกระตุ้นการเติบโตของกระดูกตามปกติในบริเวณนั้น
ขั้นตอนการผ่าตัดเฉพาะเพื่อจัดการกับสภาพของคุณอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของเนื้องอก หลังจากการกำจัด enchondroma มีความเป็นไปได้ที่เนื้องอกจะเกิดขึ้นอีก ด้วยเหตุนี้ศัลยแพทย์ของคุณอาจเลือกที่จะให้การรักษาเพิ่มเติมในขณะผ่าตัดเพื่อพยายามกำจัดเซลล์กระดูกอ่อนที่ผิดปกติทั้งหมด
การเผชิญปัญหา
ผู้ที่เป็นโรค Ollier บางครั้งมีข้อ จำกัด เนื่องจากความผิดปกติของโครงกระดูก อาจทำให้เกิดอาการปวดเมื่อทำกิจกรรมบางอย่างข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวของระบบโครงร่างและกล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อย
อย่างไรก็ตามคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Ollier ใช้ชีวิตตามปกติและในขณะที่พวกเขาต้องการการตรวจสอบเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีสัญญาณของการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายของ enchondromas ของพวกเขาก็ไม่ควรมีข้อ จำกัด ที่สำคัญ สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าผู้ที่เป็นโรค Ollier มีอายุการใช้งานปกติ
ผู้ที่เป็นโรค Ollier ไม่จำเป็นต้องกังวลเกี่ยวกับการส่งผ่านสภาพไปยังลูกหลาน เนื่องจากสิ่งนี้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองจึงไม่ได้รับการถ่ายทอดผ่านครอบครัว
คำจาก Verywell
โรค Ollier เป็นภาวะที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ซึ่งนำไปสู่การสร้างกระดูกอ่อนที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยหลายตัวภายในกระดูก แม้ว่าการเจริญเติบโตเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาบางอย่างกับการก่อตัวของระบบโครงร่างและอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและการทำงานบางอย่างส่วนใหญ่คนที่เป็นโรค Ollier สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ
ความกังวลที่สำคัญในผู้ที่เป็นโรค Ollier คือความเป็นไปได้ที่กระดูกจะอ่อนแอลงซึ่งนำไปสู่การแตกหักทางพยาธิวิทยาและการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงที่เป็นมะเร็งของ enchondroma ไปเป็น chondrosarcoma ด้วยเหตุผลเหล่านี้ผู้ที่เป็นโรค Ollier จึงต้องการการตรวจติดตาม enchondromas เป็นประจำ แต่ไม่ควรรบกวนชีวิตปกติ