ทุกส่วนของร่างกายต้องการน้ำเพื่อการทำงาน เมื่อคุณมีสุขภาพร่างกายของคุณสามารถปรับสมดุลปริมาณน้ำที่เข้าหรือออกจากร่างกายความไม่สมดุลของของเหลวอาจเกิดขึ้นเมื่อคุณสูญเสียน้ำหรือของเหลวมากกว่าที่ร่างกายสาม...

กล้ามเนื้อ dytrophy เป็นกลุ่มของโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อซึ่งแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป dytrophie ของกล้ามเนื้อหรือ MD เป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่สืบทอด ซึ่งหมายความ...

ภาวะมีบุตรยากหมายความว่าคุณไม่สามารถตั้งครรภ์ (คิด)ภาวะมีบุตรยากมี 2 ประเภท:ภาวะมีบุตรยากปฐมภูมิหมายถึงคู่รักที่ไม่ได้ตั้งครรภ์หลังจากมีเพศสัมพันธ์อย่างน้อย 1 ปีโดยไม่ใช้วิธีคุมกำเนิดภาวะมีบุตรยากทุติ...

ภาวะ hyperbilirubinemia ชั่วคราวเป็นภาวะผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่ถูกส่งผ่านครอบครัว ทารกที่มีความผิดปกตินี้เกิดมาพร้อมกับอาการตัวเหลืองอย่างรุนแรง ภาวะ hyperbilirubinemia ชั่วคราวเป็นความผิดปกติที่สืบท...

ภาวะพร่องทารกแรกเกิดจะลดลงการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ในทารกแรกเกิด ในบางกรณีที่หายากมากไม่มีการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ ภาวะนี้เรียกว่าภาวะพร่อง แต่กำเนิดหมายถึงปัจจุบันตั้งแต่แรกเกิด Hypothyroidim ในทารกแรกเกิดอ...

ภาวะ Hypogonadim เกิดขึ้นเมื่อต่อมเพศของร่างกายผลิตฮอร์โมนเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย ในผู้ชายต่อมเหล่านี้ (อวัยวะสืบพันธุ์) เป็นอัณฑะ ในผู้หญิงต่อมเหล่านี้คือรังไข่ สาเหตุของภาวะ hypogonadim อาจเป็นสาเ...

Pyruvate kinae คือการขาดการสืบทอดของเอนไซม์ pyruvate kinae ซึ่งใช้โดยเซลล์เม็ดเลือดแดง หากปราศจากเอนไซม์นี้เซลล์เม็ดเลือดแดงจะสลายตัวได้ง่ายเกินไปทำให้เซลล์เหล่านี้อยู่ในระดับต่ำ (hemolytic anemia) Py...

โรค Krabbe เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากของระบบประสาท มันเป็นโรคสมองชนิดหนึ่งที่เรียกว่า leukodytrophy ข้อบกพร่องในการ GALC ยีนทำให้เกิดโรค Krabbe คนที่มีข้อบกพร่องของยีนนี้ไม่ได้ทำให้สาร (เอนไซม์) ที่เ...

Alkaptonuria เป็นภาวะที่หาได้ยากซึ่งปัสสาวะของบุคคลนั้นเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้ม - ดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ Alkaptonuria เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของเงื่อนไขที่เรียกว่าข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญ ข้อบก...

ความผิดปกติของ Hartnup เป็นภาวะการเผาผลาญที่สืบทอดมาซึ่งเกี่ยวข้องกับการขนส่งกรดอะมิโนบางชนิด (เช่นทริปโตเฟนและฮิสติดีน) ในลำไส้เล็กและไต ความผิดปกติของ Hartnup นั้นเป็นภาวะที่พบมากที่สุดที่เกี่ยวข้อง...

Homocytinuria เป็นโรคที่สืบทอดที่มีผลต่อการเผาผลาญของ methionine กรดอะมิโน กรดอะมิโนเป็นองค์ประกอบสำคัญของชีวิต Homocytinuria มีการสืบทอดในครอบครัวในลักษณะถอยแบบ autoomal ซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องได้ร...

Hypothalamic dyfunction เป็นปัญหาของสมองส่วนที่เรียกว่า hypothalamu hypothalamu ช่วยควบคุมต่อมใต้สมองและควบคุมการทำงานของร่างกายมากมาย hypothalamu ช่วยให้การทำงานภายในของร่างกายอยู่ในสมดุล ช่วยควบคุม:...

Mucopolyaccharidoi type II (MP II) เป็นโรคหายากที่ร่างกายขาดหายไปหรือมีเอนไซม์ไม่เพียงพอต่อการทำลายโซ่น้ำตาลโมเลกุลยาว สายโซ่ของโมเลกุลเหล่านี้เรียกว่า glycoaminoglycan (เดิมเรียกว่า mucopolyaccharide...

Mucopolyaccharidoi type I (MP I) เป็นโรคที่หายากซึ่งร่างกายขาดหายไปหรือมีเอนไซม์ไม่เพียงพอที่จะทำลายโซ่น้ำตาลโมเลกุลยาว สายโซ่ของโมเลกุลเหล่านี้เรียกว่า glycoaminoglycan (เดิมเรียกว่า mucopolyaccharid...

Metachromatic leukodytrophy (MLD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทกล้ามเนื้ออวัยวะอื่นและพฤติกรรม มันช้าลงเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป MLD มักเกิดจากการขาดเอนไซม์สำคัญที่เรียกว่า arylulfatae ...

Mucopolyaccharidoi type IV (MP IV) เป็นโรคที่หายากซึ่งร่างกายขาดหายไปหรือมีเอนไซม์ไม่เพียงพอต่อการทำลายโซ่น้ำตาลโมเลกุลยาว สายโซ่ของโมเลกุลเหล่านี้เรียกว่า glycoaminoglycan (เดิมเรียกว่า mucopolyaccha...

Niemann-Pick dieae (NPD) เป็นกลุ่มของโรคที่ถูกถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอดมา) ซึ่งสารไขมันที่เรียกว่า lipid เก็บสะสมในเซลล์ของม้ามตับและสมองโรคนี้มีสามรูปแบบ:ประเภท Aประเภท Bประเภท C แต่ละประเภทเกี่ยวข...

รัสเซล - ซิลเวอร์ซินโดรม (R) เป็นความผิดปกติในปัจจุบันเมื่อแรกเกิดที่เกี่ยวข้องกับการเติบโตที่ไม่ดี ด้านหนึ่งของร่างกายอาจมีขนาดใหญ่กว่าอีกด้านหนึ่ง เด็กหนึ่งใน 10 คนที่เป็นโรคนี้มีปัญหาเกี่ยวกับโครโม...

Porphyria เป็นกลุ่มของโรคที่สืบทอดยาก ส่วนสำคัญของฮีโมโกลบินที่เรียกว่า heme นั้นทำไม่ถูกต้อง Heme พบได้ใน myoglobin ซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในกล้ามเนื้อบางชนิด โดยปกติร่างกายจะสร้างฮีมในกระบวนการหลายขั้นต...

Mucopolyaccharidoi type III (MP III) เป็นโรคที่หายากซึ่งร่างกายขาดหายไปหรือมีเอนไซม์ไม่เพียงพอที่จะทำลายโมเลกุลน้ำตาลที่ยาว สายโซ่ของโมเลกุลเหล่านี้เรียกว่า glycoaminoglycan (เดิมเรียกว่า mucopolyacch...